Wat is…?

Erfelijke aanleg bij Lynch-syndroom

Opslaan

De arts kan het Lynch-syndroom vermoeden als hij bij iemand jonger dan 70 een tumor ontdekt die met het Lynch-syndroom in verband is gebracht. Het gaat dan meestal om dikkedarmkanker of baarmoederkanker. Dit vermoeden kan ook ontstaan als familieleden zo’n tumor hebben (gehad).

Specifiek gaat het om de volgende situaties:

  • bij iemand jonger dan 50 wordt dikkedarmkanker ontdekt, of een andere kankersoort die in verband is gebracht met het Lynch-syndroom
  • bij iemand jonger dan 70 worden 2 tumoren ontdekt die in verband zijn gebracht met het Lynch-syndroom
  • bij iemand jonger dan 70 wordt dikkedarmkanker ontdekt en er zijn nog 2 familieleden die jonger dan 70 jaar een tumor hebben (gehad) die in verband is gebracht met het Lynch-syndroom
  • bij iemand jonger dan 70 wordt dikkedarmkanker ontdekt en hij heeft een naast familielid met een tumor die in verband is gebracht met het Lynch-syndroom, waarbij 1 van de 2 jonger dan 50 jaar is
  • bij iemand jonger dan 40 jaar wordt een darmpoliep met hoog risico gevonden. Een darmpoliep is een goedaardig gezwel. Hoog risico wil zeggen dat de kans groot is dat deze poliep kan omvormen tot een tumor.
  • bij iemand wordt dikkedarmkanker ontdekt met daarin afwijkende eiwitten die kunnen wijzen op Lynch-syndroom
  • 3 of meer familieleden in opeenvolgende generaties hebben dikkedarmkanker of hebben dikkedarmkanker gehad, van wie minstens 2 eerstegraads familieleden. Dit zijn vader, moeder, kind, broer en zus.

Familiegeschiedenis geeft alleen een vermoeden en is geen zekere manier om het Lynch-syndroom vast te stellen. De enige manier om de diagnose Lynch-syndroom met zekerheid te stellen is met DNA-onderzoek naar de genen die in verband zijn gebracht met Lynch-syndroom.

Lynch-genen

Van 4 genen is inmiddels bekend dat een afwijking hierin het Lynch-syndroom kan veroorzaken. Zo’n afwijking heet een mutatie.

Deze 4 genen zijn:

  • MLH1
  • MSH2 / EPCAM
  • MSH6
  • PMS2

Het maakt niet uit in welk gen de mutatie zit: ze veroorzaken allemaal het Lynch-syndroom.

Genen en DNA

Genen zijn verschillende stukjes informatie op het DNA. Elk gen bevat informatie over een bepaalde erfelijke eigenschap:

  • er zijn genen die bijvoorbeeld bepalen welke bloedgroep of welke kleur ogen iemand heeft 
  • er zijn genen die de lichaamscellen informeren wanneer ze bepaalde taken moeten uitvoeren. Bijvoorbeeld genen die de cellen aanzetten tot delen, of genen die cellen een signaal geven wanneer ze moeten stoppen met delen.

Elke lichaamscel bevat 2 kopieën van een gen: 1 van de vader en 1 van de moeder.

Mutatie in DNA-herstelgen

Mensen met het Lynch-syndroom hebben een mutatie in een gen dat fouten in het DNA repareert. Zo’n gen heet ook wel een DNA-herstelgen. Mensen met het Lynch-syndroom hebben de mutatie geërfd in de afwijkende genkopie van de erfelijk belaste ouder. Ze hebben ook een gezonde kopie van het DNA-herstelgen van de andere, niet erfelijk belaste ouder. 

De fouten in het DNA worden meestal gerepareerd door de gezonde kopie van het DNA-herstelgen. Na verloop van jaren ontstaan in de gezonde kopie ook onnauwkeurigheden. Het gen kan de schade aan het DNA dan niet meer repareren. Daardoor kunnen fouten in de cel zich gaan opstapelen. Uiteindelijk kan deze cel ontsporen en veranderen in een kankercel. Als de kankercel zich gaat delen, ontstaat er een tumor.

Overerving Lynch-syndroom

Mensen met een erfelijke aanleg voor het Lynch-syndroom kunnen die aanleg doorgeven aan hun kinderen. Elk kind heeft 50% kans om de aanleg te erven. De kans om de aanleg niet te erven is dus ook 50%. Mensen die de aanleg niet hebben, kunnen deze ook niet doorgeven aan hun kinderen. Zijzelf, en hun eventuele kinderen, hebben geen verhoogd risico op Lynch.

We noemen zo’n patroon van overerving autosomaal dominant:

  • autosomaal: niet geslachtsgebonden, mannen en vrouwen kunnen het allebei doorgeven
  • dominant: het hebben van 1 veranderd gen is voldoende om de aanleg te hebben

Is bekend dat in een familie een mutatie voorkomt? Dan kan DNA-onderzoek uitwijzen wie drager is en wie niet.

Over deze pagina

De informatie in de bibliotheek is getoetst door medisch specialisten en andere deskundigen.

Laatste update: juli 2016

Dit artikel is geschreven door KWF Kankerbestrijding, kanker.nl, Lynch Polyposis.

Met medewerking van

Dr. Seppen, J. (ervaringsdeskundige), Dr. Leerdam, M.E. van (MDL-arts), Drs. Hest, L.P. van (klinisch geneticus)