DNA-onderzoek bij essentiële trombocytemie

DNA en genen

Ons lichaam is opgebouwd uit 3 miljard cellen. In de kern van die cellen zit ons erfelijke materiaal, het DNA. Het DNA bevat verschillende stukjes erfelijke informatie. Deze stukjes informatie heten genen.

In het DNA kunnen afwijkingen optreden. Zo’n afwijking heet een mutatie. Hierdoor kan de code van een gen veranderen. En kan de eigenschap of functie van het gen ook anders worden.

JAK2-mutatie

Ongeveer 57% van de patiënten met essentiële trombocytemie heeft een mutatie in het JAK2-gen.

Het JAK2-gen zorgt ervoor dat de bloedcel gaat delen voordat deze afsterft. Door de mutatie gaat de bloedcel veel vaker delen. Daardoor komen er teveel rode bloedcellen.

CALR-mutatie of MPL-mutatie

Sommige mensen met essentiële trombocytemie hebben geen mutatie in het JAK2-gen, maar in het CALR-gen of in het MPL-gen. Ook een mutatie in deze genen zorgt ervoor dat de bloedcellen ongecontroleerd gaan delen.

Ongeveer 25% van de mensen met essentiële trombocytemie heeft een mutatie in het CALR-gen; en ongeveer 5% in het MPL-gen.

DNA-onderzoek

Met DNA-onderzoek kan een mutatie in de genen JAK2, CALR of MPL worden aangetoond. Hiervoor wordt bloed bij je afgenomen. In het laboratorium wordt uit de kernen van de bloedcellen DNA gehaald. Dan wordt de DNA-code onderzocht van deze genen onderzocht.

Blijkt dat de DNA-code van 1 van deze genen afwijkt van de normale code, dan wijst dat op een mutatie. Het DNA-onderzoek duurt meestal enkele weken.

Heb je een mutatie in de genen JAK2, CALR of MPL? Dan staat definitief vast dat je een ziekte hebt die behoort tot de myeloproliferatieve neoplasmata.

Andere mutaties

Naast een mutatie in de JAK2‐, CALR- of MPL-genen, kunnen er ook andere mutaties zijn waardoor essentiële trombocytemie ontstaat. Artsen kijken nu nog niet standaard of deze mutaties aanwezig zijn. In de komende jaren gaat dat wel gebeuren. Dan kan de arts een veel betere inschatting maken van de prognose en het risico op overgang naar myelofibrose of leukemie.

Niet erfelijk

Deze veranderingen in het DNA zijn in de loop van het leven van de patiënt ontstaan. De afwijkingen zitten alleen in de bloedplaatjes en niet in andere cellen in het lichaam, zoals de eicellen of zaadcellen. De afwijkingen zijn dan niet erfelijk: ze kunnen niet worden doorgegeven aan kinderen.