Kinderwens en erfelijke aanleg

Deze informatie is gecontroleerd door deskundigen.

Naar colofon

Opslaan

Mensen met de aanleg voor een dominante erfelijke aandoening hebben 50% kans om de aanleg door te geven aan hun kind (mutatie). Veel mensen vinden het zwaar om te leven met dit besef. Zij hebben vaak zelf al meegemaakt wat het betekent om kanker te hebben. Of ze hebben het van dichtbij gezien bij naaste familie.

Een kind dat de aanleg voor erfelijke kanker erft, hoeft geen kanker te krijgen. De kans op die kanker is wel sterk verhoogd: tientallen procenten, soms zelfs bijna 100%.

Geen kinderen

Sommige mensen zien af van het krijgen van kinderen, vanwege het risico op het doorgeven van de mutatie. 

Wel kinderen

Voor anderen is het zelf hebben van een erfelijke aanleg geen reden om af te zien van een zwangerschap. Bijvoorbeeld omdat de kans bestaat dat het kind de aanleg niet erft. Of omdat de aanleg uiteindelijk niet hoeft te leiden tot ziekte. Daarnaast kunnen er voor de bepaalde soort kanker goede controles en behandelingsmogelijkheden bestaan. En kunnen nieuwe mogelijkheden van controle en preventie zijn tegen de tijd dat de risico’s voor het kind ontstaan.

Heb je een erfelijke aanleg voor een bepaalde soort kanker en wil je graag kinderen? Dan kun je dit bespreken met de klinisch geneticus of genetisch consulent.

Onderzoek voor of tijdens de zwangerschap

Is bekend om welke mutatie het gaat, dan kun je voorkomen dat je de mutatie doorgeeft aan je kind(eren). Dit kan met pre-implantatie genetische diagnostiek. Dit onderzoek krijg je voor een zwangerschap.

Ook is er een manier om tijdens de zwangerschap een embryo te onderzoeken op de aanwezigheid van de mutatie. Dit kan met prenatale diagnostiek. Dit onderzoek krijg je tijdens de zwangerschap.

In Nederland zijn deze onderzoeken voor een beperkt aantal erfelijke aandoeningen beschikbaar. Je kunt vragen of je hiervoor in aanmerking komt. 

Pre-implantatie genetische diagnostiek

Bij PGD worden embryo’s onderzocht op een erfelijke aandoening die aanwezig is bij (een van) beide ouders. Dit onderzoek heeft als doel de erfelijke aandoening te voorkomen bij het nageslacht.

PGD wordt alleen toegepast als er een sterk verhoogd risico is op een erfelijke aandoening bij het kind. Te voren moet bekend zijn om welke aandoening het gaat. PGD wordt ook wel embryoselectie genoemd.

PGD is alleen mogelijk in combinatie met in vitro fertilisatie (IVF).  IVF is een voortplantingstechniek waarbij eicellen buiten het lichaam worden bevrucht met zaadcellen. Als de bevruchte eicellen een paar dagen oud zijn, worden ze onderzocht. De embryo's bestaan dan uit meerdere cellen. Per embryo wordt 1 cel afgenomen om te onderzoeken of de mutatie aanwezig is. De embryo's zonder de mutatie worden geselecteerd. Eén van die embryo’s wordt in de baarmoeder geplaatst. De overige embryo’s mogen eventueel voor een volgende poging gebruikt worden. Er mogen maximaal 3 pogingen gedaan worden. Het kind dat uit het geselecteerde embryo groeit, heeft geen mutatie.

Maastricht UMC+

In Nederland heeft alleen het Maastricht UMC+ (MUMC+) een vergunning voor PGD. Het MUMC+ werkt samen met het UMC Utrecht, het Amsterdam UMC (locatie AMC) en met het UMCG als PGD-transportcentra. Dat houdt in dat de IVF-behandeling kan plaatsvinden in Utrecht, Amsterdam of Groningen. De cellen worden vervolgens naar Maastricht vervoerd, waar de diagnose wordt gesteld.

Je kunt een eerste informatief gesprek voeren in het MUMC+, het UMC Utrecht, het Amsterdam UMC of het UMCG. Wil je daarna verder, dan krijg je ook altijd tenminste één gesprek in het MUMC+. Na dit gesprek is het nog steeds mogelijk om af te zien van PGD. Je krijgt in het MUMC+ specifieke informatie over PGD in jouw situatie en uitleg over het genetisch onderzoek. Ook kan dan bloed worden afgenomen om het voorbereidend DNA-onderzoek te starten. Het DNA-onderzoek is altijd nodig voor een PGD behandeling. Dit onderzoek vindt plaats in het MUMC+. 

Overweeg je PGD? Informeer dan eerst bij een klinisch geneticus of gynaecoloog uit je eigen ziekenhuis of je huisarts en vraag om een verwijzing. Vervolgens kun je een informatief gesprek aanvragen in het PGD centrum in het MUMC+, of in het UMC Utrecht, Amsterdam UMC of UMCG. De contactgegevens vind je op de website van PGD Nederland.

Je kunt binnen een paar weken na je aanmelding terecht voor een eerste gesprek. Er is geen wachttijd voor het starten met de genetische voorbereiding van de PGD-procedure. Het voorbereidende onderzoek duurt enkele maanden. Daarna kan de eerste behandeling gepland worden.

Voorwaarden voor PGD

Om in aanmerking te komen voor IVF met PGD moet je voldoen aan de voorwaarden van de IVF-procedure. Dat hangt onder andere samen met je leeftijd en welke mutatie het is. Deze factoren hebben invloed op de kans van slagen van deze procedure.

Helaas leidt het doorlopen van de procedure op dit moment lang niet altijd tot een succesvolle zwangerschap. Hiervoor zijn verschillende redenen. Het embryo moet zich bijvoorbeeld nestelen in de baarmoeder en dit gaat, net als bij standaard IVF behandeling, vaak mis.

PGD bij een aanleg voor kanker

PGD bij een erfelijke aanleg voor kanker ligt ethisch gevoelig. Er is veel discussie gevoerd in de Tweede Kamer over de toelaatbaarheid van PGD voor erfelijke vormen van kanker. De kern van de discussie was en is: hoe ver gaat de selectie? Een aantal politieke partijen vindt de selectie van embryo’s niet toelaatbaar. De redenen die zij noemen zijn:

  • Kanker heeft een steeds betere overleving en er zijn goede preventieve mogelijkheden
  • Niet alle mensen met een erfelijke aanleg krijgen kanker
  • De ziekte ontstaat pas op volwassen leeftijd

Je bepaalt zelf of deze bezwaren ook voor jou gelden. Ook je eigen ervaringen met het voorkomen van kanker in de familie spelen een rol bij je keuze om wel of geen PGD te laten doen.

Bij erfelijke kankersyndromen waarbij niet eerder PGD heeft plaatsgevonden, worden aanvragen beoordeeld door een speciale commissie. PGD is eerder toegepast bij onder andere:

  • FAP: een erfelijke aandoening met een verhoogd risico op dikkedarmkanker
  • Erfelijke borst- en eierstokkanker

Overwegingen bij PGD

Het voordeel van PGD is dat ouders geen beslissing hoeven te nemen over een abortus. Ouders hebben vaak meer bezwaar tegen het afbreken van een zwangerschap, dan tegen het niet-gebruiken van bevruchte eicellen met de erfelijke aanleg.

Het nadeel van PGD is dat de vrouw een belastende procedure van eicelstimulatie en IVF moet ondergaan. Bovendien is de kans op een zwangerschap klein. Heel soms worden 2 embryo's teruggeplaatst in de baarmoeder om de kans op slagen te vergroten. Dan bestaat er wel een verhoogde kans op een meerlingzwangerschap.

Prenatale diagnostiek

Bij prentale diagnostiek (PND) kun je via een vlokkentest te weten komen of de vrucht drager is van een mutatie. Bij een vlokkentest wordt rond de 10e en 12e week van de zwangerschap een beetje weefsel van de moederkoek uit de baarmoeder weggenomen.

PND kan ook aan de hand van een vruchtwaterpunctie. Hiervoor wordt er rond de 16e week van de zwangerschap wat vruchtwater afgenomen. 

Met DNA-onderzoek wordt dan bekeken of het ongeboren kind drager is van een erfelijke mutatie. Op basis van de uitslag kun je als ouder besluiten tot beëindiging van de zwangerschap. Bij een erfelijke aanleg voor borst- en eierstokkanker kan eerst het geslacht van de foetus worden bepaald. Het zijn namelijk vooral meisjes die de risico’s lopen.

PND is alleen mogelijk wanneer de mutatie bekend is. PND is een zwaar proces. Zeker bij een ongunstige uitslag, als je voor moeilijke keuzes komt te staan.

Adoptie

Sommige mensen zien af van het krijgen van biologische kinderen en proberen voor adoptie in aanmerking te komen. Ook dit betreft veelal een lange procedure met voor- en nadelen.

Spermadonatie en eiceldonatie

Heeft de man de mutatie, dan kun je kiezen voor een spermadonor. Daarbij is het van belang om te weten of de donor drager is van erfelijke aanleg. 

Eiceldonatie is in Nederland mogelijk, maar ook dit is een ingewikkelde procedure. Dit komt onder andere omdat een donor aan behandelingen moet worden blootgesteld die niet zonder risico zijn. Elk verzoek wordt daarom individueel afgewogen.

Overige vragen en begeleiding bij keuzes

Er bestaan veel opvattingen en dilemma's ten aanzien van PGD en PND. Beslissen over het wel of niet krijgen van kinderen en over onderzoek voor of tijdens een zwangerschap is niet eenvoudig. Persoonlijke opvattingen en eventuele religieuze overtuigingen spelen hierbij een rol. Daarbij kun je nog veel vragen over de toekomst van je kinderen hebben, zoals:

  • Hoe en wanneer informeer ik mijn kinderen over een aanleg voor kanker in de familie?
  • Hoe bereid ik mijn kind voor op toekomstige keuzes hierover?
  • Wat is een verstandig moment om mijn kinderen op de aanleg te laten testen?

Goede voorlichting en begeleiding zijn belangrijk voor het maken van een weloverwogen, individuele keuze. Het is daarom verstandig bij vragen rondom kinderwens contact op te nemen met een afdeling klinische genetica van een academisch medisch centrum voor verdere informatie en begeleiding. Bij voorkeur vóór een eventuele zwangerschap. Samen met de afdeling klinische genetica en gynaecologie van het ziekenhuis, en eventueel de huisarts en psycholoog, kan deze keuze vorm krijgen.

Colofon

Met medewerking van:

Drs. Beike Leegte

Genetisch consulent, UMCG

Drs. Judith Prins-Cornelisse

Verpleegkundig specialist klinische genetica, Erasmus MC

Prof. dr. Rolf Sijmons

Klinisch geneticus, UMCG

Gemaakt door KWF Kankerbestrijding, de redactie van kanker.nl

Laatste update: juni 2015