Polycythaemia vera

Tmc over deze informatie

Polycythaemia vera (PV) is een zeldzame aandoening van het beenmerg. Bij deze ziekte ontstaat een teveel aan rode bloedcellen en vaak ook een teveel aan witte bloedcellen en bloedplaatjes. Door de overmaat aan rode bloedcellen wordt het bloed stroperiger. Daardoor stroomt het minder gemakkelijk door de kleine bloedvaatjes. Met als gevolg een verhoogd risico bloedstolsels in de aders (veneuze trombose) of in de slagaders (arteriële trombose).

Polycythemia vera wordt ingedeeld bij de kwaadaardige bloedziekten. Daarom is er informatie over deze ziekte te vinden op kanker.nl. Over het algemeen wordt deze ziekte echter niet beschouwd als kanker.  

Andere namen voor polycythemia vera zijn de ziekte van Vaquez-Osler, primaire polyglobulie en primaire erytrocytose.

Myeloproliferatieve neoplasmata (MPN)

Polycythaemia vera hoort bij een groep van 4 ziekten die samen myeloproliferatieve neoplasimata (MPN) heten. Deze 4 aandoeningen ontstaan allemaal door mutaties in de beenmergstamcel. Mutaties zijn veranderingen in het erfelijk materiaal van een cel.

Behalve polycythaemia vera gaat het om:
  • essentiële trombocytenie (ET): toename van vooral bloedplaatjes
  • myelofibrose (MF): beenmergfibrose en groei van de milt
  • chronische myeloïde leukemie (CML): toename van vooral witte bloedcellen en groei van de milt

Beenmerg en bloedcellen

Alle bloedcellen worden in het beenmerg gemaakt. Beenmerg zit in het binnenste van onze botten. Het is een sponsachtig, rood weefsel. Als het opgezogen wordt uit het bot lijkt het op bloed.

Beenmerg zit vooral in:
  • de wervels
  • de schedel 
  • het borstbeen
  • de ribben
  • het bekken 

In het beenmerg zitten stamcellen. Deze stamcellen kunnen zich ontwikkelen tot verschillende soorten cellen. Dit heet ook wel rijpen. Stamcellen rijpen uit tot:
  • witte bloedcellen
  • rode bloedcellen
  • bloedplaatjes

Witte bloedcellen helpen om infecties tegen te gaan. Ook ruimen ze beschadigde en afgestorven weefselcellen op. Zo helpen ze bij de genezing van wondjes. Er zijn verschillende soorten witte bloedcellen. Een andere naam voor witte bloedcellen is leukocyten.

Rode bloedcellen zorgen voor het vervoer van ingeademde zuurstof naar weefsels en organen. Een andere naam voor rode bloedcellen is erytrocyten.

Bloedplaatjes helpen bij de bloedstolling. Zodat bij verwondingen het bloedverlies wordt beperkt. Een andere naam voor bloedplaatjes is trombocyten.

De bloedcellen en bloedplaatjes gaan vanuit het beenmerg het bloed in. Per dag gaan er ongeveer evenveel cellen het bloed in als dat er in het bloed afsterven. Hierdoor is er steeds een evenwicht.

Polycytemie

Polycythaemia vera is een vorm van polycytemie. Polycytemie is een aandoening waarbij sprake is van een abnormaal hoge concentratie rode bloedcellen. ‘Poly’ betekent veel, 'cyto’ betekent cel.

Er zijn verschillende vormen van polycytemie. Bij polycythaemia vera is er sprake van ongecontroleerde aanmaak van rode bloedcellen. De oorzaak is een mutatie in de bloedstamcellen. 

Bij de andere vormen van polycytemie is er geen sprake van een mutatie. Dit heet ook wel secundaire polycytemie. De oorzaak bij deze vormen is meestal een tekort aan zuurstof. Rode bloedcellen zijn verantwoordelijk voor het zuurstoftransport door het lichaam. Bij een langdurig tekort aan zuurstof maakt het lichaam daarom extra rode bloedcellen aan. Secundaire polycytemie komt bijvoorbeeld voor bij mensen die hoog in de bergen wonen, waar minder zuurstof in de lucht zit. Of bij mensen die veel roken, mensen met een hart- of longaandoening of mensen met ernstig overgewicht.

Hoe ontstaat polycythaemia vera?

Bij polycythaemia vera maakt het beenmerg teveel rode bloedcellen aan. Dit heet woekering of proliferatie. De oorzaak ligt in de beenmergstamcellen. Dit zijn cellen die zich normaal ontwikkelen tot de verschillende soorten bloedcellen, zoals rode bloedcellen, witte bloedcellen en bloedplaatjes.

In het erfelijk materiaal van de stamcel is een afwijking (mutatie) ontstaan: de zogenoemde JAK2-mutatie. Door die afwijking gaat de stamcel ongecontroleerd delen. Daardoor ontstaat een overschot aan cellen. Vooral het aantal rode bloedcellen is verhoogd, maar meestal ook de witte cellen en de bloedplaatjes.

Kwaadaardige ziekte

Omdat er bij polycythaemia vera sprake is van een mutatie in de stamcellen en ongecontroleerde groei, wordt polycythemia vera tegenwoordig ingedeeld bij de kwaadaardige ziektes.

Polycythaemia vera kan overgaan in een meer agressieve vorm, zoals myelofibrose. Wanneer dat gebeurt is niet te voorspellen. Het kan binnen korte termijn, maar vaak duurt het vele jaren voordat er extra mutaties ontstaan.

Bij sommige patiënten gaat polycythaemia vera over in acute leukemie. Maar dit komt zeer zelden voor.

Hoe vaak komt polycythaemia vera voor?

Polycythaemia vera komt naar schatting jaarlijks voor bij 2,8-5,4 van de 100.000 mensen. Vaker bij mannen dan bij vrouwen. De gemiddelde leeftijd bij diagnose is 60 jaar.