Onderzoek en diagnose

Controle-onderzoek bij VHL

Opslaan

U krijgt het advies uzelf regelmatig te laten onderzoeken als:

  • U drager bent van een gemuteerd VHL-gen.
  • Uw familiegeschiedenis wijst op een verhoogde kans op VHL, maar DNA-onderzoek dit niet kan bevestigen. Dit gebeurt zelden.
  • Vermoedt de arts vanwege uw klachten dat u drager bent, maar wilt u zich niet op aanleg laten testen? Dan komt u ook in aanmerking voor controle-onderzoek. De bedoeling hiervan is om gezwellen in een vroeg stadium op te sporen. Nog voordat er (grote) schade ontstaat. U kunt dan alsnog zo snel mogelijk behandeld worden.

Deze regelmatige controle geeft geen garantie op vroegtijdige ontdekking en genezing.

Wie komen in aanmerking voor controle-onderzoek?
 

  • mensen met een erfelijke aanleg voor VHL
  • eerste- en tweedegraads familieleden in een VHL-familie waarin de mutatie (nog) niet is aangetoond
  • eerste- en tweedegraads familieleden in een VHL-familie die geen DNA-onderzoek willen
  • mensen met een typisch VHL-gezwel bij wie men vermoedt dat erfelijkheid een rol speelt en hun eerstegraads familieleden

Eerstegraads familieleden zijn ouders, broers, zussen en kinderen. Tweedegraads familieleden zijn grootouders, ooms en tantes, kinderen van broers en zussen en kleinkinderen.

Het onderzoek

De arts onderzoekt u meestal 1 keer per jaar. Het onderzoek en bestaat uit de volgende onderdelen:

  • de arts stelt u een aantal vragen over uw gezondheid en zal u lichamelijk onderzoeken. Ook neemt hij wat bloed af en wordt 24 uur urine verzameld
  • soms is het nodig dat een neuroloog, oogarts of KNO-arts u verder onderzoekt
  • u krijgt een echografie van de bovenbuik. De arts kijkt naar:
    - nieren
    - bijnieren
    - lever
    - alvleesklier
  • om het jaar krijgt u een MRI van het hoofd
  • soms maakt de arts een MRI van uw bovenbuik

Vindt de arts bij de jaarlijkse controle afwijkingen, dan wordt u verder onderzocht.

Komen in uw familie bepaalde tumoren of gezwellen meer voor dan in andere VHL-families? Dan past de arts uw controleschema hierop aan.

Wilt u zwanger worden of bent u dit al? Dan kan het zijn dat u op andere tijden gecontroleerd moet worden. Overleg dit met uw arts, het liefst voor de zwangerschap.

Kinderen

Kinderen moeten vanaf de leeftijd van 4 of 5 jaar onderzocht worden door een kinderarts.

  • vanaf 5 jaar onderzoekt de arts jaarlijks de ogen
  • vanaf 10 jaar: lichamelijk onderzoek, bloed- en urineonderzoek en een echo van de bovenbuik
  • vanaf 15 jaar maakt de arts elke 2 jaar een MRI van de hersenen

Het kan zijn dat er nog andere onderzoeken nodig zijn. Dit bekijkt de arts per situatie en per kind.

 

Over deze pagina

De informatie in de bibliotheek is getoetst door medisch specialisten en andere deskundigen.

Laatste update: mei 2013

Dit artikel is geschreven door KWF Kankerbestrijding.