Erfelijke aanleg bij li-fraumenisyndroom

Deze informatie is gecontroleerd door deskundigen.

Naar colofon

Opslaan

Het li-fraumenisyndroom (LFS) is een erfelijke aandoening die wordt veroorzaakt door een verandering in het genetisch materiaal. Zo’n verandering in een gen heet een mutatie.

Bij ongeveer 75% van de LFS families is een mutatie van het TP53-gen aangetoond. Dit gen bevindt zich op chromosoom 17.

Er is nog onvoldoende verklaring voor de oorzaak van LFS bij de andere families. Het kan zijn dat er een mutatie is op delen van het gen die (nog) niet in kaart gebracht zijn. Ook is het mogelijk dat andere genen betrokken zijn bij het ontstaan van LFS.

Bij het li-fraumeni-like-syndroom (LFL) kan slechts in 20 tot 40% van de gevallen een TP53-mutatie worden aangetoond.

Gevolgen van een mutatie in het TP53-gen

Het TP53-gen is een zogenaamd antikankergen. TP53 zorgt er normaal gesproken voor dat foutjes die ontstaan tijdens de celdeling hersteld worden. Het is een soort reparatiegen. Door de mutatie werkt dat reparatiesysteem bij mensen met LFS niet goed. Zij hebben daardoor een sterk verhoogd risico om kanker te krijgen op verschillende plaatsen en/of op zeer jonge leeftijd.

Overerving

Mensen met een erfelijke aanleg voor LFS kunnen die aanleg doorgeven aan hun kinderen. Elk kind heeft 50% kans om de aanleg te erven. De kans om de aanleg niet te erven is dus ook 50%. Mensen die de aanleg niet hebben, kunnen deze ook niet doorgeven aan hun kinderen. Zijzelf, en hun eventuele kinderen, hebben geen verhoogd risico op LFS.

We noemen zo’n patroon van overerving autosomaal dominant:

  • autosomaal: niet geslachtsgebonden, mannen en vrouwen kunnen het allebei doorgeven
  • dominant: het hebben van 1 veranderd gen is voldoende om de aanleg te hebben

Is bekend dat in een familie een mutatie voorkomt? Dan kan DNA-onderzoek uitwijzen wie drager is en wie niet.

Colofon

Met medewerking van:

illustratie-arts-vrouw

Dr. Mariëlle Ruijs

Klinisch geneticus, Antoni van Leeuwenhoek

Gemaakt door de redactie van kanker.nl

Laatste update: januari 2015