DNA-onderzoek bij VHL

DNA-onderzoek is onderzoek van de erfelijke informatie in een cel. Het onderzoek richt zich op een mutatie in het VHL-gen. Een mutatie is een erfelijke verandering.

Voor het DNA-onderzoek zijn meestal twee buisjes bloed nodig. In het laboratorium wordt de volgorde bepaald van alle bouwstenen die de DNA-code van het betreffende gen vormen. De laborant kijkt ook of er grotere stukken ontbreken. Hij vergelijkt de gevonden volgorde met de normale volgorde. Zo kan hij de mutatie op het spoor komen. Dit heet mutatie-analyse. De laborant kijkt alleen naar het VHL-gen, niet naar mogelijke andere erfelijke aandoeningen. 

Een mutatie-analyse duurt meestal 2 tot 3 maanden. Is de mutatie bij iemand in de familie eenmaal vastgesteld, dan kunnen andere familieleden ook deze specifieke mutatie laten testen. Zo kan men te weten komen welke familieleden wel of geen erfelijke aanleg hebben voor VHL. Dit onderzoek duurt 4-5 weken. Het gebeurt in een klinisch genetisch centrum.

DNA-onderzoek bij kinderen

Voor DNA-onderzoek bij minderjarige kinderen gelden regels. Deze zijn gebaseerd op wettelijke voorschriften en landelijke afspraken tussen de klinisch genetische centra. Bij kinderen wordt DNA-onderzoek naar de aanleg voor VHL meestal pas gedaan vanaf 4 a 5 jaar. Op deze leeftijd krijgen ze namelijk ook hun eerste controle-onderzoek.
De arts overlegt met de ouders op welke manier ze hun kinderen eventueel bij de procedure kunnen betrekken. Kinderen van 16 jaar en ouder kunnen het onderzoek zelf of samen met hun ouders aanvragen, na overleg met hun huisarts.
Kinderen tussen de 12 en 16 jaar moeten het onderzoek in overleg met hun ouders aanvragen.

Uitslag

Bij bijna alle families waarbij DNA-onderzoek naar VHL wordt gedaan, komt een genetische mutatie op het VHL-gen aan het licht. Voor elk getest familielid zijn er dan 2 mogelijke uitkomsten:
 

• iemand heeft het gezonde VHL-gen geërfd
• iemand heeft  het gemuteerde (veranderde) VHL-gen geërfd

Heb je het gezonde gen heeft geërfd, dan heb je géén aanleg. Een controle-onderzoek is dan niet nodig. Ook je kinderen kunnen dan geen VHL krijgen.
Wanneer je de familie-specifieke mutatie hebt geërfd, heb je wél aanleg voor VHL. Je hebt dan zo’n 90% kans dat je één of meer uitingen van de ziekte krijgt. De arts adviseert je dan controle-onderzoek.
Wordt bij het DNA-onderzoek naar VHL geen genmutatie gevonden als oorzaak van de gezwellen? Maar wijst de familiegeschiedenis wel op een verhoogde kans op VHL? Dan adviseert de arts toch controle-onderzoek. Dit komt zelden voor.