Syndroom van Lynch

Klinkt best heftig en interessant ‘Syndroom van Lynch’. Het woord ‘syndroom’ alleen al klinkt alsof er iets chronisch mis met mij is. Maar goed, misschien is dat ook wel een beetje waar ;-)

Ik heb namelijk het Syndroom van Lynch en ik bespaar je de ‘ga-naar-google-typ-en-typ-het-in-actie’ uit: het Lynch-syndroom is een erfelijke genmutatie. Het betekent dat ik een afwijking in mijn DNA heb, die daardoor mij een verhoogde kans op kanker geeft. Niet elke vorm van kanker, maar alsnog een mondvol: darm-, baarmoeder-, eierstok-, maag-, galweg-, nierbekken-, blaas-, urineleider-, talgklier- en bijnierkanker. Voor een specifieke medische uitleg kun je nu wel gaan googlen. Maar je kunt het vergelijken met dat borstkanker-gen, wat wel veel mensen kennen.

50/50

Ik weet sinds mijn 13e dat deze genmutatie in onze familie voorkomt. Het is door middel van DNA-onderzoek uit te zoeken of je drager bent of niet, maar ik wilde dat nog niet weten. Wel ben ik preventief coloscopieën (darmonderzoeken) ondergaan, maar verder stak ik mijn kop nog ff in het zand. De kans was 50% dat ik drager zou zijn. Toen eenmaal bleek dat ik bijnierkanker had, werd er ook uitgezocht of ik Lynch had. En ja, ik had Lynch, en ja de bijnierkanker kwam door Lynch.

Twee jaar eerder zat ik met mijn ‘goedaardig gezwel’ bij de internist en vertelde dat ik mogelijk drager zou zijn van Lynch. Zij vertelde me dat bijnierkanker niet bij Lynch hoort, dus dat ik me geen zorgen hoefde te maken. Helaas voor mij is a) bijnierkanker bijzonder zeldzaam en b) bijnierkanker in combinatie met het syndroom van Lynch helemaal zeldzaam. Dus de beste vrouw wist niet beter dan dat Lynch geen bijnierkanker kan veroorzaken. Jammer genoeg dus wel.

Kwartet

Ik ben overigens niet boos of teleurgesteld in artsen over het algemeen, maar ben wel extra voorzichtig als artsen zeggen dat ‘iets echt niet kan’. Want ‘been there, done that, got the t-shirt.’ Het is gewoon nu mijn persoonlijke missie om de combinatie Lynch en bijnierkanker iets meer bekendheid te geven. Zodat een toekomstig iemand in mijn situatie sneller geholpen wordt. Hoe zeldzaam ook.. Want wij unicorns bestaan ;-)

En verder ben ik extra waakzaam en speel ik kwartet als het gaat om de hoeveelheid artsen waar ik nu loop ;-) Vandaag is de ‘uroloog’ toegevoegd. Heeft iemand voor mij een cystoscopie?