essentiele trombocytose erfelijk

Bij mij is in 1998 essentiele trombocytose vastgesteld. Ik heb een JAK 2 mutatie. Mijn moeder is overleden aan darmkanker toen ik 15 was  (1978( maar ik kan me wel herinneren dat ze altijd heel snel enorme bloeduitstortingen had,. Nu is mijn dochter hoogzwanger en blijken bij haar de bloedplaatjes ook verhoogd te zijn, terwijl het in de zwangerschap vaak daalt. Moet zij het in de gaten houden en kan het erfelijk zijn, Ook een belangrijke vraag voor mijn andere kinderen.

Antwoord

Beste rogustle,

Bedankt voor je bericht.

Een andere naam voor essentiële trombocytose is essentiële trombocytemie. Meestal is essentiële trombocytemie niet erfelijk. De JAK2 mutatie is dan bij jou ontstaan in de cellen die je bloed maken. De mutatie zit dan alleen in die bloed-makende cellen, en niet in de rest van je cellen. Dus ook niet in je eicellen. Als een mutatie niet in je eicel zit, geef je het ook niet door aan je kinderen.

Soms is essentiële trombocytemie wel erfelijk. Dan heet het familiaire essentiële trombocytemie. De mutatie zit dan wel in al je cellen, en je heb dan ook kans dat je het hebt doorgegeven aan je kinderen. Je kunt het beste aan je arts vragen of het bij jou om de erfelijke of niet niet-erfelijke vorm gaat.

Meer informatie lees je op

Geeft dit antwoord op je vraag? Als je verder nog vragen hebt, kun je ons altijd opnieuw een bericht sturen of mailen naar erfolijn@erfocentrum.nl.  

Met vriendelijke groet,

Leonie Hendriksen-de Gruiter

Publieksvoorlichter Erfocentrum

Laatst bewerkt: 31/05/2021 - 10:36