Controle-onderzoek

Controle-onderzoek bij peutz-jegherssyndroom

Opslaan

Je krijgt het advies voor controle-onderzoek als:

  • Je drager bent van een mutatie in het STK11-gen, waardoor je een verhoogde kans op poliepen en kanker heeft.
  • Je voorgeschiedenis en/of directe familiegeschiedenis wijst op het peutz-jegherssyndroom (PJS), maar DNA-onderzoek dit niet kan bevestigen.
  • 1 of meer van uw directe familieleden (vader of moeder, broer of zus, kinderen) PJS door een mutatie in het STK11-gen heeft, maar nog geen DNA-onderzoek heeft laten doen.

Doel van de controles

De controles zijn bedoeld om grote poliepen en kanker in een vroeg stadium of voorstadium op te sporen en zo nodig te behandelen. De arts kijkt of er poliepen zijn, bijvoorbeeld in de maag of darm. Zo nodig haalt hij deze weg om te voorkomen dat ze klachten veroorzaken. Verwijderde poliepen worden altijd onderzocht op kwaadaardigheid.

Controle-onderzoeken geven geen absolute garantie op vroegtijdige ontdekking en succesvolle behandeling. Maar ze geven wel een grotere kans daarop. De controles kunnen geruststellend zijn. Maar ze kunnen ook spanning, pijn of ongemak met zich meebrengen.

Controleschema voor kinderen

Kinderen met PJS staan onder controle van de kinder-MDL-arts. Het onderzoek richt zich vooral op het voorkomen van klachten en problemen door poliepen.

Controles vanaf het 10e jaar:

  • Jaarlijks: anamnese, lichamelijk onderzoek (inclusief onderzoek aan de zaadballen) en controle van het bloedgehalte (hemoglobine)
  • Elke 2-3 jaar: Video Capsule Endoscopie (VCE) of MRI van de dunne darm

Controleschema volwassenen

Volwassenen worden gecontroleerd door een MDL-arts. Het onderzoek richt zich vooral op opsporing van grote poliepen, vroege opsporing van kanker of een voorstadium van kanker.

Controles:

  • Vanaf het 20e jaar: elke 2-5 jaar (afhankelijk van bevindingen) oesofago-gastro-duodenoscopie
  • Vanaf het 25e tot 30e jaar: elke 2-5 jaar (afhankelijk van bevindingen): coloscopie 
  • Vanaf het 30e jaar: MRI of endo-echografie van de alvleesklier (alleen in studieverband)

Extra controles voor vrouwen

Vrouwen met PJS hebben een verhoogd risico op borstkanker en gynaecologische tumoren: baarmoederkanker, baarmoederhalskanker en eierstokkanker. Het advies aan deze vrouwen is om deze organen regelmatig te laten controleren.

Controles:

  • Vanaf het 25e jaar: jaarlijks een MRI van de borsten
  • Vanaf het 30e jaar: jaarlijks een mammografie en MRI  (halfjaarlijks om en om)
  • Vanaf het 25e-30e jaar: transvaginale echografie van eierstokken en baarmoederslijmvlies, uitstrijkje, bepaling van het CA 125-gehalte in het bloed

Over deze pagina

De informatie in de bibliotheek is getoetst door medisch specialisten en andere deskundigen.

Laatste update: juli 2015

Dit artikel is geschreven door kanker.nl.

Met medewerking van

Dr. Leerdam, M.E. van (MDL-arts), Dr. Wagner, A. (klinisch geneticus)