Staat Factor V Leiden voor meerdere genmutaties?

5 september 2022 om 14.52
44 x gelezen

De CDKNA2-gen mutatie (melanoom) heet ook wel Factor V Leiden. Maar er bestaat ook een heterozygoot Factor V Leiden mutatie (trombofilie). Is er een relatie tussen deze twee?

Antwoord

Beste meneer, mevrouw,

Bedankt voor je e-mail.

Je schrijft: 'De CDKNA2-gen mutatie (melanoom) heet ook wel Factor V Leiden. Maar er bestaat ook een heterozygoot Factor V Leiden mutatie (trombofilie). Is er een relatie tussen deze twee?'

Met persoonlijke vragen kun je naar je arts gaan. Ik geef hieronder een algemeen antwoord. 

Op https://www.lumc.nl/org/klinische-genetica/patientenzorg/patienten/poli… staat: 
'Erfelijk melanoom wordt in veel gevallen veroorzaakt door een genverandering (mutatie) in het CDKN2A-gen. In Nederland komt een specifieke genverandering in het CDKN2A-gen veel voor. Deze specifieke verandering wordt “p16-Leiden” genoemd. 

De CDKN2A-gen mutatie heet p16-Leiden, en niet Factor V Leiden.

De oorzaak van factor V Leiden trombofilie is een variant in het F5-gen en niet in het CDKN2A-gen.

Meer informatie  over factor V Leiden trombofilie staat op https://www.erfelijkheid.nl/ziektes/factor-v-leiden-trombofilie.

Kun je hiermee verder?

Met vriendelijke groet,
Marloes

Publieksvoorlichter Erfocentrum 

Laatst bewerkt: 21/11/2022 - 10:46