Li-fraumenisyndroom

Tmc over deze informatie

Het li-fraumenisyndroom (LFS) is een zeer zeldzame, erfelijke aandoening. Mensen met dit syndroom hebben een grotere kans om kanker te krijgen. Frederick P. Li en Joseph F. Fraumeni jr. hebben dit syndroom voor het eerst beschreven. Daarom heeft het deze naam.

Mensen met LFS:
  • krijgen vaak al op zeer jonge leeftijd kanker. Meestal voor het 45e levensjaar. Soms ontstaan de tumoren al op kinderleeftijd.
  • hebben vaak meerdere verschillende tumoren tijdens hun leven. Welke tumoren ontstaan en op welk moment, verschilt van persoon tot persoon.

De meest voorkomende vormen van kanker bij LFS zijn:
  • botkanker
  • wekedelenkanker
  • borstkanker
  • hersentumoren
  • acute leukemie
  • bijnierschorskanker

Er is ook een verhoogd risico op andere vormen van kanker, maar dat risico is kleiner. 

Verhoogde kans op kanker

  • bij ongeveer 15 op de 100 mensen (15%) met LFS ontstaat een vorm van kanker voor het 20e jaar
  • bij ongeveer 80 op de 100 vrouwen (80%) met LFS ontstaat een vorm van kanker voor het 50e jaar
  • bij ongeveer 40 op de 100 mannen (40%) met LFS ontstaat een vorm van kanker voor het 50e jaar. Dit verschil komt vooral door borstkanker, een tumorsoort die vooral bij vrouwen ontstaat.
  • het risico op kanker gedurende het leven bij mensen met een verandering in het TP53-gen is 68 tot 100%. Deze verandering heet TP53-mutatie. Deze is kenmerkend voor LFS.

Hoe vaak komt LFS voor

Het is niet bekend hoe vaak LFS precies voorkomt. Wereldwijd zijn er ongeveer 300 families waarbij LFS bekend is. Ongeveer 30 tot 35 van die families wonen in Nederland.

LFS en Li-fraumeni-like-syndroom (LFL)

Naast LFS bestaat ook het li-fraumeni-like-syndroom. Per syndroom zijn criteria opgesteld waarmee bekeken kan worden of u LFS of LFL heeft.

U heeft LFS als u voldoet aan de volgende 3 criteria:
  1. u krijgt voor het 45e levensjaar een sarcoom (een kwaadaardige tumor van steun- en tussenweefsels of van de weke delen)
  2. een eerstegraads verwant van u heeft voor het 45e levensjaar kanker (gehad)
  3. een eerste- of tweedegraads verwant van u in dezelfde tak van de familie heeft kanker (gehad) voor het 45e levensjaar of een sarcoom (gehad)
U heeft LFL als u voldoet aan de volgende 3 criteria:
  1. u krijgt kanker op de kinderleeftijd of een sarcoom, hersentumor of bijnierschorskanker voor het 45e levensjaar
  2. een eerste- of tweedegraads verwant in dezelfde tak van de familie krijgt een sarcoom, borstkanker, hersentumor, leukemie of bijnierschorskanker
  3. Een eerste- of tweedegraads verwant in dezelfde tak van de familie krijgt voor het 60e levensjaar kanker

Eerstegraads familieleden zijn ouders, broers, zussen en kinderen. Tweedegraads familieleden zijn grootouders, ooms en tantes, kinderen van broers en zussen en kleinkinderen.