HOXB13 Mutatie rs138213197
Mijn man heeft deze mutatie van bovengenoemd gen en is bij toeval met een ondernemerscheck op een licht verhoogde PSA waarde uitgekomen. Na twee maanden nog eens via huisarts laten controleren en was nog steeds verhoogd (53 jaar en psa 5,8). Ben gaan zoeken in de raw data van zijn gentest die we vorig jaar hebben laten doen op genen die met prostaatkanker in verband worden gebracht. Ben toen wel geschrokken want daar kwam uit dat hij deze HOXB13 mutatie heeft. Bekend is dat zijn oom en een neef van moeders kant beide zijn overleden aan uitgezaaide prostaatkanker dus vermoedelijk is de mutatie door zijn moeder overgedragen.
Inmiddels is hij zo ver dat er een biopsie gedaan moet worden volgende week omdat er bij de uroloog op de echo iets te zien was (ze dachten aan een cyste) en de MRI die daarna volgde een PIRAD-5 score aangaf. De vrees is natuurlijk dat het daadwerkelijk kwaadaardig is.
Mijn vraag is dan ook, moeten artsen deze mutatie meenemen in hun behandelplan? Ik lees overal dat deze mutatie een zeer grote kans op prostaatkanker geeft en ook vaak agressief, op jongere leeftijd dan normaal is. Bij de uroloog werd dit onderwerp direct van tafel geveegd, waar ik het dus totaal niet mee eens ben. Deze mutatie van het HOXB13 gen staat op dezelfde lijn als de BRCA 1 en BRCA-2 mutatie. Zie ook de vele wetenschappelijke artikelen in het Engels en artikelen in het Nederlands op internet, alsook een lijst met genen van het Erasmus. Op deze laatste wordt het HOXB13 gen ook vermeld.
Antwoord
Beste 'Apekop',
Een gen bestaat uit een hele rij van letters. Niet elke fout zorgt er ook voor dat het gen niet meer werkt. rs138213197 geeft de precieze plek in het HOXB13 gen aan waar het foutje zit. Ik weet niet of een foutje op deze plek er voor zorgt dat het gen ook niet meer werkt.
Je kunt aan de uroloog vragen of hij/zij navraag doet bij een klinisch geneticus. Dit is een arts gespecialiseerd in erfelijkheid. Een klinisch geneticus kan uitzoeken wat deze precieze mutatie voor gevolgen heeft voor het risico op prostaatkanker. En of het zinvol is dat je man verwezen wordt naar een klinisch geneticus. Op deze pagina kan de uroloog de contactinformatie vinden voor een collegiaal overleg: https://www.vkgn.org/voorlichting/poliklinieken-klinische-genetica/.
Ik denk dat dit de pagina is waar je over schrijft: https://www.erasmusmc.nl/nl-nl/kankerinstituut/patientenzorg/aandoening…. Mannen met een BRCA2 mutatie hebben inderdaad een verhoogde kans op prostaatkanker, namelijk een kans van 25% (voor de algemene bevolking is dit 10%). De genen die daarna genoemd worden in het rijtje geven in mindere mate een risico op prostaatkanker. Daar noemen ze BRCA1, PALB2, ATM, CHEK2 en HOXB13. Het precieze risico van HOXB13 op prostaatkanker heb ik niet kunnen vinden. Maar het is dus minder dan 25%.
In de informatie van de klinische genetici wordt alleen bij BRCA2 een screeningsadvies gegeven voor prostaatkanker. Bij de andere genen niet. Voor HOXB13 is helaas geen informatiepagina. BRCA2: https://www.vkgn.org/files/236/BRCA2%20standaardbijlage-update%20dec%20…
Je schrijft dat het onderwerp meteen van tafel werd geveegd bij de uroloog en dat je het daar niet mee eens bent. Artsen hebben een informatieplicht. Je kunt altijd (opnieuw) een afspraak maken als je vragen hebt of iets je niet helemaal duidelijk is.
Kom je er niet uit met de uroloog? Je kunt overwegen om een tweede mening (second opinion) te vragen aan een andere arts. Deze andere arts neemt de behandeling dan niet over, maar kijkt mee met de situatie. Je kunt contact opnemen met de zorgverzekering hiervoor. Op de website van de Patiëntenfederatie vind je ook informatie: https://patientenrechten.patientenfederatie.nl/een-tweede-mening/
Helpt dit je verder? Als je verder nog vragen hebt, kun je ons altijd weer mailen.
Met vriendelijke groet,
Leonie Hendriksen-de Gruiter
Publieksvoorlichter Erfocentrum
erfolijn@erfocentrum.nl