Chek2 gen en jonge kinderen

Hai ik heb vandaag te horen gekregen dat mijn nicht en tante beide chek2 gen drager zijn. Mijn moeder wil zich nu ook laten testen. Mijn grootmoeder heeft borstkanker gehad en naar verluidt de oudere generaties ook danwel een andere vorm van kanker.

Wat is nu verstandig?  Moet ik,als man, mij ook laten testen en hoe met mijn kinderen? 

Alvast dank voor uw tijd.

Mvg Frank 

Antwoord

Beste Frank,

Je heb te horen gekregen dat je nicht en tante beide chek2 gen drager zijn. Je moeder wil zich nu ook laten testen. Je grootmoeder heeft borstkanker gehad en naar verluidt de oudere generaties ook dan wel een andere vorm van kanker. Je vraagt wat verstandig is, of je je als man ook moet moeten testen. En of je kinderen ook getest moeten worden.  

Je kunt het beste de uitslag van het DNA-onderzoek bij je moeder afwachten.

Zoals je mogelijk al weet, de aanleg in het CHEK2-gen is erfelijk op een dominante manier. Dat betekent dat je de aanleg kunt erven als één van de ouders die aanleg heeft.
Meer informatie over dominante erfelijkheid: https://www.erfelijkheid.nl/erfelijk/autosomaal-dominant

Als je moeder het foutje in het gen niet heeft, kun jij het foutje niet van haar geërfd hebben. Dan heeft het waarschijnlijk geen zin om bij jou DNA-onderzoek te doen naar het CHEK2-gen.
En wat je niet hebt, kun je ook niet doorgeven aan je kinderen.

Als je moeder het foutje in het CHEK2-gen wèl heeft, is het mogelijk dat jij dat foutje ook  hebt.
Je kunt dan DNA-onderzoek laten doen. Je kunt dan aan de huisarts een verwijzing vragen naar een polikliniek klinische genetica (erfelijkheidsonderzoek). Dat onderzoek kan je laten doen bij de polikliniek waar je familie ook geweest is, maar je kan ook naar een poli in je buurt. Meer informatie: https://www.erfelijkheid.nl/erfelijk/naar-de-klinisch-geneticus

DNA-onderzoek bij kinderen wordt alleen gedaan als medische controles op jonge leeftijd zin hebben. Dat is bij CHEK2 niet het geval. Dan worden kinderen in principe niet getest. Het is de bedoeling dat kinderen zelf op volwassen leeftijd besluiten of ze het wel of niet willen weten. Vanaf 12 jaar kunnen kinderen wel meebeslissen. Kinderen van 16 jaar en ouder hebben het recht zelf beslissingen te nemen over onderzoek.

Meer informatie over de CHEK2-mutaties kun je lezen in deze informatiebladen, geschreven door erfelijkheidsartsen:
# CHEK2 enkele mutatie (heterozygoot): https://www.vkgn.org/files/7819/Bijlage%20CHEK2%20heterozygoot_enkele%2…

# CHEK2 dubbele mutatie (homozygoot):
https://www.vkgn.org/files/7820/Bijlage%20CHEK2%20homozygoot_dubbele%20…

Geeft dit antwoord op je vraag?

met vriendelijke groet,

Leonie Hendriksen-de Gruiter
Publieksvoorlichter Erfocentrum

Laatst bewerkt: 21/11/2022 - 10:46