Linitis plastica op basis van zegelringcel carcinoom
Goede middag,
zowel de vader van mijn opa (53 overleden), mijn oma (59 overleden) als mijn moeder (48) hebben jong de diagnose gastro linitis plastica op basis van zegelringcel carcinoom gekregen.
wat ik begrijp is dat een diffuse soort kanker bij 5% van de kanker soorten voor komt. En dat zegelringcel bij 1% voor komt.
Vraag 1) klopt het dat dit dubbel op zeldzaam is?
Vraag 2) omdat zowel mijn oma als mijn moeder (in één lijn) dit jong kregen ben ik benieuwd hoe groot de kans is dat dit erfelijk is?
Ze weten dat een fout CDH1 een oorzaker is. (1/3) en van 2/3 weten ze niet welk gen oorzaker is. Wij zijn onderzocht en hadden niet de fout in het CDH1 gen.
13 augustus heb ik een gesprek met een klinisch geneticus hierover. Ik zit er aan te denken om preventief mijn maag te laten verwijderen. Ik ben me er van bewust dat je dit echt niet moet willen. Maar ik heb een sterke behoefte dat deze arts mij duidelijkheid kan geven. Als hij dit niet kan, en niet kan uitsluiten dat dit niet erfelijk is, is mijn wens duidelijk. Alleen ik voel me ongemakkelijk dit bij hem uit te spreken. Omdat ik me er van bewust ben dat je niet zomaar om een maagverwijdering kan vragen. vraag 3) Weet jij of het mogelijk is (en niet gek) om dit te vragen tijdens zo’n gesprek als het niet om het CDH1 gen gaat?
Mijn leeftijd is 30 en ik ben moeder van een peuter. De angst voor de onduidelijkheid rondom erfelijkheid is groter, dan de angst voor de nare gevolgen van maagverwijdering.
warme groet,
Roos
Antwoord
Beste Roos,
Bedankt voor je bericht.
Van alle mensen met maagkanker, heeft 95% een adenocarcinoom. Zegelringcelcarcinoom is een vorm van adenocarcinoom. Daarnaast kan de kanker ook nog ingedeeld worden in diffuus en niet-diffuus. Bij diffuse maagkanker zit de kanker zit op verschillende plekken tegelijkertijd in de maag. Diffuse maagkanker komt inderdaad bij 5% van de mensen met adenocarcinoom voor. Linitis plastica is een vorm van diffuse maagkanker. Diffuse maagcarcinomen bevatten vaak zegelringcellen.
Bron: https://www.ntvg.nl/artikelen/het-maagcarcinoom-biologisch-gedrag-en-st…
Je schrijft dat je preventief je maag zou willen verwijderen. Ik kan je niet vertellen of dit mogelijk is. Maar je kunt dit zeker vragen aan de klinisch geneticus. Artsen hebben een informatieplicht. Je kunt altijd je vragen stellen aan je arts. Hij/zij zal je dan zo goed mogelijk antwoord geven. Of je doorverwijzen naar een arts die je wel antwoord kan geven. Je hoeft je dus niet bezwaard te voelen om dit te vragen. Of het ook daadwerkelijk mogelijk is kan ik geen antwoord op geven.
Je schrijft dat jullie onderzocht zijn op het CDH1-gen, en dat jullie dat niet hebben. Je kunt het beste met de klinisch geneticus bespreken of er nog meer genen onderzocht kunnen worden.
Je kunt ook met de klinische geneticus bespreken of screening mogelijk is in jouw situatie. Met screening wordt er regelmatig gecontroleerd of er kanker is ontstaan in je maag. Als kanker vroeg ontdekt wordt, heb je vaak betere kansen op herstel.
Je kunt ook contact opnemen met de patiëntenvereniging, bijvoorbeeld voor lotgenotencontact https://spks.nl/
Helpt dit je verder? Als je verder nog vragen hebt, kun je ons altijd nog een bericht sturen, of mailen naar erfolijn@erfocentrum.nl . Maar je kunt al je vragen ook altijd stellen aan je arts.
Met vriendelijke groet,
Leonie Hendriksen-de Gruiter
Publieksvoorlichter Erfocentrum
Ha Leonie,
Er rest mij nog een prangende vraag.
bestaat het dat je op het CDH1 gen een “kleine afwijking” kan hebben zonder dat het invloed heeft?
of is een mutatie op dit gen altijd problematisch?
Lieve groet,
Roos Altena
Beste Roos,
Bedankt voor je bericht.
Ik kan hier helaas geen antwoord op geven. Dit is een vraag voor je arts.
In het algemeen geldt wel: de grootte van de afwijking in het DNA zegt niets over de problemen die het geeft. Soms kan een enkele missende letter in een gen grote gevolgen hebben. Soms heeft een grote verandering in een gen weinig of zelfs geen gevolgen. Of andersom.
Als er bekend is wat de afwijking precies is, kan de klinisch geneticus uitzoeken of deze precieze afwijking vaker voorkomt. Dat valt er vaak wel iets te zeggen over de gevolgen van die afwijking. Dan kijkt hij/zij namelijk (in de medische literatuur) welke klachten mensen met deze afwijkingen hebben.
Je kunt het beste aan je klinisch geneticus vragen wat er bekend is over de precieze kleine afwijking die er gevonden is.
Met vriendelijke groet,
Leonie Hendriksen-de Gruiter
Publieksvoorlichter Erfocentrum