31. BRCA mutatie....

De titel van mijn blog heet De Rode Draad…… eigenlijk zou ik hem de rode kankerdraad moeten noemen, want mijn blog gaat over kanker terwijl er eigenlijk zoveel meer is verweven in en met die rode draad…. Als je geboren wordt dan neem je al zoveel mee van je ouders, sowieso al 50% van ieders DNA. Wat ik dan zo bijzonder vind is dat uit ons gezin drie vrouwen belast waren/zijn met de BRCA2 mutatie… drie vrouwen….terwijl mijn overleden zus een andere vader had. 

Ik heb altijd al interesse gehad in genealogie, dus ben flink terug gegaan in de tijd om te kijken of ik kon herleiden waar de kanker is begonnen van moeders kant. Helaas kan ik dat niet terugzien, de meeste vrouwen zijn dan ook wel oud geworden in de stamboom niet dat dit wat zegt maar goed ik probeer een beetje naar de begindraad te zoeken. Ik vermoed maar goed ook dat is gissen dat het de genmutatie afkomstig is van mijn opa’s kant, juist omdat daar zo weinig over bekend is, er is niet eens bekend wie zijn vader was, zijn moeder was een jong ongehuwde vrouw mijn opa is dan ook opgegroeid bij de nonnetjes. Mijn moeder was de enige dochter in een gezin van vijf en voor zover ik weet hebben mijn ooms geen kanker ontwikkeld in hun leven. Vaak wordt gedacht dat mannen geen borstkanker kunnen krijgen, maar dat is niet zo. Als een man belast is met de BRCA mutatie kan hij zowel borstkanker ontwikkelen, maar op latere leeftijd ook prostaatkanker plus de man kan de mutatie weer doorgeven aan zijn dochter of zoon. Maar feit blijft dat borstkanker bij vrouwen veel vaker voorkomt. 

Vroeger is mijn zus die gelukkig niet belast is met de mutatie al bezig geweest met een erfelijkheidsonderzoek. Ze vroeg ooit aan mij of ik dat ook wilde doen, echter wilde ik het niet. “als het zover is dat ik het krijg dan is dat zo” waren mijn gedachte zover ik mij herinner. En hoe groot is de kans dat het erfelijk was, mijn moeder was de eerste vrouw zover we weten die aan de gevolgen van borstkanker is overleden, hele naïeve gedachte blijkt, maar ik wilde de kanker zover mogelijk van mij wegschuiven, ik was klaar met kanker na al die jaren waar mijn moeder ziek was. Mijn zus heeft het onderzoek niet doorgezet, achteraf had het voor haar niet veel uitgemaakt want zij heeft de mutatie niet. Maar wat als ik destijds wel het onderzoek had gedaan…. Die gedachte spookt vaak door mijn hoofd, maar goed wat heb je aan wat als, als het kwaad al is geschied. Als ik wel het erfelijkheidsonderzoek had gedaan, had ik dan mijn twee kinderen wel gehad? Had ik dan wel preventief mijn borsten laten verwijderen om wel een borstreconstructie te hebben gedaan? Het is gegaan zoals het is gegaan en ik kan achteraf wel ontzettend balen omdat die gedachte regelmatig voorbij komt, wat mij bespaard was gebleven was de diagnose en die akelige chemotraject…. Maar dan had ik misschien geen moeder geworden van twee prachtige kinderen ofzo…. Als je alles van te voren weet….. 

Mijn nichtje is een weekje bij mij aan het logeren, nou ja nichtje ze is al 20. 
Met haar goedkeuring mag ik een stukje over haar delen. Ze is de jongste dochter van mijn overleden zus en bij haar spookt wel de gedachte door haar hoofd om het genonderzoek te laten doen wat ik volledig begrijp. Haar zus heeft de mutatie niet maar dat geeft haar geen garantie en zekerheid kijk maar naar ons gezin. We hebben het regelmatig over haar keuzes die ze wil/moet maken indien zij ook de genmutatie heeft. Ze zou zich hier eigenlijk helemaal niet mee bezig moeten zijn maar genieten van het leven, uitgaan, make upjes en  whatever wat het leven van een begin twintiger zorgeloos zou moeten maken. Ik heb mij er ook nooit druk over gemaakt althans ik wilde er niet mee bezig zijn… met als gevolg dat ik helaas toch het haasje bleek. Kanker maakt je leven niet zorgeloos en al helemaal niet als je weet dat je belast bent met het borstkankergen. Maar ik gun haar zo haar zekerheid al heb je ook zonder genmutatie geen zekerheid alleen is de kans 80% om kanker te krijgen als je de genmutatie wel hebt. Soms zoek je naar antwoorden….gelukkig kun je niet overal antwoord op krijgen want als je alles weet van te voren hoe beïnvloed het dan je leven? Maar ik sta achter de keuze van mijn nichtje die rond de zomer het onderzoek wil laten doen. Zoals ik al in een eerdere blog schreef hoop ik dat de rode kankerdraad bij mij is gestopt zodat mijn nichtje maar ook mijn beide zonen een zorgeloos leven kunnen leven waarin kanker geen hoofdrol meer hoeft te spelen.