DNA-onderzoek bij Lynch-syndroom

Opslaan

In het DNA wordt gezocht naar een mutatie in 1 van de 4 genen waarvan bekend is dat ze het Lynch-syndroom kunnen veroorzaken. Het DNA van 1 familielid wordt onderzocht. In de meeste gevallen is dat iemand die dikkedarmkanker heeft of heeft gehad of 1 van de andere kankersoorten die bij het Lynch-syndroom voorkomen. Het DNA-onderzoek duurt ongeveer 2 maanden.

Is bij de eerst onderzochte persoon een mutatie in 1 van de 4 genen vastgesteld? Dan kan verder DNA-onderzoek bepalen of andere familieleden ook het Lynch-syndroom hebben. Omdat dan bekend is naar welke specifieke mutatie de klinisch geneticus of genetisch consulent zoekt, gaat dit onderzoek vaak sneller.

Uitslag DNA-onderzoek

Is in de familie nog niet eerder een mutatie voor Lynch-syndroom aangetoond? Dan kan het DNA-onderzoek bij de eerste persoon die het ondergaat 2 uitkomsten hebben:

1. Het 1e onderzochte familielid heeft een mutatie die het Lynch-syndroom veroorzaakt

Vanwege de kanker heeft deze patiënt al adviezen voor een behandeling en/of controle-onderzoeken gekregen. Vanwege het Lynch-syndroom zal de controle mogelijk vaker plaatsvinden.

Voor familieleden betekent deze uitslag het volgende:

  • Directe familieleden krijgen het advies om ook DNA-onderzoek te laten doen. Dat onderzoek kan uitwijzen wie het Lynch-syndroom heeft en wie niet. 
  • Familieleden die de mutatie hebben, krijgen adviezen voor controle-onderzoeken en/of risicoverminderende operaties. Eventuele kinderen hebben 50% kans op de mutatie.
  • Familieleden die de mutatie niet hebben, hoeven geen specifieke controle-onderzoeken te laten doen. Zij hebben geen verhoogd risico op kanker. Hun (eventuele) kinderen kunnen ook geen Lynch-syndroom krijgen.

2. Het 1e onderzochte familielid heeft géén mutatie voor het Lynch-syndroom

Deze uitslag betekent dat er waarschijnlijk geen erfelijke aanleg is voor het Lynch-syndroom. Maar die uitslag is niet 100% zeker.

Door stamboomonderzoek kan het vermoeden van een erfelijke aanleg wel blijven bestaan. Het kan gaan om een mutatie in 1 van de Lynch-genen die met de huidige technieken niet aangetoond kan worden. Of er is een mutatie in een gen dat nog niet aan het Lynch-syndroom is gekoppeld. De klinisch geneticus beoordeelt de informatie en geeft advies over regelmatige controles voor familieleden.

Ook bestaat de kans dat er wél sprake is van een erfelijke aanleg, maar niet bij de onderzochte persoon. De klinisch geneticus kan daarom besluiten ook het tumorweefsel van een 2e familielid te onderzoeken.

Informeren familieleden

Wanneer iemand weet dat hij drager is van een mutatie in een van de Lynch-genen, is het erg belangrijk alle familieleden hierover te informeren. Zij kunnen zich dan ook laten testen en regelmatige controles van de darm en baarmoeder laten doen. Hiermee neemt de kans op overlijden aan kanker als gevolg van het Lynch-syndroom sterk af.

Een (vermoedelijke) drager wordt niet door de wet verplicht om DNA-onderzoek te ondergaan en familieleden te informeren. Deze informatie kan voor de  familie wel veel betekenen en misschien zelfs levensreddend zijn. Veel mensen beschouwen het informeren van familieleden dan ook als een morele verplichting.

Over deze pagina

De informatie in de bibliotheek is getoetst door medisch specialisten en andere deskundigen.

Laatste update: juli 2016

Dit artikel is geschreven door KWF Kankerbestrijding, kanker.nl, Lynch Polyposis.

Met medewerking van

Drs. Hest, L.P. van (klinisch geneticus), Dr. Leerdam, M.E. van (MDL-arts), Dr. Seppen, J. (ervaringsdeskundige)