Wat is…?

Erfelijke aanleg bij peutz-jegherssyndroom

Opslaan

Peutz-jegherssyndroom (PJS) is een erfelijke aandoening. De ziekte zelf is niet erfelijk, de aanleg om de ziekte te krijgen wel. Aanleg betekent een grotere kans om de ziekte te krijgen.

De aanleg wordt veroorzaakt door een verandering in het genetisch materiaal (een gen). Zo’n verandering in een gen heet een mutatie. Bij PJS is er een mutatie in het STK11-gen.

Als iemand een erfelijke aanleg voor PJS heeft, is de kans groot dat hij of zij ook ziekteverschijnselen krijgt. Maar de mate en ernst van de verschijnselen is niet te voorspellen.

Overerving

Mensen met een erfelijke aanleg voor PJS kunnen die aanleg doorgeven aan hun kinderen. Elk kind heeft 50% kans om de aanleg te erven. De kans om de aanleg niet te erven is dus ook 50%. Mensen die de aanleg niet hebben, kunnen deze ook niet doorgeven aan hun kinderen. Zijzelf, en hun eventuele kinderen, hebben geen verhoogd risico op PJS.

We noemen zo’n patroon van overerving autosomaal dominant:

  • autosomaal: niet geslachtsgebonden, mannen en vrouwen kunnen het allebei doorgeven
  • dominant: het hebben van 1 veranderd gen is voldoende om de aanleg te hebben

Is bekend dat in een familie een mutatie voorkomt? Dan kan DNA-onderzoek uitwijzen wie drager is en wie niet.

Spontane mutatie

Bij ongeveer 50% van de PJS-patiënten ontstaat de ziekte zonder dat 1 van de ouders aanleg heeft. Ook dan is een verandering in het STK11-gen de oorzaak.

Die verandering gebeurt in 1 eicel of in 1 zaadcel, of vlak na de bevruchting. In dat geval spreekt men van een spontane mutatie. Het kind heeft dan deze mutatie in al zijn cellen en vanaf dat moment is de mutatie overerfbaar.

Geen mutatie

Bij een klein deel van de mensen met PJS wordt met de huidige techniek geen mutatie gevonden. Zij voldoen wel aan de criteria van het syndroom, maar hebben niet de verandering in het STK11-gen. Hoe deze mensen toch PJS kunnen hebben, is onbekend.

Over deze pagina

De informatie in de bibliotheek is getoetst door medisch specialisten en andere deskundigen.

Laatste update: juli 2015

Dit artikel is geschreven door kanker.nl.

Met medewerking van

Dr. Wagner, A. (klinisch geneticus), Dr. Leerdam, M.E. van (MDL-arts)