Stoicijnse patient zoekt zeldzame datacollectie

Ineens realiseer ik me wat ik ben. Niet alleen een luis in de medische pels of irritant nieuwsgierig en ongeduldig mannetje. Behalve dat ben ik ook Stoicijns Patient. De Stoicijnse patiënt gebruikt al zijn zintuigen en redeneervermogen om verklaringen te vinden voor de wonderlijke wereld om hem heen. Hij gaat door tot hij het probleem doorgrondt en kan beredeneren hoe het ongeveer moet zitten. Hij is van de veelkleurigheid en niet van de eenkennigheid. Hij staat open voor invloeden en behoudt wat zinvol is.

Vooral voor de Stoicijnse Patiënt met een zeldzame ziekte is deze grondhouding een uitkomst. Hoewel hem niets ontgaat van de ernst van zijn ziekte, blijft hij bijna altijd kalm. Het is de kennis die hij rondom zijn ziekte vergaart, die hem rustig maakt en hem een betrekkelijk onvertekend vrij rationeel perspectief biedt. Over niet al te lange tijd zal er voor iedere zeldzame ziekte een al dan niet betaalbaar behandelplan bestaan. Langzamerhand wordt het ons, de wetenschap, helder welke molecuul we precies moeten knijpen, welke receptor geblokkeerd moet worden, op welk stukje DNA het exact misgaat. Dat is nieuw, veel preciezer wordt het niet. De snelheid waarmee oplossingen zich voor grote groepen uitzonderingen kan gaan aandienen zou wel eens met enorme sprongen vooruit kunnen gaan als we meer kruisbestuiven.

De Stoicijnse Patiënt zit er ook niet alleen voor zichzelf in. Hij wil ook dat er wordt geleerd van zijn geval zodat hij -is het niet zichzelf- de soort er ook wat verder mee helpt. Maar hoe doe je dat? Dan moeten mijn uitzonderlijke gegevens van mijn bijzondere geval op een soort gestandaardiseerde manier ontsloten worden voor alle relevante instituten in de wereld. Alleen als je voldoende massa hebt, hebben zeldzame zieken er wat aan. En hun onderzoekers. De Rare Disease Open Datahub of zoiets als dit maar dan groot.

Voorbehandeld
Een uitbehandelde patient, ik noem het liever voorbehandeld, staat weinig meer te doen dan op zoek gaan naar experimenten waarin hij kan worden toegelaten. De huidige medisch-industriële constellatie ziet nog geen noodzaak dit open te breken. Er moeten uitgebreide databanken komen voor zeldzame ziektes maar vooral voor zeldzame genezingen en remissies. Zo'n kennishub voor de zogenaamd onbehandelbare patienten lijkt zinvol. Maar de profs en artsen komen al tijd tekort.

Geslaagde recepten en goedwillende farmaceuten
Dus mijn vraag van vandaag: hoe kom je het snelst tot een bruikbare uitwisseling van kennis over succesvolle experimenten, studies en aanvullende zorg? Ook recepten uit aanpalende culturen kunnen waardevol zijn, zelfs als er geen remissie optreedt, Ik heb medisch niet veel te verliezen dus al mijn data en cellen mogen ze tellen, benoemen, klonen, bekijken en wat al niet - maar dat geldt helaas niet voor iedereen.
En hoe zorg je ervoor dat er snel een eind komt aan de praktijken met weesmedicijnen, zeker als er enig vermoeden bestaat van nut bij andere ziektes dan waarvoor de Minister en de farmaceut het goed achten? Open gooien die hap. Het kapitaal moet slimmer worden grens is wel bereikt, Zou een geniale stunt zijn van de farmaceut: prijzen radicaal naar redelijk niveau btrngt. Er blijft genoeg te verdienen en de goodwill die je kweekt is enorm. Maar zulke goodwill bereiken is vast geen stuwende factor in de industrie.

Wat mij betreft blijf ik nog wat verder kijken naar studies waarvoor ik in aanmerking zou kunnen komen. Ik presenteer mijn verhaal en maak het aantrekkelijk voor de prof. Ik weet waarmee ze in haar vak doende is. En ik doe al mijn stunts zelf.