Erfelijke aanleg bij PTEN hamartoom tumorsyndroom

PTEN hamartoom tumorsyndroom (PHTS) is een erfelijke aandoening waarbij sprake is van een verandering in het genetisch materiaal. Zo’n verandering in een gen heet een mutatie.
Bij mensen met PHTS zit de fout in het PTEN-gen. Dit gen ligt op chromosoom 10.

Door de fout in het PTEN-gen gaan cellen ongecontroleerd delen, terwijl dat niet de bedoeling is. Op deze manier ontstaan celwoekeringen op diverse plaatsen van het lichaam.

Overerving

Mensen met een erfelijke aanleg voor PHTS kunnen die aanleg doorgeven aan hun kinderen. Elk kind heeft 50% kans om de aanleg te erven. De kans om de aanleg niet te erven is dus ook 50%. Mensen die de aanleg niet hebben, kunnen deze ook niet doorgeven aan hun kinderen. Zijzelf, en hun eventuele kinderen, hebben geen verhoogd risico op PHTS.

We noemen zo’n patroon van overerving autosomaal dominant:

• autosomaal: niet geslachtsgebonden, mannen en vrouwen kunnen het allebei doorgeven
• dominant: het hebben van een veranderd gen is voldoende om de erfelijke aanleg voor PHTS te hebben

Is bekend dat in een familie een mutatie voorkomt? Dan kan DNA-onderzoek uitwijzen wie drager is en wie niet.

Spontane mutatie

Bij een deel van de PHTS-patiënten ontstaat de ziekte zonder dat 1 van de ouders aanleg heeft. Ook dan is een verandering in het PTEN-gen de oorzaak. Die verandering gebeurt in 1 eicel of in 1 zaadcel, of vlak na de bevruchting. In dat geval spreekt men van een spontane mutatie. Het kind heeft dan deze mutatie in al zijn cellen en vanaf dat moment is de mutatie overerfbaar.