Chromosomenonderzoek bij CML
Deze informatie is gecontroleerd door deskundigen.
Naar colofonBij het beenmergonderzoek heeft de arts leukemiecellen afgenomen. Zo kunnen de chromosomen en het DNA van de leukemiecellen worden onderzocht.
Het DNA bevat verschillende stukjes erfelijke informatie. Deze stukjes informatie heten genen. Het DNA zit opgeborgen in pakketjes: de chromosomen.
Bepaalde veranderingen in de chromosomen of het DNA wijzen op bepaalde vormen van leukemie. Met de gegevens uit het chromosomenonderzoek kan de arts:
- beter bepalen hoe de ziekte waarschijnlijk zal verlopen
- een specifieke behandeling adviseren
Niet erfelijk
Veranderingen in het DNA of de chromosomen die tot leukemie leiden, zijn in de loop van het leven van de patiënt ontstaan. De afwijkingen zitten alleen in de leukemiecellen en niet in andere cellen in het lichaam, zoals de eicellen of zaadcellen. De afwijkingen zijn dan niet erfelijk: ze kunnen niet worden doorgegeven aan kinderen.
Philadelphiachromosoom negatieve CML
Heel soms lijken patiënten CML te hebben, maar hebben ze geen Philadelphiachromosoom. Deze patiënten hebben een ander ziektebeloop. Ze krijgen een andere behandeling. De aandoening en de behandeling zijn vergelijkbaar met chronische myelomonocytenleukemie. Dit is een variant van het myelodysplastisch syndroom (MDS).
PCR-test
Bij een deel van de CML patiënten zonder Philadelphiachromosoom is het BCR-ABL eiwit met een PCR-test wel aantoonbaar. Deze patiënten hebben een vergelijkbare ziekte als CML-patiënten mét het Philadelphiachromosoom. Ze reageren ook goed op een behandeling met een tyrosinekinaseremmer (TKI) zoals imatinib.