Essentiële trombocytemie

Deze informatie is gecontroleerd door deskundigen.

Naar colofon

Opslaan

Essentiële trombocytemie (ET) is een zeldzame aandoening van het beenmerg. Bij deze ziekte ontstaan er teveel bloedplaatjes. Hierdoor is er een hoger risico op bloedstolsels in de aders (veneuze trombose) of slagaders (arteriële trombose). 

Lees meer over de klachten en symptomen bij  essentiële trombocytemie

Essentiële trombocytemie wordt ingedeeld bij de kwaadaardige bloedziekten. Daarom is er informatie over deze ziekte te vinden op kanker.nl. Over het algemeen wordt deze ziekte echter niet beschouwd als kanker.

Essentiële trombocytemie wordt ook wel essentiële trombocytose genoemd.

Lees verder over wat kanker is en hoe het ontstaat.

    Hoe ontstaat essentiële trombocytemie?

    Bij essentiële trombocytemie maakt het beenmerg teveel bloedplaatjes aan. Dit heet woekering of proliferatie.

    De oorzaak ligt in de beenmergstamcellen. In het erfelijk materiaal van de stamcel is een afwijking (mutatie) ontstaan: een MPL-, JAK2- of CALR-mutatie. Door die mutaties gaat de stamcel ongecontroleerd bloedplaatjes aanmaken.

    Essentiële trombocytemie kan overgaan in een meer agressieve vorm, zoals myelofibrose of acute leukemie. De kans hierop is echter klein (circa 5%).

    JAK-2 mutatie, CALR-mutatie en MPL-mutatie

    Ongeveer 57% van de patiënten met essentiële trombocytemie heeft een mutatie van het Janus kinase 2 (JAK-2) gen. Hierdoor reageren bloedstamcellen in het beenmerg niet goed meer op signalen uit de omgeving. Normaal gesproken delen stamcellen alleen in aanwezigheid van een zogenaamde groeifactor. Maar door de fout in JAK-2 delen de cellen ook in afwezigheid van de groeifactor. De cellen delen te snel en te vaak. Zo ontstaat een overschot aan cellen.

    Er zijn ook patiënten met essentiële trombocytemie die deze JAK-2 mutatie niet hebben. Bij deze patiënten zijn andere mutaties vaak de oorzaak van de ongecontroleerde deling van stamcellen, zoals de CALR-mutatie of de MPL-mutatie.

    Hoe vaak komt essentiële trombocytemie voor?

    Elk jaar krijgen wereldwijd naar schatting 0.38 -1.7 per 100.000 mensen de diagnose essentiële trombocytemie. De meeste mensen zijn tussen de 50 en 60 jaar als ze de ziekte krijgen. Maar de ziekte kan op elke leeftijd voorkomen.

    Trombocytose

    Essentiële trombocytemie is een vorm van trombocytose. Trombocytose is een aandoening waarbij sprake is van een abnormaal hoge hoeveelheid bloedplaatjes  (trombocyt = bloedplaatje). “Essentieel” is een beschrijvende term, waarmee vroeger bedoeld werd dat men geen oorzaak kon vinden voor de trombocytose. Inmiddels weten we dat mutaties de oorzaak zijn van essentiële trombocytemie.

    Er zijn ook vormen van trombocytose met een andere oorzaak, waarbij geen sprake is van een mutatie. Dit heet ook wel secundaire trombocytose. De trombocytose is dan geen uiting van ongecontroleerde groei, maar een reactie op iets anders. Bij ijzergebrek komt trombocytose veel voor. Maar ook bij infecties, kwaadaardige ziekten en bij patiënten zonder milt of met een slecht functionerende milt.

    Colofon

    Met medewerking van:

    Dr. Asiong Jie

    Internist-hematoloog, Zuyderland Medisch Centrum

    Dr. Reinier Raymakers

    Hematoloog, UMC Utrecht

    Gemaakt door de redactie van kanker.nl

    Laatste update: juni 2017