Erfelijkheidsonderzoek

DNA-onderzoek bij erfelijke aanleg van borst- en eierstokkanker

Opslaan

Blijkt uit stamboomonderzoek dat je waarschijnlijk een erfelijke aanleg van borst- en eierstokkanker hebt? Dan kun je in aanmerking komen voor DNA-onderzoek. Dit onderzoek richt zich op de erfelijke informatie in lichaamscellen. Daarbij zoekt de arts naar een genmutatie waarvan bekend is dat het erfelijke aanleg van borst- en eierstokkanker kan veroorzaken.

DNA-onderzoek naar een erfelijke aanleg van borst- en eierstokkanker kan alleen aangevraagd worden via een klinisch geneticus, en wordt alleen verricht in een klinisch genetisch centrum.

Eerst onderzoekt de arts het DNA van 1 persoon in je familie. Meestal is dat degene die zelf borst- en eierstokkanker heeft of heeft gehad. Voor het DNA-onderzoek neemt de arts 2 buisjes bloed af. In het laboratorium wordt de DNA-code van de BRCA-genen onderzocht. De laborant vergelijkt dit met de normale volgorde. Zo kan hij de mutatie op het spoor komen. Dit heet een mutatie-analyse. De laborant kijkt ook naar de aanwezigheid van de CHEK2*1100delC-mutatie

Is er niemand met borst- en eierstokkanker meer in leven in de familie? Dan komen ook gezonde personen in aanmerking voor DNA-onderzoek. 

Is bij iemand in je familie een genmutatie vastgesteld? Dan kunnen andere familieleden als zij dit willen ook een mutatie-analyse krijgen. Daarmee wordt duidelijk welke familieleden wel en welke geen drager zijn. Omdat dan al bekend is naar welke genverandering de laborant moet zoeken, gaat het onderzoek sneller.

Waarom kan een DNA-onderzoek zinvol zijn?

  • Op basis van een persoonlijke uitslag kan een advies worden gegeven. Dit is specifiek voor 1 persoon.
  • DNA-onderzoek kan een verhoogd risico in de familie verklaren.
  • Op basis van de uitslag kan een advies worden gegeven aan familieleden om DNA-onderzoek te doen of periodiek lichamelijk onderzoek.

Uitslag

DNA-onderzoek is een complex onderzoek dat veel tijd in beslag neemt. Meestal volgt de uitslag 10 weken na de bloedafname. Bij onderzoek naar een in de familie bekende mutatie, krijg je de uitslag meestal sneller: na 6 weken.

Bij ongeveer 15% van de onderzochte families vindt de klinisch geneticus een erfelijke oorzaak voor de borstkanker. Ook als stamboomonderzoek wijst op erfelijke borst- en eierstokkanker.

Is er in je familie niet eerder een mutatie in een BRCA-gen aangetoond?

Dan kan het DNA-onderzoek voor de eerste persoon verschillende uitkomsten hebben:

  • Je hebt een mutatie in een BRCA1- of BRCA2-gen
    Met deze uitslag is erfelijke aanleg bewezen. Je krijgt het advies om je borsten regelmatig te laten controleren. Ook wordt een verwijzing aangeboden naar een gynaecoloog voor het bespreken van een risicoverminderende operatie (preventieve verwijdering van eierstokken en eileiders). Je familieleden kunnen zich laten onderzoeken.
  • Je hebt geen BRCA1- of BRCA2-mutatie of CHEK2-mutatie
    Erfelijke aanleg is niet bewezen. Op basis van de stamboomgegevens kan de arts wel vermoeden dat in je familie een erfelijke aanleg is. Er kan in je familie dus toch een verhoogd risico zijn op erfelijke aanleg van borst- en eierstokkanker, ook voor familieleden (bloedverwanten). Daarom kan de arts ook bij deze uitslag adviseren om je borsten regelmatig te laten controleren.
    De kennis over erfelijke kanker is sterk in ontwikkeling. Het is zeer waarschijnlijk dat ook nog onbekende erfelijke eigenschappen de ziekte kunnen veroorzaken. 
  • Je hebt een ongeclassificeerde variant in het BRCA1- of BRCA2-gen
    Het is dan onduidelijk of veranderingen in het gen het risico op kanker verhogen. Afhankelijk van het type variant en het familiebeeld, krijg je dan voorlopige adviezen. Indien nodig wordt vervolgonderzoek gedaan.
  • Je hebt de CHEK2*1100delC-mutatie 

Als borstkanker veel voorkomt in de familie, is er een verhoogd risico op borstkanker. Er is geen verhoogd risico op eierstokkanker. Verhoogd risico op borst- en eierstokkanker is gekoppeld aan de BRCA-mutatie. Vrouwen met borstkanker die geen BRCA-mutatie hebben, en bij wie geen eierstokkanker voorkomt in de familie, hebben geen verhoogd risico op eierstokkanker.

Een onderzoek voor familieleden is alleen zinvol voor eerstegraads vrouwelijke verwanten, omdat meer factoren een rol spelen bij het ontstaan van borstkanker. Eerstegraads vrouwelijke verwanten zijn moeders, dochters en zussen. Per familie wordt bepaald of onderzoek zinvol is en wat het controleadvies moet zijn.

Een DNA-onderzoek is niet zinvol voor mannen, omdat met de uitslag niets wordt gedaan. Bij mannen worden geen borstcontroles gedaan. Mannen hebben namelijk nauwelijks klierweefsel.

Is een mutatie in het BRCA-gen in de familie al eerder aangetoond?

DNA-onderzoek bij ieder familielid dat getest wordt, wijst uit of deze drager is. Dit onderzoek duurt ongeveer 6 weken. Er zijn 2 uitslagen mogelijk:

  • Je hebt de familiair (voorkomende) mutatie in het BRCA1- of BRCA2-gen. Je krijgt het advies om borsten regelmatig te laten controleren. Ook wordt besproken of een risico-verminderende operatie een optie is.
  • Je bent geen drager van de genmutatie of de familiaire mutatie wordt niet aangetoond.

Er is geen erfelijke aanleg van borst- en eierstokkanker. Controle-onderzoeken of een risico-verminderende operatie zijn niet nodig. Ook kun je deze familiaire erfelijke aanleg niet doorgeven aan uw kinderen.

Al onder behandeling

Ben je tijdens het erfelijkheidsonderzoek onder behandeling of controle voor borst- en eierstokkanker? Dan kan de uitslag van het DNA-onderzoek van invloed zijn op de adviezen over je behandeling.

Anticonceptiepil

De anticonceptiepil verhoogt het risico om borstkanker te krijgen tijdens het pilgebruik. Als je gestopt bent met de pil, verdwijnt het risico weer. Voor vrouwen jonger dan 25 jaar is de kans om borstkanker te krijgen erg laag, ook wanneer erfelijke aanleg in de familie is aangetoond. 

Bij vrouwen die een mutatie in het BRCA1- of BRCA2-gen hebben en de pil lang gebruiken, neemt het risico op borstkanker licht toe.

Het gebruik van de pil vermindert het risico op eierstokkanker. Bespreek met je arts wat in jouw situatie de beste manier van anticonceptie is.

Over deze pagina

De informatie in de bibliotheek is getoetst door medisch specialisten en andere deskundigen.

Laatste update: april 2015

Dit artikel is geschreven door KWF Kankerbestrijding, Olijf, netwerk vrouwen met gynaecologische kanker.

Met medewerking van

Dr. Adank, M.A. (klinisch geneticus), Borstkankervereniging Nederland, Keurentjes, J. (oncologieverpleegkundige), Prof. Mourits, M. (gynaecoloog)