Via Vraag het een professional kun je vragen stellen aan een deskundige op kanker.nl. Bijvoorbeeld een vraag over je diagnose of de onderzoeken die je krijgt. Of vragen over je behandeling en de bijwerkingen daarvan. Ook kun je bij ons terecht voor vragen over je leven met/na kanker. De deskundige kan met je meedenken en uitleg geven. Goed om te weten: de professionals vervangen nooit je eigen arts, verpleegkundige of hulpverlener. Die blijft altijd je eerste aanspreekpunt.
Hoe kunnen we je het beste helpen?
Heb je een vraag over iets in je online patiëntendossier? Bespreek die altijd eerst met je arts. Heb je er daarna nog vragen over, dan kun je bij ons terecht. Maar vraag altijd eerst je arts.
Stel je vraag zo duidelijk mogelijk
Wat zet je in je vraag? Dit kan belangrijk zijn om te noemen:
- Welke onderzoeken je hebt gehad
- Het stadium van de ziekte
- Kenmerken van de tumor, bijvoorbeeld hormoongevoeligheid of genmutaties
- Uitslagen van onderzoeken: bijvoorbeeld de PSA-waarde of de CIN-uitslag
- De eindconclusie in het verslag van weefselonderzoek
Heb je vragen over bijwerkingen of gevolgen van de behandeling? Schrijf dan bijvoorbeeld:
- Welke medicijnen je gebruikt of hebt gebruikt
- Wanneer je bestraling kreeg
- Wanneer je geopereerd bent
Heb je vragen over omgaan met kanker? Schrijf dan bijvoorbeeld:
- Welke problemen je ervaart. Heb je bijvoorbeeld last van angst of onzekerheid, of problemen met je relatie? Of heb je vragen over hoe het gaat met je werk?
Wat kun je beter niet doen?
- Plaats niet het hele verslag van weefselonderzoek.
- Plaats geen afbeeldingen van scans of röntgenfoto's.
- Plaats geen foto’s van bobbeltjes, vlekjes en dat soort dingen.
- Plaats geen namen, telefoonnummers, mailadressen van jezelf of zorgverleners.
Gebeurt dit toch? Dan moeten we dit soort extra gegevens helaas verwijderen.
Vind je het moeilijk om een vraag te stellen? Dan kunnen de voorlichters van kanker.nl helpen bij het maken van een vraag.
Goed om te weten:
- Alle vragen en antwoorden zijn openbaar. Elke bezoeker van kanker.nl kan de vraag en het antwoord meelezen. Gebruik daarom altijd de naam die je hebt gekozen toen je een account aan hebt gemaakt.
- Onze professionals stellen geen diagnose, geven geen second opinion en geen behandeladvies. Heb je klachten die door kanker kunnen komen, dan kun je het beste naar je huisarts gaan.
Hoe werkt het?
- Om een vraag te kunnen stellen heb je een account nodig. Heb je een account dan moet je eerst inloggen.
- Kies de professional(s) aan wie je een vraag wilt stellen. Klik op Stel je vraag en klik daarna op vraag versturen.
- De professional probeert je vraag zo snel mogelijk te beantwoorden.
- Je krijgt een melding op je overzicht met activiteiten als je vraag beantwoord is.
Mutatie JAK-2 gen
Hallo,
Er wordt momenteel bij mij onderzoek gedaan naar een eventuele V617F mutatie van het JAK-2 gen omdat het vermoeden van PV bestaat. Kan met dit onderzoek alleen PV worden vastgesteld of ook de andere MDNs? En wordt er bij een negatieve V617F mutatie ook altijd gekeken naar een eventuele exon 12 mutatie?
Bij voorbaat dank.
Antwoord
Bedankt voor uw vraag. De JAK2 V617F-mutatie is een belangrijke genetische afwijking die vaak wordt onderzocht bij het vermoeden van polycythaemia vera (PV). Deze mutatie komt voor bij meer dan 90% van de patiënten met PV. Daarnaast worden in ongeveer 4-5% van de gevallen JAK2 exon 12-mutaties gevonden.
Het ontbreken van de V617F-mutatie sluit PV dus niet per definitie uit. Bovendien wordt de JAK2 V617F-mutatie ook gevonden bij 50-65% van de patiënten met essentiële trombocythemie (ET) en primaire myelofibrose (PMF), die ook behoren tot de myeloproliferatieve neoplasmata (MDNs, ook bekend als MPNs).
Of er bij een negatieve V617F-mutatie ook wordt gekeken naar een eventuele exon 12-mutatie, hangt onder meer af van de gebruikte testmethode. Wij hebben geen zicht op welke testen in uw situatie zijn ingezet. Dit kunt u het beste bespreken met uw behandelend arts.
De diagnose van PV wordt niet uitsluitend gesteld op basis van de aanwezigheid van de JAK2 V617F-mutatie, maar is onderdeel van een breder diagnostisch traject waarbij ook klinische kenmerken en andere laboratoriumuitslagen worden meegenomen. Alleen zo kan een zo nauwkeurig mogelijke diagnose gesteld worden.
Met vriendelijke groet,
Moleculaire diagnostiek team van het AVL