Li-Fraumeni syndroom (LFS)
Bij het zeldzame, erfelijke Li-Fraumeni syndroom heb je een grote kans op kanker. Omdat het zo zeldzaam is valt het soms niet mee om lotgenoten te vinden. Een enkele keer stelt iemand met dit syndroom vragen aan het Erfocentrum. Dat gebeurde vorige week weer eens, en ik heb die dame op het spoor van kanker.nl gezet. Maar ik geloof niet dat ze daar al iets mee heeft gedaan. Is er iemand bekend met dit syndroom?
6 reacties
Hai, er wordt bij mij op dit moment dna onderzoek gedaan of ik het Fraumeni syndroom heb. Heftig maar ik laat me er niet door uit het veld slaan. Moeder jong overleden door kanker, zusje op 25 jarige leeftijd overleden aan een hersentumor, neefje op 24 jarige leeftijd leukemie gehad, ikzelf een angiosarcoom gehad en een bijnierademoon. Ik hoop voor mijn kinderen dat als ik het heb, ik hun dat niet doorgegeven heb
Ik zie dit bericht nu pas. Sinds augustus terug borstkanker, sindsdien zit ik hier sporadisch eens te lezen.
Zelf heb ik Li-Fraumeni, ik ben 35jaar, ik weet het van rond mijn 25 jaar. Toen had ik DCIS, maar gezien mijn leeftijd is er toen direct op de genetica getest. Ik heb een dochter van 10jaar, toen 9 maanden, die ook getest is. Zij heeft helaas ook het LFS. We wouden graag een tweede kindje. We hebben IVF met embryoselectie geprobeerd, maar uiteindelijk ons neergelegd bij 1 kind, gezien zwanger blijven niet gemakkelijk is voor mij. (Voor de dochter had ik ook al 4 miskramen moeten verwerken.)
Er zijn verschillende lotgenoot groepen op facebook, ik heb er 1 gevonden waar iedereen welkom is, maar wel in het Engels. Waarop ook zeer actief gepost word.
Als er dus personen zijn die een lotgenoot willen spreken, mag je ze altijd met mij in contact brengen. Ik ben zelf het mooiste bewijs dat preventieve screening echt wel voordelen biedt! Gezien mijn huidige diagnose, maar ook eerdere diagnoses.
hai jar,
na onderzoek blijkt dat ik gelukkig niet het lfs heb, maar het APC-gen mutatie. Maar ik kan de melding niet weg halen
Oh! Ik wou na je eerste zin reageren: wat een opluchting dat je het gen niet hebt. Maar dan lees ik dat je wel een ander gen afwijking hebt. Daar ben ik totaal niet van op de hoogte welke gevolgen dat heeft.
Allesinds het beste voor jou! En geen probleem, misschien komen er andere nu ook mijn bericht tegen, die nood hebben aan een babbel. š
Dank je, ik wens jou niets anders. En een babbel met een lotgenoot, welke vorm je ook hebt is altijd fijn, dus bij deze š
En indd vroegtijdige screening is ook een voordeel.