Chromosomenonderzoek bij MDS

Bij het beenmergonderzoek heeft de arts beenmergcellen afgenomen. Zo kunnen (grote) afwijkingen aan de chromosomen uit deze cellen worden onderzocht.

Ongeveer de helft van de MDS-patiënten heeft veranderingen in de chromosomen van de beenmergcellen. Deze afwijkingen worden veroorzaakt door de ziekte.

Niet erfelijk

Veranderingen in het DNA of de chromosomen die tot MDS leiden, zijn in de loop van het leven van de patiënt ontstaan. De afwijkingen zitten alleen in de beenmergcellen en niet in andere cellen in het lichaam, zoals de eicellen of zaadcellen. De afwijkingen zijn dan niet erfelijk: ze kunnen niet worden doorgegeven aan kinderen.

Type MDS en risicoscore

Het chromosomenonderzoek bepaalt mede welk type MDS je hebt en wat je gemiddelde prognose is. Met de uitslag van dit onderzoek kan de arts een risicoscore berekenen. Aan de hand van deze risicoscore kan hij bepalen hoe de ziekte waarschijnlijk verloopt. 

Bij patiënten met een laag risico MDS is vaker sprake van:

• geen chromosoomafwijkingen
• verlies van Y-chromosoom
• verlies van chromosoom 5
• verlies van chromosoom 20

Bij patiënten met een hoger risico MDS is vaker sprake van:

• afwijkingen in chromosoom 7
• afwijkingen in 3 of meer chromosomen

De uitslag van het chromosomenonderzoek is van belang voor het bepalen van de behandeling.