Wat is…?

Neurofibromatose type 2

Opslaan

Mensen met neurofibromatose type 2 (NF2) hebben een mutatie (verandering) in het NF2-gen. Dit gen regelt de aanmaak van het eiwit merlin. Merlin zorgt ervoor dat cellen zich niet delen als dat niet nodig is.

Het NF-2 is een zogenaamd tumorsuppressorgen: als het goed functioneert, onderdrukt het gen de tumorgroei. Door een mutatie in het NF2-gen wordt niet genoeg of slecht werkend merlin aangemaakt. Dit kan leiden tot ongeremde celgroei en uiteindelijk tot het ontstaan van tumoren.

De meeste tumoren ontstaan langs de hersenzenuwen

Het meest kenmerkend van NF2 zijn brughoektumoren. Deze tumor ontstaat in de inwendige gehoorgang en groeit langzaam door in de richting van de hersenstam en kleine hersenen. De hoek tussen de hersenstam en de kleine hersenen wordt de brughoek genoemd, vandaar de naam brughoektumor.  

Daarnaast kunnen bij NF2 ook meningeomen en schwannomen voorkomen. Meningeomen ontstaan in het hersenvlies. Schwannomen zijn tumoren van de zenuwschedecellen: de cellen die rondom de zenuwen zitten.

De tumoren zijn goedaardig, maar kunnen wel klachten geven

De tumoren bij NF2 zijn goedaardig, maar kunnen wel klachten veroorzaken, zoals:

  • Gehoorbeschadiging of gehoorverlies
  • Evenwichtsproblemen
  • Problemen met zicht, zoals dubbelzien
  • Verlamming in het gezicht
  • Psychische stoornissen
  • Spraakstoornissen
  • Epileptische aanvallen

Over deze pagina

De informatie in de bibliotheek is getoetst door medisch specialisten en andere deskundigen.

Laatste update: augustus 2015

Dit artikel is geschreven door kanker.nl.

Met medewerking van

Dr. Dommering, C.J. (klinisch geneticus), Prof. dr. Peerdeman, S.M. (chirurg), Dr. Postma, T.J. (neuroloog)