Erfelijke aanleg voor melanoom

Hebben meerdere familieleden een melanoom of een melanoom gehad? Dan kan dit een aanwijzing zijn voor een erfelijke aanleg. 

De volgende kenmerken kunnen wijzen op een erfelijke aanleg in de familie:

• meerdere (ten minste 3) verwanten aan 1 kant van de familie hebben een melanoom of hebben een melanoom gehad
• iemand krijgt 3 keer of vaker een melanoom
• iemand krijgt een melanoom onder de 40 jaar en er is nóg een familielid met melanoom
• in de familie komt naast 2 personen met melanoom ook alvleesklierkanker voor

Erfelijk melanoom

Ongeveer 10% van de mensen met melanoom heeft één of meer familieleden die een melanoom hebben of een melanoom hebben gehad.

Van deze 10% blijkt bijna een derde na onderzoek een genafwijking te hebben waardoor zij een sterk verhoogd risico hebben op het krijgen van (meerdere) melanomen vanaf jonge leeftijd. Dit heet erfelijk melanoom. 

Afwijking in het CDKN2A-gen

Een fout in een bepaald stukje van het DNA, een gen, kan de kans op melanoom vergroten. Zo’n fout in een gen wordt ook wel een mutatie genoemd.

De meest voorkomende genafwijking bij melanoom in Nederland is een mutatie in het CDKN2A-gen. Deze fout of mutatie heet ook wel “p16-Leiden”.

Mensen met een mutatie in het CDKN2A gen hebben een verhoogd risico op melanoom en alvleesklierkanker. Maar niet iedereen met deze mutatie krijgt kanker.

Het risico voor mensen met een mutatie in het CDKN2A gen om ooit een melanoom te krijgen is ongeveer 70 tot 80%. Het risico om ooit alvleesklierkanker te krijgen is 15 tot 20%.

Mensen met een CDKN2A mutatie die roken, doen er verstandig aan daarmee te stoppen. Roken verhoogt namelijk de kans op het krijgen van alvleesklierkanker.

De mutatie wordt doorgegeven aan het nageslacht. Kinderen van een ouder met deze mutatie hebben 50% kans op overerving.

Andere genafwijkingen

Er zijn ook andere genafwijkingen bekend die de kans op melanoom kunnen vergroten, zoals een mutatie in het CDK4, POT1, TERT, TERF2IP, ACD of MITF gen.

De mutatie wordt doorgegeven aan het nageslacht. Kinderen van een ouder met deze mutatie hebben 50% kans op overerving.

Controle-onderzoek van de huid

Iemand met een genafwijking die de kans op het krijgen van melanoom vergroot, wordt de rest van zijn leven 1 tot 2 keer per jaar gecontroleerd bij de dermatoloog (huidarts). 

Eerstegraads en tweedegraads familieleden van iemand met een CDKN2A-mutatie krijgen het advies de huid 1 à 2 maal per jaar te laten onderzoeken door een dermatoloog. 

Iemand met melanoom zonder genafwijking wordt na afloop van de behandeling meerdere malen per jaar gecontroleerd. Eerstegraads familieleden van die persoon krijgen het advies de huid 1 à 2 maal per jaar te laten onderzoeken door een dermatoloog.  

Eerstegraads familieleden zijn ouders, broers, zussen en kinderen. Tweedegraads familieleden zijn grootouders, ooms en tantes, kinderen van broers en zussen en kleinkinderen.

Voorzichtig met zon

Voor mensen met een erfelijke aanleg voor melanoom is het extra belangrijk voorzichtig te zijn met de zon.