DNA en mutaties

Deze informatie is gecontroleerd door deskundigen.

Naar colofon

Opslaan

Ons lichaam is opgebouwd uit 3 miljard cellen. In de kern van die cellen zit ons erfelijke materiaal, het DNA. Het DNA bevat verschillende stukjes erfelijke informatie. Deze stukjes informatie heten genen.

Ons DNA zit opgeborgen in pakketjes: de chromosomen. Elke celkern bevat 46 chromosomen: 23 zijn afkomstig van de moeder en 23 van de vader. De chromosomen vormen 23 paren. De 46 chromosomen bevatten samen ongeveer 21.000 tot 25.000 genen.

De meeste genen hebben we in tweevoud: 1 exemplaar hebben we van onze vader gekregen en 1 van onze moeder.

Elk gen heeft een specifieke DNA-code. Deze code bevat informatie over een bepaalde eigenschap of functie.

Zo zijn er genen die:

  • eigenschappen bepalen, bijvoorbeeld welke bloedgroep of welke kleur ogen iemand heeft.
  • bepaalde taken laten uitvoeren. Bijvoorbeeld wanneer een cel moet delen, of juist moet stoppen met delen.

Cellen, chromosomen en genen

Mutaties

In het DNA kunnen veranderingen optreden. Zo’n verandering heet een mutatie. Hierdoor is de code van een gen veranderd. En kan de eigenschap of functie van het gen toenemen, afnemen of zelfs helemaal niet meer werken.

Mutaties kunnen worden doorgegeven van ouder op kind. Een voorbeeld hiervan is een mutatie die een verhoogde kans op kanker kan geven. Mutaties kunnen ook spontaan ontstaan tijdens een mensenleven.

Spontane mutaties

Een spontane mutatie kan ontstaan door:

  • een fout tijdens de normale celdeling
  • invloeden van buitenaf. Zonlicht kan bijvoorbeeld in het DNA van een huidcel mutaties veroorzaken. Sigarettenrook kan mutaties in longcellen veroorzaken.

Fouten tijdens de celdeling komen vaak voor. Cellen beschikken over een reparatiesysteem dat deze fouten kan herstellen. Maar soms faalt dat reparatiesysteem en kunnen de fouten niet hersteld worden.

Door een aantal opeenvolgende mutaties in 1 cel kunnen de eigenschappen van een cel behoorlijk veranderen. De cel kan bijvoorbeeld ongecontroleerd gaan delen. Zo ontstaat kanker.

Mutaties die in de loop van het leven ontstaan, zitten alleen in de beschadigde lichaamscellen. Ze komen niet voor in de geslachtscellen (ei- of zaadcellen) en kunnen dus niet worden doorgegeven aan een volgende generatie. Deze mutaties zijn dus niet erfelijk.

Erfelijke mutaties

Een erfelijke mutatie zit in de helft van de geslachtscellen (ei- of zaadcellen) en kan dus van ouder op kind worden doorgegeven. Heeft het kind de mutatie gekregen, dan is deze bij het kind aanwezig vanaf het allereerste begin: de bevruchte eicel.

Deze mutatie komt dan in alle cellen van het kind voor, dus ook in de helft van de geslachtscellen. Het kind kan daarom de mutatie weer doorgeven aan een volgende generatie.

Een ander woord voor erfelijke mutatie is kiembaanmutatie.

Spontane erfelijke mutatie

Soms ontstaat een erfelijke mutatie tijdens de aanmaak van de geslachtscellen of vlak nadat eicel en zaadcel zijn samengesmolten. Deze mutatie is dus niet bij de ouders aanwezig.

De mutatie zit bij het kind in alle cellen en in de helft van de geslachtscellen. En kan dus vanaf dit moment worden doorgegeven aan volgende generaties.

Colofon

Met medewerking van:

Drs. Beike Leegte

Genetisch consulent, UMCG

Drs. Judith Prins-Cornelisse

Verpleegkundig specialist klinische genetica, Erasmus MC

Gemaakt door de redactie van kanker.nl

Laatste update: augustus 2017