Wat is…?

Essentiële trombocytemie

Opslaan

Essentiële trombocytemie (ET) is een zeldzame aandoening van het beenmerg. Bij deze ziekte ontstaan er teveel bloedplaatjes. Met als gevolg een verhoogd risico op bloedstolsels in de aders (veneuze trombose) of slagaders (arteriële trombose).   

Essentiële trombocytemie wordt ingedeeld bij de kwaadaardige bloedziekten. Daarom is er informatie over deze ziekte te vinden op kanker.nl. Over het algemeen wordt deze ziekte echter niet beschouwd als kanker.

Essentiële trombocytemie wordt ook wel essentiële trombocytose genoemd.

Myeloproliferatieve neoplasmata (MPN)

Essentiële trombocytemie hoort bij een groep van 4 ziekten die samen myeloproliferatieve neoplasmata (MPN) heten. Deze 4 aandoeningen ontstaan allemaal door mutaties in de beenmergstamcel. Mutaties zijn veranderingen in het erfelijk materiaal van een cel.

Behalve essentiële trombocytemie gaat het om:
  • polycythaemia vera: toename van vooral rode bloedcellen
  • myelofibrose (MF): beenmergfibrose en groei van de milt
  • chronische myeloïde leukemie (CML): toename van vooral witte bloedcellen en groei van de milt

Beenmerg en bloedcellen

Alle bloedcellen worden in het beenmerg gemaakt. Beenmerg zit in het binnenste van onze botten. Het is een sponsachtig, rood weefsel. Als het opgezogen wordt uit het bot lijkt het op bloed.

Beenmerg zit vooral in:

  • de wervels
  • de schedel 
  • het borstbeen
  • de ribben
  • het bekken 

In het beenmerg zitten stamcellen. Deze stamcellen kunnen zich ontwikkelen tot verschillende soorten cellen. Dit heet ook wel rijpen.

Stamcellen rijpen uit tot:

  • witte bloedcellen
  • rode bloedcellen
  • bloedplaatjes

Witte bloedcellen helpen om infecties tegen te gaan. Ook ruimen ze beschadigde en afgestorven weefselcellen op. Zo helpen ze bij de genezing van wondjes. Er zijn verschillende soorten witte bloedcellen. Een andere naam voor witte bloedcellen is leukocyten.

Rode bloedcellen zorgen voor het vervoer van ingeademde zuurstof naar weefsels en organen. Een andere naam voor rode bloedcellen is erytrocyten.

Bloedplaatjes helpen bij de bloedstolling. Zodat bij verwondingen het bloedverlies wordt beperkt. Een andere naam voor bloedplaatjes is trombocyten.

De bloedcellen en bloedplaatjes gaan vanuit het beenmerg het bloed in. Per dag gaan er ongeveer evenveel cellen het bloed in als dat er in het bloed afsterven. Hierdoor is er steeds een evenwicht.

Hoe ontstaat essentiële trombocytemie?

Bij essentiële trombocytemie maakt het beenmerg teveel bloedplaatjes aan. Dit heet woekering of proliferatie. De oorzaak ligt in de beenmergstamcellen. Dit zijn cellen die zich normaal ontwikkelen tot de verschillende soorten bloedcellen, zoals rode bloedcellen, witte bloedcellen en bloedplaatjes. In het erfelijk materiaal van de stamcel is een afwijking (mutatie) ontstaan: een MPL-, JAK2- of CALR-mutatie. Door die mutaties gaat de stamcel ongecontroleerd bloedplaatjes aanmaken.

JAK-2 mutatie, CALR-mutatie en MPL-mutatie

Bij ongeveer 57% van de patiënten met essentiële trombocytemie komt een mutatie van het Janus kinase 2 (JAK-2) gen voor. Hierdoor reageren bloedstamcellen in het beenmerg niet goed meer op omgevingssignalen. Normaal gesproken delen stamcellen alleen in aanwezigheid van een zogenaamde groeifactor. Maar door de fout in JAK-2 delen de cellen ook in afwezigheid van de groeifactor. De cellen delen te snel en te vaak. Zo ontstaat een overschot aan cellen.

Bij patiënten met essentiële trombocytemie die deze JAK-2 mutatie niet hebben, zijn andere mutaties vaak de oorzaak van de ongecontroleerde deling van stamcellen, zoals de CALR-mutatie of de MPL-mutatie.

Kwaadaardige ziekte

Omdat er bij essentiële trombocytemie sprake is van een mutatie in de stamcellen en ongecontroleerde groei, wordt essentiële trombocytemie tegenwoordig ingedeeld bij de kwaadaardige ziektes.

Essentiële trombocytemie kan overgaan in een meer agressieve vorm, zoals myelofibrose of acute leukemie. De kans hierop is echter klein (circa 5%).

Hoe vaak komt essentiële trombocytemie voor?

Elk jaar krijgen wereldwijd naar schatting 0.38 -1.7 per 100.000 mensen de diagnose essentiële trombocytemie. Meestal openbaart de ziekte zich tussen het 50e en 60e levensjaar, maar de ziekte kan op elke leeftijd voorkomen.

Trombocytose

Essentiële trombocytemie is een vorm van trombocytose. Trombocytose is een aandoening waarbij sprake is van een abnormaal hoge hoeveelheid bloedplaatjes  (trombocyt = bloedplaatje). “Essentieel” is een beschrijvende term, waarmee vroeger bedoeld werd dat men geen oorzaak kon vinden voor de trombocytose. Inmiddels weten we dat mutaties de oorzaak zijn van essentiële trombocytemie.

Er zijn ook vormen van trombocytose met een andere oorzaak, waarbij geen sprake is van een mutatie. Dit heet ook wel secundaire trombocytose. De trombocytose is dan geen uiting van ongecontroleerde groei, maar een reactie op iets anders. Bij ijzergebrek komt trombocytose veel voor. Maar ook bij infecties, kwaadaardige ziekten en bij patiënten zonder milt of met een slecht functionerende milt.

Over deze pagina

De informatie in de bibliotheek is getoetst door medisch specialisten en andere deskundigen.

Laatste update: juni 2017

Dit artikel is geschreven door kanker.nl, KWF Kankerbestrijding.

Met medewerking van

Dr. Raymakers. R.A.P. (hematoloog), Dr. Jie. G. (hematoloog), Dr. Zijlstra, J.M. (hematoloog), Dr. Chamuleau, M.E.D. (hematoloog), Dr. Levin, M.D. (hematoloog), Prof. Dr. Schouten, H. (hematoloog), Prof. Dr. Kater, A.P. (hematoloog)