Tp53 Mutatie

Geachte heer/mevrouw,

In het verslag van de analyse van mijn vader's darmkanker staat dat hij een NRAS mutatie heeft, en er staat kort "TP53 mutatie". Als ik op deze laatste mutatie zoek kom ik allerlei bronnen tegen (waaronder : https://www.kanker.nl/erfelijkheid-en-kanker/li-fraumenisyndroom/wat-is/erfelijke-aanleg-bij-li-fraumenisyndroom  ) met verwijzingen naar een erfelijk syndroom.

mijn vraag: het feit dat deze mutatie in de tumor van mijn vader is aangetroffen, duid dat op een erfelijk syndroom? Of kan het zijn dat  De oncoloog heeft hier niets over gezegd. 

Alvast bedankt.
 

 

 

 

Antwoord

Beste,

Zoals u  het nu beschrijft passen deze beide mutaties niet bij een erfelijke vorm van dikkedarmkanker danwel een erfelijke syndroom. Daarvoor is de MSS status van belang (MSI kan passen bij een erfelijke vorm van darmkanker en is reden voor verder onderzoek).

Vriendelijke groet,

Team Koopman

Laatst bewerkt: 17/01/2020 - 09:22

In het verslag staat dat er geen aanwijzingen zijn voor verlies van mismatch repair eiwitten. 

Laatst bewerkt: 17/01/2020 - 22:49

Ook deze uitslag past niet bij een erfelijke vorm van darmkanker. 
vriendelijke groet team Koopman

Laatst bewerkt: 18/01/2020 - 09:12