Dpyd enzym mutatie en chemo?

Goedenavond, 

Mijn moeder is geholpen aan darmkanker (t3n2) colon descendens. 
helaas dus uitzaaingen in lymfe en ze komt dus in aanmerking voor chemo. 
Komen we aan voor info gesprek van chemo bij de dagbehandeling horen we jammer genoeg dat mijn moeder toch wel een mutatie heeft van ;

1236G>A mutatie ; homozygoot aanwezig. 
de enzymactiviteit is of zeer verlaagd of zelfs niet aanwezig.een beetje een zeldzaam geval om te onderzoeken of dat er uberhaupt wel of geen enzymact. is.. zo nee; geen chemo en zowel; genoeg om chemo te starten? En alsnog zo ja;; blijft het een grijs gebied..

capox kuur in adj. behandeling kn hoogstwaarschijnlijk niet eens gestart worden..

wat als de uitslag “ geen chemokuur” zal zijn? Hoeveel procent zou het kunnen terugkomen? Is er geen alternatief in de fase? 
zodra overal “nee” op geantwoord wordt...

is het dan handig om naar het AVL te gaan of misschien te gaan zoeken om mee te doen met onderzoeken? 
 

Alvast super dank voor uw antwoord.

Antwoord

Beste,

Zelfs met een volledige enzymdeficiëntie kan alsnog capecitabine gegeven worden, dan in een aangepaste dosering. Hier is veel ervaring mee waarbij het meeste onderzoek wordt verricht vanuit het AvL. Het effect van de chemo is hetzelfde als bij patienten zonder een deficientie waarbij de volledige dosering gegeven wordt. Uiteindelijk blijft in beide situatie dezelfde effectieve hoeveelheid over.

U kunt deze vraag het beste stellen aan de behandelaar van uw moeder. Deze kan dan zo nodig overleggen met het AvL voor advies.

Sterkte,

vriendelijke groet,

Team Koopman

Laatst bewerkt: 03/02/2020 - 10:13

Bedankt voor de reactie en antwoord. Inmiddels is de uitslag van het onderzoek van enzym activiteit binnen.

We zijn inmiddels ook de eerste kuur gestart met 50% capecitabine.

 

Vriendelijke groet!

Laatst bewerkt: 06/02/2020 - 22:58