Erfelijkheidsonderzoek

DNA-onderzoek bij peutz-jegherssyndroom

Opslaan

DNA-onderzoek is onderzoek van het erfelijk materiaal in een cel. Het onderzoek richt zich op een mutatie in het STK11-gen. Een mutatie is een verandering in het genetisch materiaal. Bij ongeveer 80 tot 94% van de patiënten met het peutz-jegherssyndroom (PJS) is een mutatie in het STK11-gen aan te tonen.

Het onderzoek kan plaatsvinden vanaf de leeftijd van 10-12 jaar omdat vanaf die leeftijd controles worden aangeboden.

Voor het DNA-onderzoek zijn meestal twee buisjes bloed nodig. De laborant kijkt alleen naar mutaties in het STK11-gen, niet naar mogelijke andere erfelijke aandoeningen. Het onderzoek in het laboratorium duurt meestal 2 tot 3 maanden.

Dragerschapsonderzoek

Is de mutatie bij iemand in de familie eenmaal vastgesteld, dan kunnen andere familieleden zich ook op deze specifieke mutatie laten testen. Dit heet dragerschapsonderzoek. Zo kan men te weten komen welke familieleden wel of geen erfelijke aanleg hebben voor PJS. Dit onderzoek duurt 4 tot 5 weken. Het gebeurt op een afdeling Klinische Genetica of polikliniek Erfelijke/Familiaire tumoren.

Informeren van familieleden

Wanneer iemand weet dat hij drager is van een mutatie in het STK-11 gen is, is het erg belangrijk alle familieleden hierover te informeren. Zij kunnen zich dan ook laten testen en regelmatige controles van de darm en andere organen laten doen. Hiermee neemt de kans op overlijden aan kanker als gevolg van het PJS sterk af.

Een (vermoedelijke) drager wordt niet door de wet verplicht om DNA-onderzoek te ondergaan en familieleden te informeren. Deze informatie kan voor de familie wel veel betekenen en misschien zelfs levensreddend zijn. Veel mensen beschouwen het informeren van familieleden dan ook als een morele verplichting.

Over deze pagina

De informatie in de bibliotheek is getoetst door medisch specialisten en andere deskundigen.

Laatste update: juli 2015

Dit artikel is geschreven door kanker.nl.

Met medewerking van

Dr. Leerdam, M.E. van (MDL-arts), Dr. Wagner, A. (klinisch geneticus)