brca1 ongeclassificeerd

Hoi Leonie,
Heb ik dit meegekregen van 1 van mijn ouders? En wat betekent dit voor mijn nichtjes?. Ik heb geen broers of zussen, wel 2 kinderen, dit zijn jongens. 

Groetjes Wendy

Antwoord

Beste Wendy,

Bedankt voor je bericht over BRCA1 ongeclassificeerd.

Je schrijft: 'Heb ik dit meegekregen van 1 van mijn ouders? En wat betekent dit voor mijn nichtjes?. Ik heb geen broers of zussen, wel 2 kinderen, dit zijn jongens.'

Ik geef hieronder algemene informatie. Met persoonlijke vragen kun je naar je (huis)arts gaan.

Algemene informatie over wat een ongeclassificeerde variant in het BRCA1 gen betekent, lees je op de website van de Hebon studie:
"‘Ongeclassificeerde varianten'
Van veel mutaties (dus veranderingen in de DNA code) in het BRCA1 en BRCA2 gen is bekend dat deze het risico op borst- en eierstokkanker verhogen. Maar er komen ook mutaties in deze genen voor, waarvan (nog) niet duidelijk is of ze het risico op kanker verhogen of niet. Deze veranderingen worden ‘ongeclassificeerde varianten' (UV’s of VOUS) genoemd. Wereldwijd wordt door onderzoekers samengewerkt om meer duidelijkheid te krijgen over deze nog onduidelijke varianten in de BRCA genen."

Op Kanker.nl kun je lezen: "Je hebt een ongeclassificeerde variant in het BRCA1- of BRCA2-gen.Het is dan onduidelijk of veranderingen in het gen het risico op kanker verhogen. Afhankelijk van het type variant en het familiebeeld, krijg je dan voorlopige adviezen. Indien nodig wordt vervolgonderzoek gedaan."

In de informatie over BRCA1 genmutaties geschreven door erfelijkheidsartsen staat: "Hoe erft een BRCA1-mutatie over?
Zowel mannen als vrouwen kunnen drager zijn van een BRCA1-mutatie en deze doorgeven. Kinderen van een ouder met een BRCA1-mutatie hebben ieder een kans van 50% (1 op 2) om deze mutatie te erven. Dit geldt voor zowel zonen als dochters.
Het lijkt niet vaak voor te komen dat een BRCA1-mutatie bij iemand nieuw ontstaat. Meestal is de mutatie afkomstig van een van de ouders."

Of je de ongeclassificeerde variant in het BRCA1 gen van 1 van je ouders hebt gekregen en wat dit kan betekenen voor je zonen en nichtjes, zijn vragen waarop misschien een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus) een antwoord heeft. Je kunt misschien contact opnemen met de erfelijkheidsarts die het DNA onderzoek bij je deed. Hij of zij kan je mogelijk informatie op maat geven.

Helpt dit je verder? Als je verder nog vragen hebt, kun je ons altijd nog een bericht sturen, of mailen naar erfolijn@erfocentrum.nl

Met vriendelijke groet,

Marloes
Publieksvoorlichter Erfocentrum

Laatst bewerkt: 21/10/2021 - 13:42