Wat is het Von Hippel-Lindausyndroom?

Von Hippel-Lindausyndroom (VHL) is een zeldzame erfelijke ziekte. Bij VHL kunnen verschillende gezwellen ontstaan op meerdere plaatsen in het lichaam. Deze gezwellen kunnen goed- of kwaadaardig zijn. Ze kunnen tegelijk ontstaan of na elkaar in de loop van de tijd.

De ziekte is vernoemd naar 2 artsen: Eugen von Hippel en Arvid Lindau. Zij hebben gezwellen beschreven die voorkomen bij VHL. Niet iedereen met VHL zal alle gezwellen en symptomen krijgen. Ook de ziekteverschijnselen verschillen sterk.

De gezwellen kunnen aan 2 kanten voorkomen. Bijvoorbeeld in beide ogen of beide nieren. Ook deze gezwellen kunnen tegelijk ontstaan of in de loop van de tijd.

De ziekte uit zich op veel verschillende manieren. De combinatie van gezwellen en klachten en wanneer iemand een gezwel krijgt, verschilt van patiënt tot patiënt. En van familie tot familie. Bij VHL ontstaan gezwellen gemiddeld tussen het 20e en 40e jaar.

Soorten gezwellen en tumoren

De gezwellen en tumoren die kunnen ontstaan bij VHL zijn:

• angiomen
• cysten
• cystadenomen
• carcinomen

Angioom

Een angioom is een goedaardig gezwel van de bloedvaten. Een ander woord hiervoor is hemangioblastoom. Een angioom is goedaardig. Toch kan het door de plek waar het zit ernstige gevolgen hebben. Bij iemand met VHL ontstaan deze gezwellen in:

• de kleine bloedvaten van de kleine hersenen
• het ruggenmerg
• het netvlies

Cyste

Een cyste is een met vocht gevulde holte. Deze is goedaardig. Iemand met VHL kan cysten krijgen in:

• de nieren
• de alvleesklier
• bij mannen: in de bijballen

Cystadenoom

Uit het kapsel van een cyste kan een gezwel ontstaan: een cystadenoom. Deze gezwellen zijn meestal goedaardig. Iemand met VHL kan zo’n gezwel krijgen in:

• de bijbal
• soms: in de alvleesklier

Carcinoom

Een carcinoom is een kwaadaardige tumor. Dit is kanker. Iemand met VHL kan niercelkanker krijgen en heel af en toe alvleesklierkanker.

Ook kun je een goedaardig gezwel krijgen in:

• het bijniermerg
• het binnenoor

Kenmerken die kunnen wijzen op VHL zijn:

• 2 of meer angiomen in
  - de kleine hersenen
  - het ruggenmerg
  - in het netvlies van het oog
• 1 angioom in combinatie met een ander VHL-gezwel
• gezwellen op jonge leeftijd
• gezwellen aan 2 kanten, bijvoorbeeld in beide ogen of beide nieren

Bestaat het vermoeden dat er erfelijke aanleg voor VHL in je familie voorkomt? Bespreek dit dan met je huisarts of specialist.

VHL komt voor in:

• kleine hersenen
• ruggenmerg
• netvlies van de ogen
• nieren
• bijnieren
• alvleesklier
• bijballen
• binnenoor

De hersenen zijn het centrum van waaruit het functioneren van ons lichaam wordt geregeld. Vanuit de hersenen worden bewegingen aangestuurd. Hierdoor kunnen wij onder meer lopen en schrijven.

De hersenen stellen ons ook in staat om signalen uit onze omgeving waar te nemen. Zo kunnen we:

• zien
• horen
• ruiken
• warmte en kou voelen

Dankzij onze hersenen kunnen we denken en spreken. Maar ook onze emoties hebben te maken met het functioneren van de hersenen.

De hersenen vormen samen met het ruggenmerg het centrale zenuwstelsel. Daarnaast bestaat het perifere zenuwstelsel. Perifeer betekent dat het buiten het centrale deel ligt. Dit omvat al het andere zenuwweefsel in het lichaam.

De hersenen worden beschermd door de schedel. Die bestaat uit bot.

De hersenen zijn omgeven door 3 hersenvliezen. Om de hersenen bevindt zich vocht (liquor), ook in de hersenen zijn er enkele ruimtes gevuld met liquor. Om goed te kunnen functioneren, worden de hersenen rijk voorzien van bloed.

Verschillende hersenen

Binnen de hersenen onderscheiden we de grote hersenen, de tussenhersenen, de kleine hersenen en de hersenstam.

• De grote hersenen zijn in 2 helften verdeeld. De rechterhelft van de hersenen bestuurt de linkerkant van het lichaam; de linkerhelft de rechterkant van het lichaam. Bij de meeste mensen zit in de linkerhelft het gebied waar taalbegrip en spraak worden geregeld.
• De tussenhersenen zijn een soort schakelstation tussen de grote hersenen en andere delen van het zenuwstelsel. Ook zitten in de tussenhersenen gebieden die belangrijk zijn voor de regeling van de hormoonhuishouding in het lichaam.
• De kleine hersenen zorgen voor de precieze sturing en de coördinatie van onze houding en bewegingen. Ze zitten in het achterhoofd, onder de grote hersenen.
• De hersenstam regelt de levensfuncties. Een ander woord hiervoor is vitale functies. De hersenstam bevat de gebieden die bewustzijn, ademhaling, bloeddruk en lichaamstemperatuur regelen. Ook zijn er in de hersenstam centra die zorgen voor automatische reacties: reflexen. Bijvoorbeeld het verkleinen van de pupillen als er licht in onze ogen valt. En hoesten of braken bij prikkeling in de keel.

Zenuwcellen

Net als elk ander orgaan zijn de hersenen opgebouwd uit cellen. Globaal kunnen we in de hersenen 2 soorten cellen onderscheiden:

• de steuncellen
• de zenuwcellen

De zenuwcellen staan door talloze verbindingen met elkaar in contact. Ze vormen zo een ingewikkeld netwerk van prikkelgeleiding.
 
Overal in het lichaam bevinden zich uitlopers van zenuwcellen. Deze uitlopers brengen signalen van en naar de hersenen en het ruggenmerg over. Een ander woord hiervoor is prikkels.

Het aantal zenuwcellen bij de mens wordt geschat op 1.000.000.000.000 (duizend miljard). Ze worden niet allemaal gebruikt. Als wij er een aantal missen, hoeft dit geen gevolgen te hebben voor ons dagelijks functioneren.

Samenwerking binnen de hersenen

In de hersenen vormen zenuwcellen groepen met elk een speciale functie. De verschillende functies hebben een eigen plek in de hersenen: het kerngebied of centrum. Zo zit het centrum voor het zien achter in de hersenen en het centrum voor het bewegen voor in de hersenen.
 
Een belangrijke eigenschap van de hersenen is dat de verschillende delen via zenuwcellen met elkaar in verbinding staan. Dankzij die verbindingen kunnen de hersencentra met elkaar samenwerken. Deze samenwerking maakt ingewikkelde processen mogelijk. Bijvoorbeeld lopen en tegelijk denken en een gesprek voeren.
  
Hoe ingewikkelder een hersenfunctie, hoe meer samenwerking nodig is. Die ingewikkelde functies, de hoge hersenfuncties, zitten dus niet op 1 plaats in de hersenen. Wij hebben geen speciaal centrum voor ingewikkelde functies zoals denken, geheugen, emotie, aandacht en concentratie.

De wervelkolom of ruggengraat is opgebouwd uit wervels. Deze zijn door gewrichtjes en tussenwervelschijven met elkaar verbonden. Hierdoor is beperkte beweging van de wervelkolom mogelijk.

De ruggengraat bestaat uit bot. In de ruggengraat zit het ruggenmerg. In het ruggenmerg lopen zenuwbanen die de beweging van de romp en de ledematen regelen. Ook wordt informatie van onze zintuigen via de zenuwen aan onze hersenen doorgegeven. Bijvoorbeeld de tastzin.

Zo voelt bijvoorbeeld de huid van je hand de hitte van de kachel. De huid geeft dit via de zenuwen door aan de hersenen. De hersenen zenden via andere zenuwen een boodschap terug om de hand terug te trekken.
 

Het oog vangt lichtprikkels op en stuurt deze via de oogzenuw naar de hersenen. Hierdoor kunnen we zien. Een onderdeel van het oog is het netvlies. Een ander woord voor netvlies is retina.

Het netvlies bestaat onder andere uit zintuigcellen. Zij zorgen ervoor dat we kleuren zien en dat we licht van donker kunnen onderscheiden. Het netvlies zit achter in de oogbol. Kleine bloedvaatjes in het oog voorzien het netvlies van bloed.

De nieren liggen achter in de buikholte, aan allebei de kanten van de wervelkolom. Iemand met VHL kan in de nieren zowel cysten als kanker krijgen. Dit kan:

• in beide nieren gelijktijdig
• in beide nieren na elkaar in de loop van de tijd

Meestal krijgt u meer cysten tegelijk. Als iemand met VHL niercelkanker krijgt, is dit meestal tussen zijn 30e en 45e.

Aan de buitenkant van een nier zit een stevig omhulsel: het nierkapsel. Daaronder liggen de nierschors en het niermerg.

In het niermerg zitten ongeveer 1 miljoen kleine filtertjes: de nefronen. Het bloed stroomt onafgebroken door de nefronen. Zo wordt het bloed gereinigd: de afvalstoffen blijven achter en verlaten het lichaam via de urine. 

Het nierbekken

Het nierbekken (pyelum) zit aan de onderkant van de nier. Het is een soort trechter waarin urine wordt opgevangen.

De wand van het nierbekken bestaat uit 3 lagen. Van binnen naar buiten zijn dat achtereenvolgens:

• de slijmvlieslaag (het urotheel)
• de bindweefsellaag
• de spierlaag

De bijnieren liggen bovenop de nieren. Ze bestaan uit 2 delen:

• het bijniermerg (binnenkant)
• de bijnierschors (buitenkant)

Bijniermerg

Het bijniermerg produceert de hormonen adrenaline en noradrenaline. En geeft deze af aan het bloed. Deze hormonen helpen het lichaam zich aan te passen:

• bij psychische stress, zoals angst
• bij lichamelijke stress bij bijvoorbeeld inspanning of griep

De hormonen zorgen ervoor dat:

• de hartslag en de ademhaling versnelt
• de bloeddruk stijgt
• de bloedvaten in de spieren verwijdt
• meer energie vrijkomt door afbraak van suikers

Bijnierschors

De bijnierschors ligt als een schil om het bijniermerg. De schors produceert onder andere de hormonen cortisol, aldosteron en androgenen.

Cortisol is het stresshormoon, dat de reacties regelt op stress en ontstekingen. Dat geldt voor lichamelijke stress (koorts) en geestelijke stress, bijvoorbeeld vlak voor een belangrijke prestatie, zoals een examen. 

De bijnierschors geeft cortisol af aan het bloed. De afgifte van cortisol staat onder nauwgezette controle van de hypofyse, een klein orgaan dat onderaan de hersenen hangt. De hypofyse geeft ACTH af, oftewel corticotropine. Dit zorgt ervoor dat de bijnierschors cortisol produceert.

Cortisol beïnvloedt:

• de water- en zouthuishouding
• de suikerstofwisseling
• de bloeddruk
• de nierfunctie
• de spieren
• de groei
• de reactie op stress

Aldosteron zorgt voor de balans van water en zout in het lichaam. Daardoor speelt het ook een rol bij het regelen van de bloeddruk. Als er te weinig zout in het lichaam is (bijvoorbeeld door flink transpireren), dan zorgt aldosteron dat de nieren zout vasthouden. Is er te veel zout in het lichaam, dan daalt het aldosterongehalte in het bloed en zullen de nieren extra zout uitplassen. 

Androgenen zijn geslachtshormonen die bij mannen zorgen voor de ontwikkeling van de uitwendige geslachtsorganen, beharing en groei. Bij vrouwen hebben androgenen een functie bij de eisprong en de lichaamsbeharing.

De alvleesklier (pancreas) is een langwerpig orgaan in de buik. De alvleesklier maakt  stoffen die belangrijk zijn voor de spijsvertering. Dat zijn bijvoorbeeld enzymen voor het verteren van vet en hormonen die belangrijk zijn voor het regelen van het suikergehalte in het bloed.

De alvleesklier bestaat uit 3 delen: de kop, het lichaam en de staart. De kop is het breedste deel van de alvleesklier, de staart het smalste deel. Alvleesklierkanker zit meestal in de kop van de alvleesklier.

• De kop van de alvleesklier ligt onder de lever, tegen het eerste deel van de dunne darm (de twaalfvingerige darm of het duodenum) aan.
• Het lichaam of het middengedeelte van de alvleesklier ligt achter de maag. Bij de overgang van de kop naar het lichaam van de alvleesklier lopen twee belangrijke bloedvaten. De ene zorgt voor bloedtoevoer naar de darmen toe, de andere zorgt voor bloedafvoer.
• De staart van de alvleesklier eindigt tegen de milt.

Galwegen

Door de alvleesklier loopt de galweg. De galweg vervoert gal van de lever naar het begin van de dunne darm (het duodenum of de twaalfvingerige darm). De lever maakt gal. Gal helpt om vet uit voedsel te verteren.

Wat doet de alvleesklier?

De alvleesklier is belangrijk voor de spijsvertering. De alvleesklier maakt stoffen aan die nodig zijn om het eten goed te verteren.

De belangrijkste taken van de alvleesklier:

• De alvleesklier maakt enzymen die nodig zijn voor de vertering van de voeding. We noemen dit de exocriene functie van de alvleesklier. Die enzymen worden gemengd met water. Dit ‘sap’ gaat via een afvoergang vanuit de alvleesklier naar de dunne darm. De plek waar de sappen uitkomen in de dunne darm is de papil van Vater. Hier  komt ook de  gal in de dunne darm.
• De alvleesklier maakt hormonen die helpen bij de vertering van eten en het regelen van het suikergehalte in het bloed. We noemen dit de endocriene functie van de alvleesklier. Groepjes cellen in de alvleesklier maken die hormonen. Dit zijn de Eilandjes van Langerhans. De alvleesklier geeft de hormonen af aan het bloed. Via het bloed komen de hormonen aan op de plek van bestemming. Het hormoon insuline speelt een belangrijke rol bij het regelen van het suikergehalte in het bloed.

De zaadballen zitten samen met 2 kleinere bijballen in de balzak. De bijballen liggen aan de achterkant van de zaadballen. 

Zaadballen worden ook wel teelballen, testikels of testes genoemd. Een ander woord voor balzak is scrotum.

Het binnenoor is het inwendige deel van het oor. Hier worden geluidstrillingen opgevangen. Bij iemand met VHL kan in het binnenoor een goedaardige gezwel ontstaan: ELST. Dit staat voor endolymfatische zaktumor.
 

• lever
• milt
• longen
• botten
• huid
  

• ongeveer 60% kans op een hemangioblastoom in de kleine hersenen of het ruggenmerg
• ongeveer 50% kans op een angioom in het netvlies
• ongeveer 30% kans op niercelkanker
• grote kans op cysten in de nieren, alvleesklier en bijballen
• grote kans op een binnenoorgezwel
• ongeveer 10% kans op een feochromocytoom: een gezwel in het bijniermerg
• ongeveer 1% kans op alvleesklierkanker