Controle-onderzoek bij li-fraumenisyndroom

In de volgende situaties zal de arts adviseren om jaarlijks op controle  te komen:

• Je bent drager van een mutatie in het TP53-gen, waardoor je een verhoogde kans op kanker hebt.
• Je familiegeschiedenis voldoet aan de criteria voor li-fraumenisyndroom (LFS), maar DNA-onderzoek kan dit niet  bevestigen.
• 1 of meer van je directe familieleden heeft LFS, maar je hebt nog geen DNA-onderzoek laten doen. Met directe familieleden wordt bedoeld: vader of moeder, broer of zus, kinderen

Vermoedt de arts dat je drager bent, maar wil je je niet op deze aanleg laten testen? Dan kom je ook in aanmerking voor controle-onderzoek.

Doel van de controles

De controles zijn bedoeld om kanker in een vroeg stadium of voorstadium op te sporen en zo nodig te behandelen. Controle-onderzoeken geven geen absolute garantie op vroegtijdige ontdekking en succesvolle behandeling. Maar ze geven wel een grotere kans daarop.

De controles kunnen geruststellend zijn, maar kunnen ook spanning, pijn of ongemak met zich meebrengen.

Wat houdt het controle-onderzoek in?

De arts onderzoekt je meestal 1 keer per jaar. Hij stelt je een aantal vragen over je gezondheid. Ook doet hij een lichamelijk onderzoek. Vindt de arts bij de jaarlijkse controle afwijkingen, dan word je verder onderzocht.

Komen in je familie bepaalde tumoren meer voor dan in andere LFS-families? Dan past de arts het controleschema hierop aan. Bijvoorbeeld door specifieke controle-onderzoeken toe te voegen.

Controle bij vrouwen

Vrouwelijke dragers van een gemuteerd TP53-gen krijgen vanaf 20-25 jaar jaarlijks borstonderzoek aangeboden door middel van:

• lichamelijk onderzoek
• MRI
• (eventueel) mammografie

Wil je zwanger worden of ben je dit al? Dan kan het zijn dat je op andere tijden gecontroleerd moet worden. Overleg dit met je  arts, het liefst voor de zwangerschap.

Controle bij kinderen

Kinderen met de TP53-mutatie kunnen jaarlijks een kinderarts bezoeken voor algemeen lichamelijk onderzoek. Dat geldt ook voor kinderen bij wie de mutatie (nog) niet is aangetoond maar die wel familieleden met LFS hebben. Bij klachten wordt eventueel aanvullend onderzoek gedaan.

Total body MRI

In 2011 werden de resultaten van een Canadese studie gepubliceerd waarbij gebruik gemaakt werd van de total body MRI als controle-onderzoek bij LFS patiënten. Sinds het verschijnen van dit onderzoek wordt in meerdere Europese landen onderzoek gedaan naar de waarde van de total body MRI in families met een TP53-mutatie.

Een total body MRI bestaat uit een aantal MRI-scans van verschillende delen van het lichaam.

Voor meer informatie over dit onderwerp kun je terecht bij de Polikliniek Familiaire Tumoren in het Antoni van Leeuwenhoek ziekenhuis in Amsterdam.