Kanker door het Li-Fraumeni syndroom

Heb je kanker gekregen door het Li-Fraumeni syndroom? Lees hier wat het Li-Fraumeni syndroom is. En waar je met je vragen terechtkunt. De afkorting van het Li-Fraumeni syndroom is LFS.

Het Li-Fraumeni syndroom is een erfelijke aanleg voor kanker. Dat betekent dat je een grotere kans hebt om kanker te krijgen. Bij het Li-Fraumeni syndroom komen borstkanker, hersentumoren en sarcomen (botkanker of een wekedelensarcoom) het vaakst voor.

De kanker zelf is niet erfelijk, het Li-Fraumeni syndroom wel.

Lees op deze pagina over:

• Wat is het Li-Fraumeni syndroom?
• Onderzoeken naar het Li-Fraumeni syndroom
• De uitslag: het Li-Fraumeni syndroom
• Hoe krijg je het Li-Fraumeni syndroom?
• Je familie vertellen over het Li-Fraumeni syndroom
• Familie van iemand met het Li-Fraumeni syndroom
• Welke kankersoorten kun je krijgen door het Li-Fraumeni syndroom?
• Controle-onderzoeken bij het Li-Fraumeni syndroom
• Meer informatie en contact met anderen

Wat is het Li-Fraumeni syndroom?

Bijna iedereen met het Li-Fraumeni syndroom krijgt kanker. De kanker ontstaat vaak al voordat je 45 bent of soms al als je kind bent. Veel mensen met het Li-Fraumeni syndroom krijgen vaker dan 1 keer in hun leven kanker.

Je kunt niet genezen van het Li-Fraumeni syndroom. Je houdt dus altijd een grotere kans om sommige soorten kanker te krijgen.

Oorzaak van het Li-Fraumeni syndroom

Het Li-Fraumeni syndroom ontstaat door een fout in het DNA. Bij het Li-Fraumeni syndroom gaat het om een fout in het TP53-gen. De fout in het gen is erfelijk, de kanker zelf niet. Een fout in een gen heet ook wel een mutatie. 

Door deze mutatie is de kans groter dat je kanker krijgt. Dat geldt niet alleen voor jou, maar ook voor andere familieleden die het Li-Fraumeni syndroom hebben.

Lees hieronder over Je familie vertellen over het Li-Fraumeni syndroom.

Onderzoeken naar het Li-Fraumeni syndroom

Denkt je arts dat je kanker hebt gekregen door het Li-Fraumeni syndroom? Dan krijg je waarschijnlijk een erfelijkheidsonderzoek.

Voor het erfelijkheidsonderzoek ga je naar de klinisch geneticus. Dit is een arts met veel kennis van erfelijkheid en erfelijke ziekten.

De klinisch geneticus doet stamboomonderzoek om te kijken of je misschien het Li-Fraumeni syndroom hebt. Bij stamboomonderzoek kijkt hij of zij naar je familiegeschiedenis. Want bij het Li-Fraumeni syndroom kunnen meer familieleden het hebben.

Na het stamboomonderzoek krijg je misschien DNA-onderzoek. Het DNA-onderzoek gebeurt in bloed.

Lees verder over onderzoek naar erfelijke aanleg bij kanker.

De uitslag: het Li-Fraumeni syndroom

Blijkt uit het erfelijkheidsonderzoek dat je het Li-Fraumeni syndroom hebt? Dan heeft de uitslag invloed op de rest van je leven.

De klinisch geneticus legt meer uit over het Li-Fraumeni syndroom en wat de uitslag voor jou en voor je familie betekent. Als je wilt, blijf je de rest van je leven onder controle omdat je opnieuw kanker kunt krijgen.

Voor volwassenen zijn deze controles in het AVL (Amsterdam) en voor kinderen in het Prinses Máxima Centrum (Utrecht).

De klinisch geneticus werkt op de afdeling klinische genetica in het ziekenhuis. Lees op de website van het Erfocentrum met wie je te maken kunt krijgen.

Hoe krijg je het Li-Fraumeni syndroom?

Je kunt het Li-Fraumeni syndroom op twee manieren krijgen:

• Je erft het Li-Fraumeni syndroom van je één van je ouders.
• Bij sommige mensen met het Li-Fraumeni syndroom is de erfelijke aanleg nieuw. Dan ben je de eerste in de familie met het Li-Fraumeni syndroom. Artsen noemen dit ook wel een ‘de novo mutatie’.

De klinisch geneticus kan je vertellen hoe het bij jou zit.

Je familie vertellen over het Li-Fraumeni syndroom

Het Li-Fraumeni syndroom is erfelijk. Dat betekent dat je het kunt doorgeven aan je kinderen. De kans dat je het Li-Fraumeni syndroom doorgeeft aan je kind, is 50%.

Als je het Li-Fraumeni syndroom hebt, hebben waarschijnlijk meer mensen in je familie het. Zij hebben daardoor ook meer kans op kanker. Daarom is het belangrijk om jouw uitslag met je familie te delen.

Dat is misschien niet makkelijk. Sommige familieleden kunnen dat moeilijk vinden of willen het liever niet weten. Je kunt met de klinisch geneticus bespreken hoe je het aan je familie kunt vertellen.

Ook heb je misschien iets aan ervaringen van anderen of wil je meer informatie lezen.

Familie van iemand met het Li-Fraumeni syndroom

Ben jij familie van iemand met het Li-Fraumeni syndroom? Dan heb je misschien ook allerlei vragen. Bijvoorbeeld of je je kunt laten testen, of hoe groot jouw kans op kanker is.

Op de website van het Erfocentrum kun je hier meer over lezen.

Welke kankersoorten kun je krijgen door het Li-Fraumeni syndroom?

Bij het Li-Fraumeni syndroom heb je een hoger risico op allerlei soorten kanker. Bijvoorbeeld op: 

• borstkanker 
• hersentumor
• botkanker
• wekedelensarcoom
• bijnierkanker
• darmkanker
• huidkanker

Controle-onderzoeken bij het Li-Fraumeni syndroom

Je krijgt controle-onderzoeken om kanker vroeg te ontdekken. Dat bestaat onder andere uit jaarlijks een MRI-scan van het hele lichaam, een MRI-scan van de hersenen en voor vrouwen van de borsten.

Als je kanker hebt of hebt gehad, zijn de controles misschien iets anders. De klinisch geneticus legt dit aan je uit.

Meer informatie en contact met anderen

Misschien vind je het fijn om contact te hebben met andere mensen met het Li-Fraumeni syndroom. Dat kan bijvoorbeeld via de Gespreksgroep Erfelijke aanleg op kanker.nl.

Of via de belangengroep ELFF (belangengroep Li-Fraumeni Families). Daar vind je anderen met het Li-Fraumeni syndroom, en kun je verder lezen over controle-onderzoeken en behandelingen om kanker te voorkomen.