DNA-onderzoek

Zijn er aanwijzingen voor een erfelijke aanleg voor kanker in de familie? Dan komt u in aanmerking voor vervolgonderzoek, zoals DNA-onderzoek.

Mutatie opsporen

Met DNA-onderzoek kan een mutatie worden opgespoord. Meestal wordt eerst het DNA van 1 persoon in de familie onderzocht. Bij voorkeur de persoon in de familie die op de jongste leeftijd kanker heeft (gehad).

Wordt bij deze eerste onderzochte persoon een mutatie gevonden, dan kan DNA-onderzoek bij andere familieleden worden ingezet. Het onderzoek bij andere familieleden duurt meestal minder lang, omdat alleen gekeken wordt naar mutatie die bij de eerste onderzochte persoon gevonden is.

Hoe werkt DNA-onderzoek?

Voor het onderzoek wordt meestal bloed afgenomen. Soms wordt een stukje huid weggenomen of wat wangslijmvlies. Uit de cellen van het afgenomen weefsel wordt DNA gehaald.

In het laboratorium wordt het DNA onderzocht op veranderingen in het gen of de genen die betrokken zijn bij de soort kanker die in de familie voorkomt. Het onderzoek neemt meestal enkele weken in beslag.

Als familieleden zijn overleden, is het soms mogelijk het DNA uit opgeslagen materiaal dit familielid te onderzoeken.

Uitslag DNA-onderzoek

Het DNA-onderzoek bij de eerste onderzochte persoon kan 3 uitkomsten hebben:
1. een mutatie aangetoond
2. géén mutatie aangetoond
3. een mutatie aangetoond, maar de betekenis hiervan is nog niet duidelijk

De uitslag krijgt u per brief of in een gesprek. U ontvangt altijd een eindbrief waarin de uitslag schriftelijk wordt bevestigd.

1. Wel mutatie aangetoond

De aanwezigheid van een erfelijke aanleg is nu bewezen. De onderzochte persoon wordt doorverwezen naar een gespecialiseerd centrum. Hij krijgt advies over controle-onderzoek en eventueel een risicoverminderende operatie.

De onderzochte persoon krijgt ook het advies zijn familieleden op de hoogte te stellen van de erfelijke aanleg. Het gespecialiseerde centrum zorgt voor een speciale familiebrief die iemand aan zijn familie kan geven. Familieleden kunnen ook DNA-onderzoek laten doen.

Kinderen van hebben 50% kans om de aanleg te erven.

2. Geen mutatie aangetoond

Het vermoeden voor een erfelijke aanleg kan met DNA-onderzoek niet bewezen worden. Maar dat wil niet zeggen dat er geen verhoogde kans op kanker is.

Met de gegevens van het stamboomonderzoek kan bepaald worden of een ander familielid in aanmerking komt voor DNA-onderzoek. Het is mogelijk dat bij de andere onderzochte persoon wel sprake is van een erfelijke aanleg.

Ook kan de specialist controle-onderzoeken aanbevelen.

3. Wel mutatie aangetoond, betekenis niet duidelijk

Indien mogelijk wordt aanvullend onderzoek gedaan om meer duidelijkheid te krijgen over de betekenis van de mutatie. Voor vervolgonderzoek is het soms nodig om opnieuw bloed of huid af te nemen. Ook kunnen andere familieleden onderzocht worden.

Het aanvullend onderzoek kan lang duren. Helaas lukt het niet altijd om meer duidelijkheid te krijgen over de betekenis van de mutatie.

Is bij de eerste onderzochte persoon een mutatie aangetoond (optie 1), dan kan DNA-onderzoek bij andere familieleden worden ingezet. Voor erfelijke vormen van kanker die pas op volwassen leeftijd optreden, wordt in principe geen DNA-onderzoek op kinderleeftijd gedaan.

Bij hen zijn de volgende uitslagen mogelijk.

1. Wel mutatie aangetoond

Blijkt het familielid van de eerste onderzochte persoon ook de mutatie te hebben, dan adviseert de specialist controle-onderzoeken. Ook bespreekt hij de mogelijkheid van een risicoverminderende operatie. Dat geldt ook voor familieleden zonder klachten.

Kinderen van hebben 50% kans om de aanleg te erven.

2. Geen mutatie aangetoond

Het familielid van de eerste onderzochte persoon heeft de mutatie niet. Controle-onderzoeken en eventuele risicoverminderende operaties zijn niet nodig, tenzij er ook andere risico’s in de familie spelen. Eventuele kinderen van deze persoon kunnen de erfelijke aanleg niet krijgen (via deze ouder).

3. Wel mutatie aangetoond, betekenis niet duidelijk

Is bij de eerste onderzochte persoon een mutatie aangetoond waarvan de betekenis niet duidelijk is? Dan kan met stamboomonderzoek de eventuele verhoogde risico’s op kanker voor familieleden worden berekend. Op basis hiervan kunnen familieleden een advies krijgen voor controle-onderzoeken.
Soms wordt familieleden gevraagd om mee te werken aan vervolgonderzoek. Het doel van dit aanvullende onderzoek is om meer duidelijkheid over de betekenis van de mutatie te krijgen.

Ieder mens heeft het recht om te kiezen of hij op de hoogte wil zijn van eventuele risico's op ziekten. Maar degene die als eerste van de familie DNA-onderzoek laat doen, neemt eigenlijk ook voor de rest van de familie een beslissing. Want zodra een erfelijke aanleg wordt aangetoond, komen familieleden - of ze nu willen of niet - voor keuzes te staan. Dit kan de onderlinge verhoudingen onder druk zetten. Lees meer over vragen en emoties bij erfelijkheid.

Ontwikkelingen in DNA-onderzoek

Van een aantal kankersoorten is bekend welke rol erfelijkheid speelt. Hiervoor kan gericht DNA-onderzoek gedaan worden. Het aantal tumorsoorten waarvoor dat mogelijk is, neemt toe.

Het kan zijn dat uw arts voorstelt uw bloed op te slaan in afwachting van nieuwe ontwikkelingen en mogelijkheden rond DNA-onderzoek. Of wanneer u zelf geen onderzoek (meer) wilt laten doen, maar het voor familieleden later van belang kan zijn.