Medische termen erfelijke aanleg voor borstkanker

Opslaan

Ongeveer 1 op de 10 tot 20 vrouwen met borstkanker, heeft de ziekte gekregen door een erfelijke aanleg. En er zijn vrouwen die weten dat ze een erfelijke aanleg hebben, en daardoor een groter risico om de ziekte te krijgen. 

Bij de informatie over erfelijke aanleg kun je lastige medische termen tegenkomen. Onderstaande lijst kan je helpen om die vaktermen goed te begrijpen.

Ook voor de andere onderdelen van borstkanker is er een lijst met medische termen. Bekijk het woordenboek borstkanker.

A

Autosomaal dominante overerving

Een ouder kan een erfelijke aanleg voor een ziekte doorgeven aan zijn of haar kind. Dit heet overerving. Wanneer dit autosomaal is, speelt het geslacht geen rol. Dan kunnen zowel mannen als vrouwen de aanleg doorgeven aan hun kinderen. En zonen en dochters hebben evenveel kans om de aanleg te erven. Wanneer de overerving dominant is, betekent dit dat het risico op de ziekte wanneer 1 van de ouders de aanleg doorgeeft aan het kind.  Erfelijke aanleg voor kanker is bijna altijd autosomaal, en meestal ook dominant.

Autosomaal recessieve overerving

Een ouder kan een erfelijke aanleg voor een ziekte doorgeven aan zijn of haar kind. Dit heet overerving. Wanneer dit autosomaal is, speelt het geslacht geen rol . Dan kunnen zowel mannen als vrouwen de aanleg doorgeven aan hun kinderen. En zonen en dochters hebben evenveel kans om de aanleg te erven. Wanneer de overerving recessief is, betekent dit dat het risico op de ziekte bestaat pas wanneer beide ouders de aanleg doorgeven aan het kind.  De ouders zijn drager van de ziekte, maar hebben zelf de ziekte niet. Als  1 van de ouders de aanleg doorgeeft, wordt het kind ook drager, maar ontwikkelt het kind de ziekte niet. Bij kanker komt een erfelijk recessieve aanleg niet vaak voor.

Autosomale overerving

Een ouder kan een erfelijke aanleg voor een ziekte doorgeven aan zijn of haar kind. Dit heet overerving. Wanneer dit autosomaal is, betekent het dat het geslacht geen rol speelt. Zowel mannen als vrouwen kunnen de aanleg doorgeven aan hun kinderen. Zonen en dochters hebben evenveel kans om de aanleg te erven. Erfelijke aanleg voor kanker is bijna altijd autosomaal.

C

Chromosomen

In elke cel zit informatie die bepaalt wanneer de cel moet gaan delen en daar weer mee moet stoppen. En ook welke functie de cel moet uitvoeren. Deze informatie heet DNA. Het DNA zit verpakt in lange strengen: de chromosomen. In iedere cel zitten 46 chromosomen. De chromosomen zitten in paren (23 paren). Van elk paar komt 1 chromosoom van de vader en het andere chromosoom van de moeder.

D

De novo mutatie

De erfelijke aanleg is nieuw ontstaan bij iemand. De ouders van deze persoon hebben allebei de erfelijke aanleg niet.

DNA

In elke cel zit informatie die bepaalt wanneer de cel moet gaan delen en daar weer mee moet stoppen. En ook welke functie de cel moet uitvoeren. Deze informatie heet DNA. Het zit in de kern van de cel. Ouders geven allebei de helft van hun DNA door aan hun kind. Daarom heet het DNA ook wel het erfelijk materiaal. Het DNA zit verpakt in lange strengen: de chromosomen. Op het DNA zit de informatie in stukjes. Zo’n stukje heet een gen. Het menselijk DNA heeft ongeveer 20.000 genen.

E

Erfelijke aanleg voor borstkanker

Erfelijke borstkanker
Bij een erfelijke aanleg voor borstkanker heeft iemand een grotere kans om borstkanker te krijgen. Dat komt door bepaalde afwijkingen in de genen die degene van zijn of haar vader of moeder heeft gekregen. De genen die meestal betrokken zijn bij erfelijke aanleg voor borstkanker, heten BRCA1, BRCA2, PALB2, ATM en CHECK2. Ook fouten in andere genen kunnen een erfelijke aanleg voor borstkanker veroorzaken.

G

Gen

Een gen is een stukje DNA. Elk gen heeft een specifieke DNA-code. Deze code bevat informatie over een bepaalde eigenschap of functie. Zo zijn er genen die eigenschappen bepalen, bijvoorbeeld welke bloedgroep of welke kleur ogen iemand heeft. Er zijn ook genen die bepaalde taken uitvoeren. Bijvoorbeeld wanneer een cel moet delen, of juist moet stoppen met delen. Een mens heeft ongeveer 25.000 genen.

Genetische variatie

Een verandering in de code van een gen.

K

Klinisch geneticus

Een arts die expert is op het gebied van erfelijkheid.

Klinische genetica

KG
Een afdeling in het ziekenhuis die erfelijke aanleg voor kanker onderzoekt.

M

Mutatie

Afwijking, pathogene variatie
Een fout in het DNA die zorgt voor een ziekte, of voor een verhoogde kans op een ziekte.

N

Neutrale variatie

Onschuldige variant, polymorfisme
Een verandering in het DNA die vaak voorkomt en die meestal geen ziekte veroorzaakt, of de kans op een ziekte verhoogt. Een onschuldige afwijking in het DNA dus.

O

Overerving

Het doorgeven van een erfelijke aanleg voor kanker van ouder op kind.

P

Penetrantie

Dit is het risico dat iemand met een erfelijke aanleg voor kanker ook echt de ziekte krijgt. Bijvoorbeeld: een penetrantie van 50% betekent dat de helft van de mensen met een bepaalde erfelijke aanleg daadwerkelijk de ziekte krijgen.

Polygenic Risk Score

PRS
De Polygenic Risk Score is een schatting van het risico om kanker te krijgen door een erfelijke aanleg. Deze score is een optelsom van meerdere losse risico's door verschillende afwijkingen in iemands genen.

Preïmplantatie genetische diagnostiek

PGD
Een techniek om een kind te krijgen zonder de ziekteverwekkende erfelijke aanleg van 1 van de ouders. De bevruchting gebeurt met IVF, in een reageerbuis. Het lab onderzoekt of de embryo de erfelijke aanleg niet heeft. Als dat zo is, plaatst de arts de embryo in de baarmoeder en groeit het kindje tijdens de zwangerschap. Zo geven de ouders de erfelijke aanleg voor de ziekte niet door aan het kind.

Prenatale diagnostiek

PD, prenataal onderzoek
Een onderzoek om een erfelijke aandoening op te sporen bij een ongeboren kind, tijdens de zwangerschap.

V

Variant van onzekere klinische betekenis

VUS
Dit gaat over een verandering in een gen. Het is niet duidelijk wat de gevolgen van die afwijking zijn. En die verandering iemand ziek kan maken.

W

Whole exome sequencing (WES)

Exoomsequencing, WES
Dit is een techniek van DNA-onderzoek die erfelijke aanleg en aangeboren aandoeningen opspoort. Bij whole exome sequencing kijkt men niet naar het hele DNA, maar alleen naar dat deel van het DNA dat het belangrijkste is voor de werking van een cel. Dit is het gedeelte dat bestaat uit alle genen (het exoom).

Over deze pagina

De informatie in de bibliotheek is getoetst door medisch specialisten en andere deskundigen.

Laatste update: september 2020

Dit artikel is geschreven door kanker.nl.

Met medewerking van

Beppy Caanen, physician assistant genetica, Maastricht UMC+, Dr. Encarnación Gómez García, klinisch geneticus, Maastricht UMC+, Borstkankervereniging Nederland (BVN)