Onderzoek en diagnose

Erfelijkheidsonderzoek

Opslaan

Met erfelijkheidsonderzoek kan uitgezocht worden of iemand een verhoogd risico op kanker heeft door een erfelijke aanleg. Erfelijke aanleg betekent niet automatisch dat iemand kanker krijgt.

De kans op kanker hangt af van in welk gen de mutatie is aangetoond. En ook wat voor soort mutatie het is. Een mutatie die ervoor zorgt dat een gen helemaal niet meer werkt, kan een hoger risico geven dan een mutatie die ervoor zorgt dat het gen deels niet meer werkt.

Wanneer kom je in aanmerking voor erfelijkheidsonderzoek?

Erfelijkheidsonderzoek is mogelijk in de volgende situaties:

  • Je vermoedt een erfelijke aanleg voor kanker in je familie. Vraag aan je huisarts of specialist of je in aanmerking komt voor erfelijkheidsonderzoek.
  • Er is bij jou een soort kanker is geconstateerd die een erfelijke oorzaak kan hebben. Je specialist vraagt je of meer familieleden kanker hebben (gehad) en verwijst je zo nodig door voor erfelijkheidsonderzoek.

Erfelijkheidsonderzoek kan vragen en emoties oproepen.

Wat houdt erfelijkheidsonderzoek in?

Erfelijkheidsonderzoek bestaat uit:

  • Stamboomonderzoek: hiermee wordt in kaart gebracht welke familieleden kanker hebben (gehad) en bij wie een erfelijke aanleg is aangetoond
  • DNA-onderzoek: hiermee kan gezocht worden naar een erfelijke aanleg 

Waar wordt erfelijkheidsonderzoek gedaan?

Erfelijkheidsonderzoek wordt gedaan in klinisch genetische centra of poliklinieken erfelijke/familiaire tumoren. Voor een bezoek aan zo’n centrum heb je een verwijzing van je huisarts of specialist nodig. Degene waarmee je spreekt heet een klinisch geneticus, genetisch consulent, physician assistant of verpleegkundig specialist.

Vroege opsporing van kanker

Voor mensen met een erfelijke aanleg voor kanker kunnen controle-onderzoeken belangrijk zijn. De controles zijn bedoeld om de kanker in een vroeg-stadium op te sporen. Kanker is vaak beter te behandelen als het in een vroeg stadium wordt ontdekt.

Risicoverminderende operatie

Mensen die door een erfelijke aanleg een hoge kans hebben op het ontstaan van kanker, kunnen kiezen voor een operatie die dit risico sterk doet verminderen. Of een risicoverminderende operatie mogelijk is, hangt af van de soort kanker.

Privacy en rechten bij erfelijkheidsonderzoek

Je bent vrij om te kiezen wat je met de uitslag van het erfelijkheidsonderzoek wilt doen. Je specialisten adviseren je hierover. Het is vervolgens jouw besluit of je controle-onderzoeken of een eventuele behandeling wilt ondergaan.

Je hebt het recht om:

  • je gegevens anoniem te laten registreren
  • je gegevens te laten vernietigen. Heel soms wordt bepaald dat je de gegevens niet mag vernietigen. Bijvoorbeeld als het bewaren van die gegevens belangrijk kan zijn voor familieleden.

Beroepsgeheim

Je arts heeft een beroepsgeheim. Hij of zij mag geen medische gegevens uit erfelijkheidsonderzoek aan anderen verstrekken.

De arts mag daarvan alleen afwijken in de volgende gevallen:

  • Als je daarvoor toestemming geeft
  • Als er een zeer groot gezondheidsbelang is voor een derde persoon, bijvoorbeeld een familielid. De arts kan dan besluiten beperkte informatie te gebruiken. 
  • Als de arts een wettelijke plicht tot spreken heeft. Dit kan bijvoorbeeld het geval zijn als de arts als getuige voor de rechtbank moet verschijnen.
  • Als de arts met het vrijgeven van de informatie aan politie of justitie ernstige schade voor de patiënt of voor anderen kan voorkomen.

Over deze pagina

De informatie in de bibliotheek is getoetst door medisch specialisten en andere deskundigen.

Laatste update: augustus 2017

Dit artikel is geschreven door KWF Kankerbestrijding.

Met medewerking van

Drs. Leegte, L.K. (genetisch consulent), Prins-Cornelisse, J.E. (verpleegkundig specialist klinische genetica)