Wat is…?

Erfelijke aanleg

Opslaan

Bij een erfelijke aanleg is bij de geboorte al in alle cellen één kopie van het BRCA1 of BRCA2-gen beschadigd. Dit heeft geen gevolgen, totdat ook in de andere kopie een afwijking optreedt. Dan is de functie van het BRCA-gen verstoord waardoor een tumor kan ontstaan.

Bevat een BRCA-gen al bij de geboorte een mutatie die de kans op kanker verhoogt? Dan heeft iemand een erfelijke aanleg. Zo’n mutatie heet een kiembaanmutatie. Dit zorgt voor een verhoogd risico op borstkanker of eierstokkanker.

Erfelijke aanleg doorgeven

Is eenmaal bekend dat in een familie een mutatie in een BRCA-gen voorkomt? Dan kan een gerichte DNA-test uitwijzen wie daarvan drager is en wie niet. Dit heet ook wel dragerschapsonderzoek. 

Familieleden die de mutatie niet hebben, kunnen deze ook niet doorgeven aan hun kinderen. Zijzelf en hun kinderen hebben dan geen erfelijk verhoogd risico op borst- en eierstokkanker.

In bepaalde bevolkingsgroepen, in het bijzonder de Asjkenazische-Joodse bevolkingsgroep, komen mutaties in de BRCA1- en BRCA2-genen vaker voor.

Generatie overslaan

Een vrouw die een genmutatie draagt, heeft een veel hogere kans op kanker, maar ze hoeft geen borst- en eierstokkanker te ontwikkelen. Datzelfde geldt wanneer de mutatie is overgedragen op een mannelijk familielid. De kans dat bij deze man borstkanker ontstaat is niet groot.

De erfelijke aanleg kan wel een generatie overslaan. De mutatie wordt dan doorgegeven aan de volgende generatie.

Overerving

Een kind erft van iedere ouder 50% van het erfelijk materiaal. Dat betekent dat iedere ouder aan het kind de helft van zijn erfelijk materiaal geeft. Daarin kan ook een mutatie worden doorgegeven. Als een ouder een mutatie draagt, heeft het kind 50% kans om deze mutatie te erven.

Mannen en vrouwen kunnen allebei drager zijn van een mutatie. Beiden kunnen een mutatie in de BRCA1- en BRCA2-genen doorgeven aan hun kinderen. Zonen en dochters kunnen deze mutaties ontvangen.

Erven zij die mutatie van een van de ouders, dan heet dat een heterozygote mutatie. Erven zij die mutatie van beide ouders, dan heet dat een homozygote mutatie.

Erfelijk of familiair

Bij erfelijke aanleg is er een verandering in het gen gevonden: een mutatie. Deze is met DNA-onderzoek aangetoond. DNA-onderzoek berekent ook hoe groot de risico’s zijn om borst- en eierstokkanker te ontwikkelen. Het is ook mogelijk om voorspellend DNA-onderzoek te doen bij gezonde personen uit de familie.

Familiaire borst- en eierstokkanker houdt in dat dit vaker dan gemiddeld voorkomt in een familie. Maar de erfelijke aanleg is niet aangetoond met DNA-onderzoek.

Voorspellend DNA-onderzoek is dan niet mogelijk. Klinische genetische centra schatten het risico op borst- en eierstokkanker in op basis van praktijkcijfers. Meestal liggen de risico’s in deze families lager dan in de families waar DNA-onderzoek wel een mutatie aantoont.

Over deze pagina

De informatie in de bibliotheek is getoetst door medisch specialisten en andere deskundigen.

Laatste update: april 2015

Dit artikel is geschreven door KWF Kankerbestrijding, kanker.nl, Olijf, netwerk vrouwen met gynaecologische kanker.

Met medewerking van

Dr. Adank, M.A. (klinisch geneticus), Prof. Mourits, M. (gynaecoloog), Keurentjes, J. (oncologieverpleegkundige)