Stel je vraag over kanker en erfelijke aanleg aan Leonie de Gruiter van het Erfocentrum
Het stellen van een vraag aan een professional is verplaatst. Je kunt voortaan je vraag aan medisch redacteur en publieksvoorlichter Leonie van de Gruiter van het Erfocentrum hier stellen.
80 reacties
Bad_E
Beste Bad_E,
Ik geloof wel dat vragen en antwoorden op kanker.nl openbaar zijn. Maar mensen die dat niet willen kunnen ook een mail naar het Erfocentrum sturen, die mails worden vertrouwelijk behandeld: erfolijn@erfocentrum.nl
Helder zo?
groet,
Mies
Ik heb een vraag over het genetisch testen als er een vermoeden is op een erfelijke aandoening.
Na twee gesprekken bij een klinisch geneticus werd er bij mij bloed afgenomen omdat er een vermoeden was dat ik erfelijke darmkanker zou hebben. De geneticus vertelde mij dat het weken tot maanden zou duren voordat de uitslag bekend zou zijn of de darmkanker die ik had van erfelijke aard zou zijn. Uiteindelijk heb ik bijna half jaar moeten wachten voordat ik de uitslag ontving. Helaas bleek ik drager van een afwijkend gen te hebben (het zogenaamde Lynch-syndroom) wat de oorzaak zou zijn van de darmkanker.
Ik zou graag willen weten waarom zo'n genetisch onderzoek weken tot maanden duurt. Hoe werkt zo'n genetisch test voor bijvoorbeeld het Lynch-sydroom of Polyposis?
Alvast hartelijk dank voor je antwoord.
Hallo Luna,
Bedankt voor je vraag!
Hoe de test van een tumor die erfelijke darmkanker kan zijn in zān werk gaat (en waar ze naar kijken) staat beschreven op oncoline:
http://www.oncoline.nl/richtlijn/item/index.php?pagina=/richtlijn/item/ā¦ -> diagnostiek -> laboratoriumonderzoek lynch syndroom -> diagnostische tests.
Algemene info over genetische testen vind je op erfelijkheid.nl -> http://www.erfelijkheid.nl/content/hoe-werken-genetische-testenĀ Welke techniek precies toegepast is, kun je het beste aan de klinisch geneticus zelf vragen.
Waarom het zo lang geduurd heeft, is een vraag voor het centrum dat de dnatest heeft gedaan. Dat verschilt nl per centrum en per situatie.
Het kan bijvoorbeeld zijn dat ze eerst een aantal monsters (van verschillende mensen) hebben verzameld voordat ze het apparaat aan het werk gezet hebben.
Is het een idee om binnen lynch-polyposis vereniging rond te vragen hoe de ervaringen zijn met wachten op de uitslag?
Een interview met een betrokkene over genetisch testen van Lynchsyndroom staat op onze site, maar over de uitslagtijden is toen niet gesproken.( http://www.erfelijkheid.nl/content/%E2%80%98als-mijn-kinderen-het-hebben-vind-ik-dat-erger-dan-dat-i...
Hartelijke groet!
Mies Wits
Groeten,
Luna
Ja, goed idee Luna. Ik ben benieuwd naar de reacties!
Groet,
Mies
Mijn schoonmoeder is overleden aan darmkanker.
Mijn dochter wordt komende maand 40.
Moet ik i.v.m. mogelijke erfelijke factoren mijn dochter nog advies uitbrengen en zo ja, wat kan ik dan nog zeggen?
Beste Joos,
Bedankt voor je vraag. Excuus dat ik hem nu pas beantwoord, dat komt door de vakantie. Je dochter kan haar vraag het beste met de huisarts bespreken. Kanker is meestal (95%) niet erfelijk, maar toch komt het in sommige families vaker voor. Dan is moeilijk te voorspellen of je een groter risico hebt, en die kans is ook meestal niet genetisch te onderzoeken. Er zijn een aantal erfelijke vormen van kanker bekend, zie: http://www.erfelijkheid.nl/content/erfelijke-kanker Bij erfelijke vormen van kanker gaat het steeds om dezelfde kankervorm.
Je kunt een centrum voor erfelijkheidsadvisering ook algemene vragen stellen, de adressen vind je op: http://erfelijkheid.nl/content/genetisch-onderzoek-bij-een-afdeling-kliā¦
Hartelijke groet,
Mies Wits
Veel succes.
Hallo Luna,
Dank voor je aanvulling, inderdaad zijn er bij het Lynchsyndroom meerdere vormen van kanker mogelijk.
Hartelijke groet,
Mies Wits
Beste Boendertje,
Dank voor je vraag. Of je dochter een verhoogd risico heeft op borstkanker, hangt o.a. af van de soort borstkanker die in de familie (s) voorkomt. Zie ook dit filmpje: https://www.youtube.com/watch?v=3we5U3eQ8Pg&feature=youtu.be
Er zijn meerdere kenmerken die reden kunnen zijn voor erfelijkheidsonderzoek. Bijvoorbeeld dat meerdere vrouwen uit Ć©Ć©n familie borstkanker krijgen, waarbij Ć©Ć©n van die vrouwen jonger was dan 50 jaar toen zij borstkanker bleek te hebben. Ook hormoon ongevoelige borstkanker, eierstokkanker of borstkanker bij een man kan een aanwijzing zijn voor een erfelijke vorm van borstkanker. Maar erfelijkheidsonderzoek geeft niet altijd een duidelijk antwoord.
Meer informatie: http://www.erfelijkheid.nl/content/borstkanker
Vragen over genetische testen kun je het beste aan je behandelend arts stellen. Zie ook: http://www.erfelijkheid.nl/content/waar-doen-ze-genetische-testen
Voor algemene informatie kan je ook zelf bellen met zoān centrum. De adressen vind je hier: http://www.erfelijkheid.nl/kaart
Hartelijke groet,
Mies Wits
Hallo,
Ik heb het lynch syndroom, en in 2012 een operatie gehad.
Ik had toen geen uitzaaiing gelukkig.
Nu is er een scan gemaakt, en hebben ze een kleine vergrote lymfeklier gezien, bij de longen.,
Is dat iets om me druk te maken ?
Wilma
Hallo Wilma,
Alleen je arts kan meer zeggen over wat de oorzaak is van de vergrote kleine lymfeklier. Misschien is het wel een idee om Luna (moderator bij kanker.nl: https://www.kanker.nl/luna ) (en van de Lynchverenging, https://www.kanker.nl/organisaties/lynch-polyposis ) te vragen of zij hier ervaring mee heeft.
Hartelijke groet,
Mies Wits
Er kunnen diverse oorzaken zijn dat een lymfeklier bij de longen vergroot is. Opgezette lymfeklieren langs de luchtpijp en longen kunnen een teken van een (lichte) infectie of ontstekingen zijn aan de ademhalingswegen.
Uit een eerdere discussie over de PET-scan schreef je dat er gelukkig geen activiteit (dus geen tumoren) waren gevonden in de longen. Ik neem aan dat niet alleen de longen zijn gecontroleerd maar ook andere organen. Als dat het geval is het en het is alleen een iets vergrote lymfeklier, dan denk ik dat je niet ongerust hoeft te maken dat het om een uitzaaiing gaat.
Maar het is goed dat jij (maar ook de artsen) alert bent. Als Lynchpatiƫnt is er nu eenmaal verhoogde kans op (darm)kanker en andere kankers. Controle van de darmen, bloed (tumormarker) en longfoto -scan een terugkerend 'ritueel'.
Groeten,
Luna
Bedankt Luna!
Hallo,
Als er reden is om te denken dat er sprake kan zijn van erfelijke borstkanker, kan je arts je voor erfelijkheidsonderzoek doorverwijzen naar een klinisch genetisch centrum. Met je vraag kun je daarom het beste naar je huisarts of specialist gaan.
Bij ongeveer 5 tot 10% van de vrouwen met borstkanker gaat het om een erfelijke vorm, bij de overige is dat dus niet zo. Of je dochter een verhoogd risico heeft op het krijgen van borstkanker, hangt o.a. af van de soort borstkanker die jij en je nichtje hebben (gehad). Zie ook dit filmpje: https://www.youtube.com/watch?v=3we5U3eQ8Pg&feature=youtu.be
Er kunnen verschillende redenen zijn voor erfelijkheidsonderzoek. Bijvoorbeeld dat meerdere vrouwen uit Ć©Ć©n familie borstkanker krijgen, waarbij Ć©Ć©n van die vrouwen jonger was dan 50 jaar toen zij borstkanker bleek te hebben. Ook hormoon ongevoelige borstkanker, eierstokkanker of borstkanker bij een man kan een reden zijn voor erfelijkheidsonderzoek..
Meer informatie: http://www.erfelijkheid.nl/content/borstkanker
Info over erfelijkheidsonderzoek:
http://www.erfelijkheid.nl/content/wanneer-kom-ik-aanmerking-voor-genetā¦;
http://www.erfelijkheid.nl/content/waar-doen-ze-genetische-testen
Groet,
Mies Wits
Mijn moeder is begin dit jaar op 65 jarige leeftijd overleden aan eierstokkanker. Haar neef heeft darmkanker gehad en gelukkig gaat dat goed.
Aan vaders kant komt er ook kanker voor. Opa begon met huidkanker en is overleden aan darmkanker. De zus van mijn vader heeft bortskanker en huidkanker gehad en nog steeds moet ze plekjes laten weglaten. De broer van mijn vader heeft prostaat en huidkanker gehad. Mijn vader zelf heeft plekjes die nog geen huidkanker zijn maar als hij er niets aan gedaan had had dat zich ontwikkeld tot huidkanker.
Moet ik mij zorgen maken of mezelf laten testen als dat mogelijk is op verhoogde kans op kanker?
Bij voorbaat dank,
Beste Chantal81,
In de familie komen verschillende soorten kanker voor: eierstokkanker, darmkanker, borstkanker en huidkanker. Je vraagt of je je zorgen moet maken en of je jezelf moet laten testen op een verhoogde kans op kanker.
Zoals je misschien weet is kanker een verzamelnaam voor meer dan 100 verschillende ziekten. En de meeste vormen van kanker zijn niet erfelijk.
De leeftijd waarop mensen bepaalde vormen van kanker krijgen is soms ook een aanwijzing of het misschien erfelijk is.
Daarom kunt je met je vragen het beste terecht bij de huisarts. Die kan je - als daar medisch aanleiding voor is- verwijzen naar een centrum voor erfelijkheidsonderzoek in je regio.
Hartelijke groet,
Mies Wits
Beste Sanmoni,
Je hebt Lynch syndroom en tijdens het laatste darmonderzoek is darmkanker geconstateerd. Je bent eraan geopereerd en je baarmoeder is preventief verwijderd. Je hebt nog een aantal vragen over het Lynch syndroom waarop het behandelend ziekenhuis geen antwoord kan geven. Je wilt onder andere weten of je nog verdere risicoās loopt en of er voor LynchpatiĆ«nten een afwijkende behandeling nodig is. Op dit moment krijg je chemotherapie. Je vraagt of je voor antwoorden op je vragen contact op kan nemen met het ziekenhuis dat in het verleden de diagnose gesteld heeft.
Het is inderdaad zo dat bij het Lynch syndroom de kans op andere soorten kanker groter is. Dan gaat het om kanker van de maag, dunne darm, alvleesklier, galwegen, nierbekken, urineleider, eierstokken, hersenen of talgklieren. Voor wat betreft de behandeling van Lynch syndroom geldt in het algemeen dat het advies is te testen op een Helicobacter pylori infectie. Omdat deze meer kans kan geven op maagkanker. Het advies aan vrouwen met de erfelijke aanleg is om zich vanaf 30-35 jarige leeftijd jaarlijks door een gynaecoloog te laten onderzoeken. De onderzoeken kunnen eventuele kanker vaak vroeg vaststellen, maar controles door deze arts kennen hun beperkingen en zeker eierstokkanker is bijzonder lastig te voorkomen. In families met een fout in het MSH2-gen worden controles op urinewegtumoren aangeraden vanaf 30-35-jarige leeftijd. (Bron: http://erfelijkheid.nl/content/lynch-syndroom )
Je behandelend arts is inderdaad de eerst aangewezen persoon om vragen aan te stellen, maar je geeft aan dat die je vragen niet kan beantwoorden.
Je kunt opnieuw contact opnemen met het ziekenhuis dat de diagnose gesteld heeft, maar heb je al contact gehad met de Stichting Lynch Polyposis (https://www.kanker.nl/organisaties/lynch-polyposis )? Mogelijk kunnen zij je vragen direct beantwoorden of voorleggen aan hun medische adviesraad.
En in Nederland zijn een aantal academische ziekenhuizen aangewezen als expertisecentrum voor Lynch syndroom, dat zijn MUMC+ (Maastricht), Radboudumc (Nijmegen) en LUMC (Leiden). Mogelijk dat je arts je vragen daar kan (laten) stellen.
Hartelijke groet,
Mies Wits
heeft gehad.ik weet dat led-lampen korter gebruikt worden ik meen 15 sec per keer .
Beste Kelana,
Je vraagt of lampen (UV of LED) die gebruikt worden bij het zetten van gelnagels kankerverwekkend kunnen zijn. Je hebt het lichtste huidtype, sproeten en rood haar. Je moeder heeft een BCC G gehad.
Zowel de UV-lamp als LED-lamp stralen UV-licht uit. En in het algemeen geldt dat teveel UV-licht kankerverwekkend kan zijn.
De tijd dat de lamp gebruikt wordt is echter zo kort, dat algemeen wordt aangenomen dat geen negatieve gevolgen te verwachten zijn. De LED lamp heeft nog minder tijd nodig om de gellak te laten uitharden dan de UV lamp. Bron: http://www.nailart-fun.nl/page/led-en-uv-lampen
Of jij vanwege je huidtype bij normaal gebruik van de lamp, toch meer risico hebt op schadelijke gevolgen is een vraag voor een arts. Misschien kan je huisarts of een dermatoloog je daar advies over geven.
Je kan zelf controleren of de lamp die je gebruikt (of wil kopen) veilig is. Veilige lampen hebben een certificaat. Let op de eerste plaats op een CE-markering. Deze markering geeft aan dat de lamp voldoet aan de regels die gelden binnen de Europese Economische Ruimte (EER), wat de veiligheid van het product garandeert. Verder kun je ook nog controleren of het product ISO 9002 gecertificeerd is. Dit is een belangrijke kwaliteitswaarborg.
Meer informatie: http://www.alternatieva.com/vakblad/nagelstyling/uv-lamp-gelnagels-kopeā¦
Hartelijke groet,
Mies Wits
Beste Churro,
Met je vraag kun je het beste naar je arts/geneticus gaan, maar inderdaad is het minder waarschijnlijk dat er sprake is van een CHEK2 mutatie.
En ja, als er een indicatie was voor BRCA1/2 mutatie analyse, dan is er ook een indicatie voor CHEK2-onderzoek.
Hartelijke groet,
Mies Wits
Beste hdbeuckens,
Wat is precies je vraag aan Mies Wits-Douw?
Vr gr,
Maryse (webredacteur)
Ik heb borstkanker en schildklierkanker tegelijk gehad.
Nu krijg ik een genetisch onderzoek.
Ook naar de ziekte van cowden.
Is deze combinatie van kanker (beide aparte kanker) altijd de ziekte van cowden.
Of komt het wel vaker voor dat je zowel borst als schildklierkanker hebt.
De schildklier hoort niet bij de borstkanker.
Ik heb geen vergroot hoofd, uitslag op mijn armen enz.
bij is er vorig jaar borstkanker ontdekt en later op de petscan ook schildklierkanker.
De schildklierkanker is gelukkig niet van de borstkanker en was heel klein stipje.
Nu gaan ze mij testen op erfelijkheid omdat mijn moeder 17 jaar geleden ook borstkanker heeft
gehad.
En ze gaan testen op ziekte van cowden.
Ik heb geen uiterlijke kenmerken (groot hoofd enz.) voor cowden.
De dokter heeft verteld dat bovenstaande combinatie zeldzaam is.
Is dit dan altijd ziekte van cowden of komt het wel vaker voor.
alvast bedankt voor uw antwoord.
Beste Tessa,
Bedankt voor je vraag. Je vraagt of borstkanker en schildklierkanker wel vaker samen voorkomen. En of dat altijd betekent dat je het syndroom van Cowden hebt.
Het Erfocentrum houdt geen gegevens bij van hoe vaak bepaalde ziektes (samen) voorkomen. De dokter zegt dat het zeldzaam is, je zou haar/hem kunnen vragen hoe zeldzaam het is.
Verder kunnen schildklierkanker en borstkanker heel verschillende oorzaken hebben. Als ik het goed begrijp wordt naar de oorzaak nu verder bij jou gezocht, om te beginnen naar het syndroom van Cowden. Als er zoān onderzoek gestart wordt betekent dat niet dat je dat ook hebt; dat moet uit het onderzoek blijken.
Een beschrijving van het syndroom van Cowden vind je hier: http://www.erfelijkheid.nl/content/ziekte-van-cowden
Hartelijke groet,
Mies Wits
Beste Hajanos,
Bedankt voor je vraag. Je schrijft dat in 2011 prostaatkanker, in 2013 blaaskanker en in 2015 dikke darmkanker is geconstateerd. Je vraagt of dit komt door een genetische afwijking en of dit erfelijk kan zijn.
Of deze combinatie van kankers mogelijk veroorzaakt kan zijn door een genetische afwijking of een kanker-syndroom is een vraag voor een erfelijkheidsarts, verbonden aan een Klinisch Genetisch Centrum.
Voor erfelijkheidsonderzoek is een verwijzing nodig van een huisarts of medisch specialist. Voor algemene informatie kan je ook zelf bellen met een Klinisch Genetisch Centrum in je regio.
De contactgegevens vind je hier: http://erfelijkheid.nl/genetische-testen/waar-doen-ze-genetische-testenā¦.
Hartelijke groet,
Mies Wits
Beste Mies Wits- Douw,
ik had een vraag voor een vriendin van me. Zelf heb ik ook te maken met een groter risico op kanker die erfelijk kan zijn. Mijn moeder heeft twee soorten borstkanker gehad en is hier op 49 jarige leeftijd aan overleden toen ik zelf 17 jaar was. Later kreeg mijn broertje teelbalkanker en na het verwijderen van zijn balzak leeft hij nu, gelukkig, zonder uitzaaiingen een leven verder zonder deze zorgen...
Bij een vriendin van mij is haar moeder, vader, oma en ook een tante; iedereen in aanraking gekomen met diverse soorten kanker. Waarvan de meeste ook met dodelijke afloop waren. Nou maakt zij zich al enkele jaren zorgen om haar eigen gezondheid. Omdat zij met bepaalde regelmaat onbeschrijfelijke pijn ervaart door haar hele lichaam heen. Nou heeft ze wĆØĆØr een halfjaar geleden bij haar huisarts aangeklopt met een vraag voor onderzoek...
1) Ze wil namelijk een soort van erfelijkheidsonderzoek...
2) Of minstens een bloedonderzoek op (evt. actieve) kankercellen en/ of kankerwaarde in haar bloed...
Helaas schuift haar huisarts haar telkens af met het argument; dat er geen aanwijzende aanleiding is te bedenken om dit ''speciale" onderzoek plaats te laten vinden. En dat ze deze zorgen en vragen zich psychisch maar een plek moet geven. Zich niet zo'n zorgen moet maken en zich onnodig zorgen maakt!
Nou had ik de vraag hoe zij wĆØl dit onderzoek kan krijgen? Terwijl het ook vergoed wordt door het ziekenfonds? Want erfelijkheid dat aan te tonen is binnen de familie met diverse medische dossiers (op te zoeken) en aantal overledenen hieraan, valt toch aan te tonen?!
Dan heeft ze toch wel recht op een bepaald onderzoek? Bijv: bloedonderzoek op kankerwaarde?
Weet u waar ik met die twee vragen terecht kan?
Weet u welke stappen ik met haar kan/ moet zetten?
Weet u nog andere sites waar ik hulp voor haar kan vinden?
Heeft u nog overige tips voor mij?
Wilt u mij antwoord geven in een mail naar mijn mailadres?
( Ik ken deze site nog niet zo goed en denk dit niet meer terug te kunnen vinden namelijk!)
Met vriendelijke groeten,
Mariƫlle B.(34) voor vriendin Cindy B. (31)
(Ps: twee foto's van mijn katten erbij gevoegd)
Beste Mariƫlle,
Bedankt voor je vragen. Hopelijk kun je deze plek op de site weer vinden, want ik heb je emailadres niet. Eerst je eigen vragen, maar het antwoord voor Cindy geldt ook voor jou:
De indicaties voor erfelijkheidsonderzoek bij borstkanker zijn:
*meerdere vrouwen uit Ć©Ć©n familie met borstkanker, waarbij Ć©Ć©n van die vrouwen jonger was dan 50 jaar toen zij borstkanker bleek te hebben. *Ook hormoon ongevoelige borstkanker, eierstokkanker, of borstkanker bij een man kunnen een aanwijzing zijn voor een erfelijke vorm van borstkanker. Zie ook: http://www.erfelijkheid.nl/ziektes/borstkanker
Zaadbalkanker is meestal niet erfelijk, maar je broer kan zijn arts wel vertellen dat jullie moeder jong is overleden aan borstkanker. Borstkankervereniging Nederland beantwoord ook vragen: http://www.borstkanker.nl/formulieren_stel_je_vraag
Dan de vragen van Cindy: Kanker is meestal (95%) niet erfelijk, maar toch komt het in sommige families vaker voor. Dan is moeilijk te voorspellen of je een groter risico hebt, en die kans is niet altijd genetisch te onderzoeken.
Meer informatie: https://www.kanker.nl/uploads/file_element/content/540/brochure-kanker-ā¦
En: https://www.kanker.nl/bibliotheek/erfelijkheid/wat-is/213-erfelijke-aanā¦ Bij erfelijke vormen van kanker gaat het steeds om dezelfde kankervorm.
Daarnaast zijn er erfelijke syndromen, die de kans op kanker vergroten. (Bijvoorbeeld het Lynchsyndroom: http://erfelijkheid.nl/content/lynch-syndroom )
Je schrijft:ādat erfelijkheid dat aan te tonen is binnen de familie met diverse medische dossiers (op te zoeken) en aantal overledenen hieraan, valt toch aan te tonen?!ā
Maar: Erfelijkheidsonderzoek is alleen mogelijk als in de dossiers uit Cindy haar familie blijkt dat erfelijke kanker is vastgesteld, of als de ziektebeelden aan erfelijke kanker doen denken. Cindy kan met haar huisarts samen een stamboom tekenen van de personen in de familie die kanker hebben gehad, welke vorm, op welke leeftijd enz.
Als kanker vaak voorkomt in de familie is toch niet altijd de oorzaak te vinden. En als er erfelijkheidsonderzoek word gestart, betekent dat niet automatisch dat er ook erfelijkheid in het spel is.
Met een medische indicatie wordt erfelijkheidsonderzoek inderdaad vergoed uit de basisverzekering. Als blijkt dat de problemen die Cindy hiermee heeft psychisch zijn, kan ze aan de huisarts een verwijzing voor hulp vragen. Als haar pijnklachten aanhouden kan alleen een arts onderzoek doen en advies geven.
Jullie kunnen voor algemene informatie ook contact opnemen met een centrum voor erfelijkheidsonderzoek, adressen via: http://www.erfelijkheid.nl/kaart Voor een persoonlijk consult is een verwijsbrief nodig.
Met vriendelijke groet,
Mies Wits-Douw
Publieksvoorlichter www.erfocentrum.nl
Je kunt je door laten verwijzen naar een klinisch geneticus. Die kan je goed voorlichten. Je kunt dan altijd nog beslissen of je wel of geen onderzoek wilt laten doen. DNA-onderzoek gaat via bloedafname.
Meer info kun je vinden op www.oncogen.nl en op www.borstkankervragen.nl
Ik heb mij laten onderzoeken en kreeg het bericht dat ik geen drager ben van het gen.
Eind vorige week hoorde ik dat ik baarmoederkanker heb. Vreemd op mijn leeftijd (net 41 jaar) en nog niet in de overgang. De gyneacoloog kan niet verklaren wat de oorzaak is. Hij, en ikzelf ook, vermoeden toch een link met Lynch-syndroom. Is het mogelijk dat ik toch drager ben van het syndroom, ondanks de eerdere uitslag. Zijn er verschillende gen-mutaties van het syndroom bekend, of is er slechts sprake van 1 gen-mutatie?
Beste Daniela,
Je kunt het beste contact opnemen met de klinisch geneticus/ ziekenhuis die toen het onderzoek hebben gedaan. Inderdaad zijn er meerdere genetische oorzaken voor het Lynchsyndroom. Sinds onderzoeken in jouw familie is er veel meer bekend geworden. Bijvoorbeeld dat mutaties in verschillende genen het Lynch syndroom kunnen veroorzaken. Hier vind je voorbeelden: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1211/#hnpcc.Molecular_Genetics en http://omim.org/entry/120435
met vriendelijke groet,
Mies Wits-Douw
Publieksvoorlichter Erfocentrum
Als moeder van een dochter met een (inmiddels uitgezaaid) melanoom (braf gen) vraag ik mij af of het mogelijk en zinvol is als mijn man en ik ons laten onderzoeken wie de drager is van dit gen. Zodat diegene zijn of haar familie hierover kan inlichten.
Verder zou ik graag willen weten voor wie van de familie het nodig is dat diegene een jaarlijkse screening doet op huidkanker. Alleen de ouders en zussen en broers van de 'patiƫnt' of ook weer kinderen de patiƫnt en van die broers en zussen van de patiƫnt? Of broers en zussen van mij (de ouder van de patiƫnt) of mijn man, nl. de drager van het gen?
.
Of is dit voor niemand in de eerste lijn nodig?
Met vriendelijke groet, Anara
Beste Anara,
De beantwoording van je vraag heeft wat langer geduurd dan normaal, excuus daarvoor.
Mogelijk heeft je dochter een verwijzing naar de klinisch geneticus gekregen? Deze kan dan adviseren over screening van de familie. Algemene info over de klinisch geneticus: https://www.erfelijkheid.nl/erfelijk/naar-de-klinisch-geneticus
Algemene indicaties voor verwijzing naar de klinisch geneticus zijn:
-een familie met twee 1e graads verwanten met een invasief melanoom
-een familie met twee 1e of 2e graads verwanten met een invasief melanoom en een 1e of 2e graads verwant met alvleesklierkanker in dezelfde tak van de familie
-een persoon met ā„3 melanomen
-een persoon met een melanoom <18 jaar
-een persoon met een melanoom en alvleesklierkanker
Zie ook: https://www.huisartsengenetica.nl/info/melanoom
met vriendelijke groet,
Mies Wits-Douw
Publieksvoorlichter Erfocentrum
Beste Janneke,
Je kunt je vraag het beste met je huisarts of specialist bespreken. Samen kunnen jullie een stamboom maken waarop je aantekent wie in de familie welke vorm van kanker hebben. Mogelijk is er dan aanleiding voor een verwijzing naar een klinisch geneticus. (https://www.erfelijkheid.nl/erfelijk/naar-de-klinisch-geneticus )
Ik geef een algemeen antwoord.
Kanker is meestal (95%) niet erfelijk, maar toch komt het in sommige families vaker voor. Dan is moeilijk te voorspellen of je een groter risico hebt, en die kans is vaak niet genetisch te onderzoeken of te testen.
Meer informatie: https://www.kanker.nl/uploads/file_element/content/540/brochure-kanker-ā¦
En: https://www.kanker.nl/bibliotheek/erfelijkheid/wat-is/213-erfelijke-aanā¦
Hersentumoren zijn zeer zelden erfelijk, zie: https://www.hersenstichting.nl/alles-over-hersenen/hersenaandoeningen/hā¦
De aanleg voor acute lymfatische leukemie (ALL) is inderdaad niet erfelijk.
Er zijn wel enkele factoren bekend die mogelijk invloed hebben op het ontstaan van acute lymfatische leukemie (ALL) bij volwassenen:
@ Het syndroom van Down en Fanconi-anemie verhogen het risico op acute leukemie. Fanconi-anemie is een zeldzame erfelijke ziekte.
@ Bepaalde virusinfecties en de reacties daarop door het immuunsysteem lijken een rol te spelen bij het ontwikkelen van ALL.
@ Mensen die in hun beroep werken met bepaalde chemische stoffen hebben een groter risico om acute leukemie te krijgen. Maar dit is minder duidelijk bij ALL.
Bij erfelijke vormen van kanker gaat het steeds om dezelfde kankervorm.
Daarnaast zijn er erfelijke syndromen, die de kans op kanker vergroten, zoals het Li-Fraumenisyndroom. In de beschrijving op: http://www.erfelijkheid.nl/ziektes/li-fraumeni-syndroom-lfs staat er dit over het stellen van de diagnose: āEen arts kan het Li-Fraumeni syndroom vermoeden, als bij veel familieleden kanker voorkomt op tamelijk jonge leeftijd. Met name als het om typische LFS tumoren gaat. Met erfelijkheidsonderzoek kan de diagnose soms worden bevestigd.ā
Algemene info over non-hodgkin: https://www.kanker.nl/bibliotheek/non-hodgkinlymfoom/wat-is/932-non-hodā¦
met vriendelijke groet,
Mies Wits-Douw
Publieksvoorlichter Erfocentrum
De afgelopen jaren heeft mijn moeder opeenvolgend huidkanker, longkanker en dikke-darmkanker gehad.
Alledrie zijn gelukkig behandeld en ze kan weer een paar jaar vooruit.
De laatste operatie was de verwijdering van haar dikke darm. Er werd nu door de arts voor het eerst gesproken over het natrekken van eventuele genetische aanleg.
Via de site van het Erasmus in Rotterdam kom ik niet veel verder, vandaar dat ik nu hier de voors en tegens probeer af te wegen.
Voor zover ik weet, komt kanker niet aan mijn vaders kant voor. De moeder van mijn moeder is overleden aan een hersentumor toen mijn moeder 14 was, dus weten we niets van haar medische kant.
Na de darmoperatie van mijn moeder heb ik wel met mijn broer gesproken om te zien hoe hij erover denkt, wel of geen onderzoek. Hij wil het onderzoek laten doen, maar ik twijfel.
Als ik het onderzoek laat doen en er komt niets uit, geeft dat natuurlijk geen garantie dat ik nooit kanker zal krijgen. Als er wel iets uitkomt, begrijp ik uit de verhalen hier dat ik jaarlijks of tweejaarlijks een scopie zal moeten ondergaan.
Ik heb eerder een scopie gehad omdat mijn eigen huisarts Crohn vermoedde. Hier kwam niks uit en bleef het bij de diagnose die ik al 25 jaar krijg: een spastische darm.
Ik heb wel een aantal vragen.
Het afnemen van DNA, gaat dat alleen via bloedcontrole?
Wordt het onderzoek vergoed door de zorgverzekeraars? Ik heb bedragen voorbij zien komen en die waren niet mis....
Als er jaarlijks een scopie zou moeten worden gemaakt, moet dat in een gespecialiseerd ziekenhuis?
Misschien zijn het rare vragen, maar ik heb echt geen idee waar ik moet beginnen........
Beste Bianca,
Dat zijn geen rare vragen hoor, veel mensen zitten met dit soort vragen. Maar voor persoonlijke vragen kun je het beste naar de huisarts gaan. Ik geef een algemeen antwoord.
Zoals je mogelijk weet: bij ongeveer 95% van de mensen die kanker krijgt, komt dat niet door erfelijkheid. Soms weten we de oorzaak, zoals bepaalde straling, roken of onbeschermd zonnen. Maar vaak is het toeval. Dan weten we niet hoe kanker ontstaat. Bij ongeveer vijf procent is een aantoonbare erfelijke aanleg de belangrijkste oorzaak.
Weet je of de long- en darmkanker bij je moeder een gevolg waren van uitzaaiingen van de huidkanker (melanoom) die ze eerst had? Zo niet, dan is onderstaand lijstje niet van toepassing.
Als een familielid een melanoom heeft (gehad) is er soms reden voor een verwijzing:
-een familie met twee 1e graads verwanten met een invasief melanoom
-een familie met twee 1e of 2e graads verwanten met een invasief melanoom en een 1e of 2e graads verwant met alvleesklierkanker in dezelfde tak van de familie
-een persoon met ā„3 melanomen
-een persoon met een melanoom <18 jaar
-een persoon met een melanoom en alvleesklierkanker
Zie ook: https://www.huisartsengenetica.nl/info/melanoom
DNA-onderzoek wordt in principe alleen gedaan als er een medische reden voor is. Dan krijg je een verwijsbrief en wordt het vergoed vanuit de basisverzekering. Wel kan het ten koste gaan van je verplichte eigen bijdrage. Hetzelfde geldt voor een scopie, mocht dat nodig zijn.
Meer informatie over kanker en erfelijkheid: https://www.kanker.nl/uploads/file_element/content/540/brochure-kanker-ā¦ En: https://www.kanker.nl/bibliotheek/erfelijkheid/wat-is/213-erfelijke-aanā¦
Meer informatie en de signalen waarbij gedacht wordt aan een erfelijke aanleg voor kanker: https://www.erfelijkheid.nl/ziektes/kanker-erfelijk
Lees ook: https://www.erfelijkheid.nl/ziektes/erfelijke-aanleg-voor-kanker
Kun je er verder mee zo?
met vriendelijke groet,
Mies Wits-Douw
Publieksvoorlichter Erfocentrum
Mijn vader is overleden aan longkanker en ook mijn broer. Wij kregen de kanker (althans de vaststelling daarvan) op ongeveer dezelfde leeftijd. Ik ben nu 66 jaar en bij mij is de kanker vorige week geconstateerd. Mijn broer is anderhalf jaar geleden gestorven. Mijn vader was een roker, mijn broer is 20 jaar voordat hij overleed aan longkanker gestopt en ik ben 6 jaar geleden gestopt met roken.
Mijn andere broers en zussen zijn nu zeer ongerust. Allen hebben gerookt en zijn inmiddels al vele jaren gestopt.
Is een stamboomonderzoek/ DNA onderzoek aan te bevelen om ongerustheid weg te nemen?
Hoe kan dit eventueel in werking worden gezet?
Beste Kigali
Met persoonlijke vragen over de erfelijkheid van longkanker in jullie familie kun je het beste naar je behandelend arts gaan. Ik geef een algemeen antwoord.
Bij ongeveer 95% van de mensen die kanker krijgt, komt dat niet door erfelijkheid. Soms weten we de oorzaak, zoals bepaalde straling, roken of onbeschermd zonnen. Maar vaak is het toeval. Dan weten we niet hoe kanker ontstaat. Bij ongeveer vijf procent is een aantoonbare erfelijke aanleg de belangrijkste oorzaak.
Meer informatie over een erfelijke aanleg voor kanker: https://www.erfelijkheid.nl/ziektes/erfelijke-aanleg-voor-kanker
Zoals je al schrijft, roken kan de oorzaak zijn van longkanker. Helaas ook als je al jaren gestopt bent.
Verder is er een gen (het EGFR-gen) dat tijdens het leven kan veranderen. Je wordt er dus niet mee geboren. Die verandering is in longkanker-cellen te vinden. Of jij mogelijk ook de verandering in het EGFR-gen hebt en wat de gevolgen kunnen zijn voor jezelf en voor andere familieleden, is een vraag voor een erfelijkheidsarts. Deze kan zeggen of een genetisch onderzoek mogelijk is. Hetzelfde geldt voor de vraag of in je familie een (andere) vorm van erfelijke aanleg voor kanker voorkomt.
Voor erfelijkheidsonderzoek (of advies) is een verwijzing nodig van de huisarts of specialist. Meer informatie: https://www.erfelijkheid.nl/erfelijk/naar-de-klinisch-geneticus
Sterkte
met vriendelijke groet,
Mies Wits-Douw
Publieksvoorlichter Erfocentrum