DNA-onderzoek bij myelofibrose
Deze informatie is gecontroleerd door deskundigen.
Naar colofonDNA en genen
Ons lichaam is opgebouwd uit 3 miljard cellen. In de kern van die cellen zit ons erfelijke materiaal, het DNA. Het DNA bevat verschillende stukjes erfelijke informatie. Deze stukjes informatie heten genen.
In het DNA kunnen afwijkingen optreden. Zo’n afwijking heet een mutatie. Hierdoor kan de code van een gen veranderen. En kan de eigenschap of functie van het gen ook anders worden.
JAK2-mutatie
Ongeveer de helft van de patiënten met myelofibrose heeft een mutatie in het JAK2-gen. Het JAK2-gen zorgt ervoor dat de bloedcel gaat delen voordat deze afsterft. Door de mutatie gaat de bloedcel veel vaker delen. Daardoor komen er teveel rode bloedcellen.
CALR-mutatie of MPL-mutatie
Sommige mensen met myelofibrose hebben geen mutatie in het JAK2-gen, maar in het CALR-gen of het MPL-gen. Ook een mutatie in het CALR-gen zorgt ervoor dat de bloedcellen ongecontroleerd gaan delen.
DNA-onderzoek
Met DNA-onderzoek kan een mutatie in de genen JAK2, CALR of MPL worden aangetoond. Hiervoor wordt bloed bij je afgenomen. In het laboratorium wordt uit de kernen van de bloedcellen DNA gehaald. Dan wordt de DNA-code van deze genen onderzocht.
Blijkt dat de DNA-code van 1 van deze genen afwijkt van de normale code, dan wijst dat op een mutatie. Het DNA-onderzoek duurt meestal enkele weken.
Andere mutaties
Naast een mutatie in de JAK2‐ of CALR- of Mpl-genen, kan myelofibrose ook door andere mutaties ontstaan. Artsen kijken nu nog niet standaard of deze mutaties aanwezig zijn. In de komende jaren gaat dat wel gebeuren.
De centra in Nederland die al wel naar deze mutaties kijken, doen dat om beter te kunnen voorspellen wat de vooruitzichten zijn. En om te kunnen bepalen of een allogene stamceltransplantatie tot de behandelmogelijkheden behoort.
Niet erfelijk
Deze veranderingen in het DNA zijn in de loop van het leven van de patiënt ontstaan. De afwijkingen zitten alleen in de beenmergcellen en niet in andere cellen in het lichaam, zoals de eicellen of zaadcellen. De afwijkingen zijn dan niet erfelijk: je kunt ze niet doorgeven aan je kinderen.
DNA
