Wat is…?

Essentiële trombocytemie

Opslaan

Essentiële trombocytemie (ET) is een zeldzame aandoening van het beenmerg. Bij deze ziekte ontstaan er teveel bloedplaatjes. Met als gevolg een verhoogd risico op bloedstolsels in de aders (veneuze trombose) of slagaders (arteriële trombose). 
Lees meer over de klachten en symptomen bij  essentiële trombocytemie

Essentiële trombocytemie wordt ingedeeld bij de kwaadaardige bloedziekten. Daarom is er informatie over deze ziekte te vinden op kanker.nl. Over het algemeen wordt deze ziekte echter niet beschouwd als kanker.

Essentiële trombocytemie wordt ook wel essentiële trombocytose genoemd.
 

    Hoe ontstaat essentiële trombocytemie?

    Bij essentiële trombocytemie maakt het beenmerg teveel bloedplaatjes aan. Dit heet woekering of proliferatie. De oorzaak ligt in de beenmergstamcellen. In het erfelijk materiaal van de stamcel is een afwijking (mutatie) ontstaan: een MPL-, JAK2- of CALR-mutatie. Door die mutaties gaat de stamcel ongecontroleerd bloedplaatjes aanmaken.

    Essentiële trombocytemie kan overgaan in een meer agressieve vorm, zoals myelofibrose of acute leukemie. De kans hierop is echter klein (circa 5%).

    JAK-2 mutatie, CALR-mutatie en MPL-mutatie

    Bij ongeveer 57% van de patiënten met essentiële trombocytemie komt een mutatie van het Janus kinase 2 (JAK-2) gen voor. Hierdoor reageren bloedstamcellen in het beenmerg niet goed meer op omgevingssignalen. Normaal gesproken delen stamcellen alleen in aanwezigheid van een zogenaamde groeifactor. Maar door de fout in JAK-2 delen de cellen ook in afwezigheid van de groeifactor. De cellen delen te snel en te vaak. Zo ontstaat een overschot aan cellen.

    Bij patiënten met essentiële trombocytemie die deze JAK-2 mutatie niet hebben, zijn andere mutaties vaak de oorzaak van de ongecontroleerde deling van stamcellen, zoals de CALR-mutatie of de MPL-mutatie.

    Hoe vaak komt essentiële trombocytemie voor?

    Elk jaar krijgen wereldwijd naar schatting 0.38 -1.7 per 100.000 mensen de diagnose essentiële trombocytemie. Meestal openbaart de ziekte zich tussen het 50e en 60e levensjaar, maar de ziekte kan op elke leeftijd voorkomen.

    Trombocytose

    Essentiële trombocytemie is een vorm van trombocytose. Trombocytose is een aandoening waarbij sprake is van een abnormaal hoge hoeveelheid bloedplaatjes  (trombocyt = bloedplaatje). “Essentieel” is een beschrijvende term, waarmee vroeger bedoeld werd dat men geen oorzaak kon vinden voor de trombocytose. Inmiddels weten we dat mutaties de oorzaak zijn van essentiële trombocytemie.

    Er zijn ook vormen van trombocytose met een andere oorzaak, waarbij geen sprake is van een mutatie. Dit heet ook wel secundaire trombocytose. De trombocytose is dan geen uiting van ongecontroleerde groei, maar een reactie op iets anders. Bij ijzergebrek komt trombocytose veel voor. Maar ook bij infecties, kwaadaardige ziekten en bij patiënten zonder milt of met een slecht functionerende milt.

    Over deze pagina

    De informatie in de bibliotheek is getoetst door medisch specialisten en andere deskundigen.

    Laatste update: juni 2017

    Dit artikel is geschreven door kanker.nl.

    Met medewerking van

    Dr. Jie. G. (hematoloog), Dr. Raymakers. R.A.P. (hematoloog)