Wat is peutz-jegherssyndroom?

Peutz-jegherssyndroom (PJS) is een zeldzame erfelijke aandoening.

Mensen met PJS hebben:

• poliepen: vooral in de maag, dunne en dikke darm
• pigmentvlekjes van de huid en slijmvliezen
• een verhoogde kans op verschillende vormen van kanker

Poliepen

PJS is een zogenaamd polyposissyndroom. Polyposis betekent: veel poliepen. Poliepen zijn goedaardige gezwellen. Bij PJS is sprake van een herkenbaar type poliep, een zogenaamd hamartoom. De poliepen geven vooral klachten als ze groter worden.

Bij PJS kunnen poliepen ontstaan in de:

• dunne darm (bijna altijd)
• slokdarm
• maag
• dikke darm
• neus
• blaas

Pigmentvlekken

Bijna alle mensen met PJS hebben pigmentvlekken die lijken op sproeten. Deze pigmentvlekken kunnen voorkomen:

• rond de mond
• op de lippen
• op het wangslijmvlies
• bij de ogen
• bij de neus
• op de handen
• op de vingers
• op de voetzolen

De pigmentvlekken zijn het duidelijkst op jonge leeftijd. Op latere leeftijd vervagen ze meestal.

Verhoogde kans op kanker

Mensen met PJS hebben op volwassen leeftijd een verhoogde kans op het ontwikkelen van een vorm van kanker in het spijsverteringskanaal, zoals:

• Dikkedarmkanker
• Dunnedarmkanker
• Maagkanker
• Alvleesklierkanker

 Vrouwen met PJS hebben daarnaast ook een verhoogde kans op:

• Borstkanker
• Baarmoederkanker
• Baarmoederhalskanker
• Eierstokkanker

Ook longkanker komt bij mensen met PJS vaker voor.

PJS is een erfelijke aandoening. Mensen met PJS hebben de ziekte dus al bij de geboorte. Met regelmatige controle en behandeling kunnen de risico’s op complicaties van de ziekte sterk verminderd worden.

Hoe vaak komt PJS voor?

Het is niet bekend hoe vaak PJS precies voorkomt. Schattingen lopen uiteen van 1 tot 12 op 300.000 personen (wereldwijd). Er zijn in Nederland ongeveer 65 families bekend met PJS.