Kanker door het PTEN hamartoom tumorsyndroom

Heb je kanker gekregen door het PTEN hamartoom tumorsyndroom? Lees hier wat het PTEN hamartoom tumorsyndroom is. En waar je met je vragen terechtkunt.

Door het PTEN hamartoom tumorsyndroom heb je een erfelijke aanleg voor kanker. De kanker zelf is niet erfelijk, het PTEN hamartoom tumorsyndroom wel. Dat betekent dat je een grotere kans hebt om kanker te krijgen.

De afkorting van PTEN hamartoom tumorsyndroom is PHTS. Een andere naam is het Cowden-syndroom.

Lees op deze pagina over:

• Wat is het PTEN hamartoom tumorsyndroom?
• Onderzoeken naar het PTEN hamartoom tumorsyndroom
• De uitslag: het PTEN hamartoom tumorsyndroom
• Hoe krijg je het PTEN hamartoom tumorsyndroom?
• Je familie vertellen over het PTEN hamartoom tumorsyndroom
• Familie van iemand met het PTEN hamartoom tumorsyndroom
• Welke kankersoorten kun je krijgen door het PTEN hamartoom tumorsyndroom?
• Controle-onderzoeken
• Meer informatie en contact met anderen

Wat is het PTEN hamartoom tumorsyndroom?

Bij het PTEN hamartoom tumorsyndroom (PHTS) heb je vaak bultjes of gezwellen op verschillende plekken in je lichaam. De bultjes zijn meestal goedaardig en geen kanker. De medische term voor zo’n bultje is ‘hamartoom’.

Door PHTS kun je ook kwaadaardige bultjes of tumoren krijgen, dan is het wel kanker. Bijvoorbeeld borstkanker, schildklierkanker of baarmoederkanker.

Als je PHTS hebt, vallen soms ook dingen aan je uiterlijk op. Zoals een groot hoofd of aandoeningen van je huid. Of gaan er dingen anders in je ontwikkeling, of bij het leren. Het verschilt per persoon hoe PHTS is.

Je kunt niet genezen van het PTEN hamartoom tumorsyndroom. Dat betekent dat je altijd een grotere kans houdt op sommige vormen van kanker.

Oorzaak van het PTEN hamartoom tumorsyndroom

Het PTEN hamartoom tumorsyndroom ontstaat door een fout in het DNA. Zo’n fout heet een mutatie. Bij PHTS gaat het om een mutatie in het PTEN-gen. Dit gen is belangrijk voor de normale groei van cellen. Maar door de mutatie gaat dit mis en gaan de cellen abnormaal groeien. Zo kunnen hamartomen ontstaan en is de kans op kanker groter.

Dat geldt niet alleen voor jou, maar ook voor andere familieleden die het PTEN hamartoom tumorsyndroom hebben.

Lees hieronder over Je familie vertellen over het PTEN hamartoom tumorsyndroom.

De fout in het gen is erfelijk, de kanker zelf niet. Een fout in een gen heet ook wel een genmutatie.

Onderzoeken naar het PTEN hamartoom tumorsyndroom

Denkt je arts dat je kanker hebt gekregen door het PTEN hamartoom tumorsyndroom? Dan krijg je waarschijnlijk een erfelijkheidsonderzoek. Hiervoor onderzoekt de arts meestal je DNA, bijvoorbeeld in je bloed.

Ook kan de arts stamboomonderzoek doen. Bij stamboomonderzoek kijkt de arts naar je familiegeschiedenis. Want bij het PTEN hamartoom tumorsyndroom hebben vaak meer familieleden de erfelijke aanleg.

Voor het erfelijkheidsonderzoek ga je naar de klinisch geneticus. Dit is een arts met veel kennis van erfelijkheid en erfelijke ziekten. Soms ga je voor de afspraak met de klinisch geneticus naar een ander ziekenhuis.

Lees verder over onderzoek naar erfelijke aanleg bij kanker.

De uitslag: het PTEN hamartoom tumorsyndroom

Blijkt uit het erfelijkheidsonderzoek dat je het PTEN hamartoom tumorsyndroom hebt? Dan heeft de uitslag veel invloed op de rest van je leven. Als je kanker hebt, verandert je behandelplan er misschien door. Ook blijf je de rest van je leven onder controle omdat je opnieuw kanker kunt krijgen.

De klinisch geneticus legt meer uit over het PHTS en wat de uitslag voor jou en voor je familie betekent.

De klinisch geneticus werkt op de afdeling klinische genetica in het ziekenhuis. Lees op de website van het Erfocentrum met wie je te maken kunt krijgen.

Hoe krijg je het PTEN hamartoom tumorsyndroom?

Je kunt het PTEN hamartoom tumorsyndroom op twee manieren krijgen:

• Je erft het PTEN hamartoom tumorsyndroom vaak van een van je ouders.
• Soms is de erfelijke aanleg voor PHTS nieuw. Dan ben je de eerste in de familie met het PTEN hamartoom tumorsyndroom. Je ouders, broers of zussen hebben de aanleg dus niet, maar jij wel. Het betekent dan ook dat jouw kinderen de erfelijke aanleg wel kunnen krijgen.

De arts kan je vertellen hoe het bij jou zit.

Je familie vertellen over het PTEN hamartoom tumorsyndroom

Het PTEN hamartoom tumorsyndroom is erfelijk. Dat betekent dat je het kunt doorgeven aan je kinderen. De kans dat je het PTEN hamartoom tumorsyndroom doorgeeft aan je kind, is 50%. Dus elk kind dat je krijgt, heeft 50% kans dat hij of zij ook PHTS heeft.

Als je het PTEN hamartoom tumorsyndroom hebt, hebben soms meer mensen in je familie het. Daarom is het goed dat jij jouw uitslag met je familieleden deelt. De klinisch geneticus helpt je hierbij.

Want praten met je familie over de uitslag PHTS is misschien niet makkelijk. Sommige familieleden vinden het misschien moeilijk of willen het liever niet weten. Misschien heb je iets aan ervaringen van anderen of wil je meer informatie lezen.

Familie van iemand met het PTEN hamartoom tumorsyndroom

Ben jij familie van iemand met kanker en het PTEN hamartoom tumorsyndroom? Dan heb je misschien ook allerlei vragen. Bijvoorbeeld of je je kunt laten testen, of hoe groot jouw kans op kanker is.

Op de website van het Erfocentrum kun je hier meer over lezen.

Welke kankersoorten kun je krijgen door het PTEN hamartoom tumorsyndroom?

Met het PTEN hamartoom tumorsyndroom heb je een grotere kans om kanker te krijgen. Vooral de kans op deze kankersoorten is groter:

• borstkanker (bij vrouwen)
• schildklierkanker
• baarmoederkanker
• darmkanker

Daarom krijg je controles voor deze kankersoorten.

Je kunt ook op verschillende plekken een hamartoom krijgen. Dat is geen kanker, maar zijn goedaardige bultjes of knobbels. Hierover lees je meer op de website van Stichting PTEN.

Controle-onderzoeken bij het PTEN hamartoom tumorsyndroom

Je krijgt controle-onderzoeken om kanker vroeg te ontdekken. Je kunt dan verschillende onderzoeken krijgen. Bijvoorbeeld een mammografie en/of een MRI-scan van je borsten, een echografie van je schildklier, een echo van je baarmoeder of een kijkonderzoek van je darmen (coloscopie). Als het nodig is, volgens soms meer onderzoeken.

De controles zijn in het Radboudumc in Nijmegen, het expertisecentrum voor PHTS.

Als je kanker hebt of hebt gehad, zijn de controles misschien iets anders. De klinisch geneticus legt dit aan je uit.

Meer informatie en contact met anderen

Misschien vind je het fijn om contact te hebben met andere mensen met PHTS. Dat kan bijvoorbeeld via de gespreksgroep Erfelijke aanleg op kanker.nl.

Of via de Stichting PTEN. Daar vind je anderen met het PHTS, en kun je verder lezen over controle-onderzoeken en behandelingen om kanker te voorkomen.