Von Hippel-Lindausyndroom

Tmc over deze informatie
Von Hippel-Lindausyndroom (VHL) is een zeldzame erfelijke ziekte. Bij VHL kunnen verschillende gezwellen ontstaan op meerdere plaatsen in het lichaam. Deze gezwellen kunnen goed- of kwaadaardig zijn. Ze kunnen tegelijk ontstaan of na elkaar in de loop van de tijd.

De ziekte is vernoemd naar 2 artsen: Eugen von Hippel en Arvid Lindau. Zij hebben gezwellen beschreven die voorkomen bij VHL. Niet iedereen met VHL zal alle gezwellen en symptomen krijgen. Ook de ziekteverschijnselen verschillen sterk.

De gezwellen kunnen aan 2 kanten voorkomen. Bijvoorbeeld in beide ogen of beide nieren. Ook deze gezwellen kunnen tegelijk ontstaan of in de loop van de tijd.

De ziekte uit zich op veel verschillende manieren. De combinatie van gezwellen en klachten en wanneer iemand een gezwel krijgt, verschilt van patiënt tot patiënt. En van familie tot familie. Bij VHL ontstaan gezwellen gemiddeld tussen uw 20e en 40e jaar.

Soorten gezwellen en tumoren

De gezwellen en tumoren die kunnen ontstaan bij VHL zijn:
  • angiomen
  • cysten
  • cystadenomen
  • carcinomen

Angioom

Een angioom is een goedaardig gezwel van de bloedvaten. Een ander woord hiervoor is hemangioblastoom. Een angioom is goedaardig. Toch kan het door de plek waar het zit ernstige gevolgen hebben. Bij iemand met VHL ontstaan deze gezwellen in:

Cyste

Een cyste is een met vocht gevulde holte. Deze is goedaardig. Iemand met VHL kan cysten krijgen in:

Cystadenoom

Uit het kapsel van een cyste kan een gezwel ontstaan: een cystadenoom. Deze gezwellen zijn meestal goedaardig. Iemand met VHL kan zo’n gezwel krijgen in:

Carcinoom

Een carcinoom is een kwaadaardige tumor. Dit is kanker. Iemand met VHL kan niercelkanker krijgen en heel af en toe alvleesklierkanker.

Ook kunt u een goedaardig gezwel krijgen in:

Kenmerken die kunnen wijzen op VHL zijn:

  • 2 of meer angiomen in
    - de kleine hersenen
    - het ruggenmerg
    - in het netvlies van het oog
  • 1 angioom in combinatie met een ander VHL-gezwel
  • gezwellen op jonge leeftijd
  • gezwellen aan 2 kanten, bijvoorbeeld in beide ogen of beide nieren

Vermoedt u erfelijke aanleg voor VHL in uw familie? Bespreek dit dan met uw huisarts of specialist.

VHL komt voor in:

  • kleine hersenen
  • ruggenmerg
  • netvlies van de ogen
  • nieren
  • bijnieren
  • alvleesklier
  • bijballen
  • binnenoor

Plaatsen waar Von Hippel Lindau kan voorkomen

Plaatsen waar Von Hippel Lindau kan voorkomen
a. oog, b. binnenoor, c. kleine hersenen, d. ruggenmerg, e. bijnier, f. nier, g. alvleesklier, h. bijbal (illustratie: KWF).

Tumor in de kleine hersenen

De kleine hersenen zitten in het achterhoofd onder de grote hersenen. Ze zorgen voor de precieze sturing en voor de coördinatie van onze houding en bewegingen. Een ander woord voor angioom in de kleine hersenen is een hemangioblastoom. Krijgt iemand met VHL een hemangioblastoom, dan is dit meestal rond zijn 30e.

Hersenen

De hersenen zijn het centrum van waaruit het functioneren van ons lichaam wordt geregeld. Vanuit de hersenen worden bewegingen aangestuurd. Hierdoor kunnen wij onder meer lopen en schrijven.

De hersenen stellen ons ook in staat om signalen uit onze omgeving waar te nemen. Zo kunnen we:
  • zien
  • horen
  • ruiken
  • warmte en kou voelen

Dankzij onze hersenen kunnen we denken en spreken. Maar ook onze emoties hebben te maken met het functioneren van de hersenen.

De hersenen vormen samen met het ruggenmerg het centrale zenuwstelsel. Daarnaast bestaat het perifere zenuwstelsel. Perifeer betekent dat het buiten het centrale deel ligt. Dit omvat al het andere zenuwweefsel in het lichaam.

De hersenen worden beschermd door de schedel. Die bestaat uit bot.

De hersenen zijn omgeven door 3 hersenvliezen. Om de hersenen bevindt zich vocht (liquor), ook in de hersenen zijn er enkele ruimtes gevuld met liquor. Om goed te kunnen functioneren, worden de hersenen rijk voorzien van bloed.

Verschillende hersenen

Binnen de hersenen onderscheiden we de grote hersenen, de tussenhersenen, de kleine hersenen en de hersenstam.
  • De grote hersenen zijn in 2 helften verdeeld. De rechterhelft van de hersenen bestuurt de linkerkant van het lichaam; de linkerhelft de rechterkant van het lichaam. Bij de meeste mensen zit in de linkerhelft het gebied waar taalbegrip en spraak worden geregeld.
  • De tussenhersenen zijn een soort schakelstation tussen de grote hersenen en andere delen van het zenuwstelsel. Ook zitten in de tussenhersenen gebieden die belangrijk zijn voor de regeling van de hormoonhuishouding in het lichaam.
  • De kleine hersenen zorgen voor de precieze sturing en de coördinatie van onze houding en bewegingen. Ze zitten in het achterhoofd, onder de grote hersenen.
  • De hersenstam regelt de levensfuncties. Een ander woord hiervoor is vitale functies. De hersenstam bevat de gebieden die bewustzijn, ademhaling, bloeddruk en lichaamstemperatuur regelen. Ook zijn er in de hersenstam centra die zorgen voor automatische reacties: reflexen. Bijvoorbeeld het verkleinen van de pupillen als er licht in onze ogen valt. En hoesten of braken bij prikkeling in de keel.  

Zenuwcellen

Net als elk ander orgaan zijn de hersenen opgebouwd uit cellen. Globaal kunnen we in de hersenen 2 soorten cellen onderscheiden:
  • de steuncellen
  • de zenuwcellen

De zenuwcellen staan door talloze verbindingen met elkaar in contact. Ze vormen zo een ingewikkeld netwerk van prikkelgeleiding.
 
Overal in het lichaam bevinden zich uitlopers van zenuwcellen. Deze uitlopers brengen signalen van en naar de hersenen en het ruggenmerg over. Een ander woord hiervoor is prikkels.

Het aantal zenuwcellen bij de mens wordt geschat op 1.000.000.000.000 (duizend miljard). Ze worden niet allemaal gebruikt. Als wij er een aantal missen, hoeft dit geen gevolgen te hebben voor ons dagelijks functioneren.

Samenwerking binnen de hersenen

In de hersenen vormen zenuwcellen groepen met elk een speciale functie. De verschillende functies hebben een eigen plek in de hersenen: het kerngebied of centrum. Zo zit het centrum voor het zien achter in de hersenen en het centrum voor het bewegen voor in de hersenen.
 
Een belangrijke eigenschap van de hersenen is dat de verschillende delen via zenuwcellen met elkaar in verbinding staan. Dankzij die verbindingen kunnen de hersencentra met elkaar samenwerken. Deze samenwerking maakt ingewikkelde processen mogelijk. Bijvoorbeeld lopen en tegelijk denken en een gesprek voeren.
  
Hoe ingewikkelder een hersenfunctie, hoe meer samenwerking nodig is. Die ingewikkelde functies, de hoge hersenfuncties, zitten dus niet op 1 plaats in de hersenen. Wij hebben geen speciaal centrum voor ingewikkelde functies zoals denken, geheugen, emotie, aandacht en concentratie.

Hersenen

Hersenen
Zijaanzicht linker hersenhelft: a. schedel, b. grote hersenen, c. kleine hersenen (bron: KWF).

Tumor in het ruggenmerg

Het ruggenmerg zit in de wervelkolom. Iemand met VHL kan hier een angioom krijgen.

Wervelkolom

De wervelkolom of ruggengraat is opgebouwd uit wervels. Deze zijn door gewrichtjes en tussenwervelschijven met elkaar verbonden. Hierdoor is beperkte beweging van de wervelkolom mogelijk.

De ruggengraat bestaat uit bot. In de ruggengraat zit het ruggenmerg. In het ruggenmerg lopen zenuwbanen die de beweging van de romp en de ledematen regelen. Ook wordt informatie van onze zintuigen via de zenuwen aan onze hersenen doorgegeven. Bijvoorbeeld de tastzin.

Zo voelt bijvoorbeeld de huid van uw hand de hitte van de kachel. De huid geeft dit via de zenuwen door aan de hersenen. De hersenen zenden via andere zenuwen een boodschap terug om de hand terug te trekken.

Wervelkolom

Wervelkolom

Tumor in netvlies van de ogen

Het netvlies wordt van bloed voorzien door kleine bloedvaatjes in het oog. Iemand met VHL kan in deze bloedvaatjes een angioom krijgen, meestal rond zijn 25e. Soms krijgen kinderen angiomen in het netvlies, meestal vanaf 5 jaar.

Oog

Het oog vangt lichtprikkels op en stuurt deze via de oogzenuw naar de hersenen. Hierdoor kunnen we zien. Een onderdeel van het oog is het netvlies. Een ander woord voor netvlies is retina.

Het netvlies bestaat onder andere uit zintuigcellen. Zij zorgen ervoor dat we kleuren zien en dat we licht van donker kunnen onderscheiden. Het netvlies zit achter in de oogbol. Kleine bloedvaatjes in het oog voorzien het netvlies van bloed.

Oog

Oog
a. ooglid, b. oogspier, c. lens, d. pupil, e. iris, f. hoornvlies, g. netvlies, h. oogzenuw (illustratie: KWF).

Tumor in de nieren

De nieren liggen achter in de buikholte, aan allebei de kanten van de wervelkolom. Iemand met VHL kan in de nieren zowel cysten als kanker krijgen. Dit kan:
  • in beide nieren gelijktijdig
  • in beide nieren na elkaar in de loop van de tijd

Meestal krijgt u meer cysten tegelijk. Als iemand met VHL niercelkanker krijgt, is dit meestal tussen zijn 30e en 45e.

Nieren

Ons lichaam produceert afvalstoffen. Deze afvalstoffen worden via het bloed afgevoerd naar onder andere de nieren.

De nieren zijn 2 boonvormige organen. Ze liggen achter de buikholte, aan allebei kanten van de wervelkolom en zijn ongeveer 12 cm groot. Een urineleider verbindt elke nier met de blaas. 

Aan de buitenkant van een nier zit een stevig omhulsel: het nierkapsel. Daaronder liggen de nierschors en het niermerg. In het niermerg zitten ongeveer 1 miljoen kleine filtertjes: de nefronen.

Het bloed stroomt constant door de nefronen. Zo wordt het bloed gereinigd: de afvalstoffen blijven achter in de vorm van urine. 

Nierbekken

Aan de overgang van de binnen- naar de buitenkant van de nier bevindt zich het nierbekken (pyelum). Hier wordt de urine opgevangen vanuit de nierkelken. 

Urineleider en blaas

Vanuit het nierbekken loopt de urineleider (ureter) naar de blaas, waar de urine wordt opgeslagen. De blaas heeft een spier. Als de blaas vol is, geeft de blaas een signaal af naar de hersenen. Dit wordt gevoeld als aandrang om te plassen. Vervolgens trekt de spierwand van de blaas zich samen en ontspant de sluitspier in de bekkenbodem zich. De urine stroomt dan via de plasbuis naar buiten.

De nieren vormen samen met de urineleiders, de blaas en de plasbuis de urinewegen. Het nierbekken, de blaas en de urineleider zijn allemaal aan de binnenkant met hetzelfde weefsel bekleed: het urotheel.

Urinewegen

Urinewegen

Tumor in de bijnieren

Een gezwel in het bijniermerg dat bij VHL voorkomt is het feochromocytoom. De gezwellen kunnen in een of in beide bijnieren voorkomen. Meestal zijn ze goedaardig. Als een feochromocytoom ontstaat, is dat meestal rond het 20e tot 30e levensjaar.

Een feochromocytoom kan ook buiten de bijnieren voorkomen. Dit gebeurt zelden. De klachten en behandeling zijn hetzelfde.

Bijnieren

De bijnieren liggen bovenop de nieren. Ze bestaan uit 2 delen:
  • het bijniermerg (binnenkant)
  • de bijnierschors (buitenkant)

Bijniermerg

Het bijniermerg produceert de hormonen adrenaline en noradrenaline. En geeft deze af aan het bloed. Deze hormonen helpen het lichaam zich aan te passen:
  • bij psychische stress, zoals angst
  • bij lichamelijke stress bij bijvoorbeeld inspanning of griep

De hormonen zorgen ervoor dat:
  • de hartslag en de ademhaling versnelt
  • de bloeddruk stijgt
  • de bloedvaten in de spieren verwijdt
  • meer energie vrijkomt door afbraak van suikers

Bijnierschors

De bijnierschors ligt als een schil om het bijniermerg. De schors produceert onder andere de hormonen cortisol, aldosteron en androgenen.

Cortisol is het stresshormoon, dat de reacties regelt op stress en ontstekingen. Dat geldt voor lichamelijke stress (koorts) en geestelijke stress, bijvoorbeeld vlak voor een belangrijke prestatie, zoals een examen. 

De bijnierschors geeft cortisol af aan het bloed. De afgifte van cortisol staat onder nauwgezette controle van de hypofyse, een klein orgaan dat onderaan de hersenen hangt. De hypofyse geeft ACTH af, oftewel corticotropine. Dit zorgt ervoor dat de bijnierschors cortisol produceert. Cortisol beïnvloedt:
  • de water- en zouthuishouding
  • de suikerstofwisseling
  • de bloeddruk
  • de nierfunctie
  • de spieren
  • de groei
  • de reactie op stress

Aldosteron zorgt voor de balans van water en zout in het lichaam. Daardoor speelt het ook een rol bij het regelen van de bloeddruk. Als er te weinig zout in het lichaam is (bijvoorbeeld door flink transpireren), dan zorgt aldosteron dat de nieren zout vasthouden. Is er te veel zout in het lichaam, dan daalt het aldosterongehalte in het bloed en zullen de nieren extra zout uitplassen. 

Androgenen zijn geslachtshormonen die bij mannen zorgen voor de ontwikkeling van de uitwendige geslachtsorganen, beharing en groei. Bij vrouwen hebben androgenen een functie bij de eisprong en de lichaamsbeharing.

Nieren / dwarsdoorsnede nier

Nieren / dwarsdoorsnede nier

Tumor in de alvleesklier

Iemand met VHL kan cysten krijgen in de alvleesklier en soms alvleesklierkanker. Cysten in de alvleesklier ontstaan meestal tussen het 20e en 40e jaar.

Alvleesklier

De alvleesklier is een langwerpig orgaan en ligt bovenin en achterin de buikholte. Net als andere klieren produceert de alvleesklier stoffen die nodig zijn voor ons dagelijks functioneren. Een ander woord voor alvleesklier is pancreas.

De alvleesklier bestaat uit 3 delen:
  • de kop: deze ligt onder de lever, tegen de twaalfvingerige darm; dit is het 1e deel van de dunne darm
  • het lichaam of middengedeelte: dit ligt achter de maag
  • de staart: deze ligt dicht bij de milt


Bij de overgang van de kop naar het lichaam van de alvleesklier lopen een paar grote en belangrijke bloedvaten. Beneden de alvleesklier ligt de dunne darm.

De alvleesklier heeft 2 belangrijke functies: 
  • productie van enzymen
  • productie van hormonen

De alvleesklier bestaat uit 2 soorten klieren: de exocriene klieren en de endocriene klieren. De exocriene klieren scheiden sap af dat enzymen bevat. De endocriene klieren maken hormonen aan.

Enzymen

Door de alvleesklier loopt een afvoerkanaaltje. Via de kop van de alvleesklier mondt dat kanaaltje uit in de twaalfvingerige darm. Die plek heet de papil van Vater. De enzymen die de alvleesklier aanmaakt, komen via het afvoerkanaaltje van de alvleesklier en de papil van Vater in de twaalfvingerige darm terecht. Daar spelen ze een rol bij de vertering van voedsel.

Hormonen

De alvleesklier maakt hormonen aan. De hormonen beïnvloeden: 
  • de stofwisseling
  • de spijsvertering
  • de werking van de darmen


De aanmaak gebeurt in cellen die in kleine groepjes bij elkaar liggen: de eilandjes van Langerhans. De hormonen worden aan het bloed afgegeven op het moment dat dat nodig is. Bijvoorbeeld insuline na de maaltijd. Dit hormoon regelt de hoeveelheid suiker in het bloed.

Organen in de buikholte - alvleesklier

Organen in de buikholte - alvleesklier

Tumor in de bijballen

Mannen met VHL kunnen een cyste of cystadenoom krijgen in de bijbal. Deze cysten zijn vrij onschuldig. Een cystadenoom groeit meestal langzaam en wordt zelden kwaadaardig.

Zaadballen

De penis, balzak en prostaat vormen samen de mannelijke geslachtsorganen. De zaadballen zitten samen met 2 kleinere bijballen in de balzak. De bijballen liggen aan de achterkant de zaadballen. Zaadballen worden ook wel teelballen, testikels of testes genoemd. Een ander woord voor balzak is scrotum.

De zaadballen produceren mannelijke hormonen en zaadcellen. De zaadcellen ontstaan in de zaadballen en rijpen uit in de bijbal. Bij een zaadlozing komen de zaadcellen samen met het zaadvocht dat in de prostaat wordt gemaakt. Samen wordt dit sperma genoemd. Bij een zaadlozing komt het sperma via de plasbuis naar buiten.

Zaadbal

Zaadbal

Tumor in het binnenoor

Het binnenoor is het inwendige deel van het oor. Hier worden geluidstrillingen opgevangen. Bij iemand met VHL kan in het binnenoor een goedaardige gezwel ontstaan: ELST. Dit staat voor endolymfatische zaktumor.

Oor

Oor
a. binnenoor, b. gehoorzenuw, c. oorschelp, d. uitwendige gehoorgang, e. trommelvlies (illustratie: KWF).

Tumor in overige organen

Iemand met VHL kan soms cysten, cystadenomen en angiomen krijgen in:
  • lever
  • milt
  • longen
  • botten
  • huid
Vrouwen met VHL kunnen ook cysten en cystadenomen krijgen in het vlies tussen eierstokken en baarmoeder.

Kans op gezwellen

De kans dat iemand die de aanleg voor VHL heeft geërfd 1 of meer gezwellen krijgt, verschilt per plaats waar de gezwellen kunnen ontstaan. Deze mensen hebben:
  • ongeveer 60% kans op een hemangioblastoom in de kleine hersenen of het ruggenmerg
  • ongeveer 50% kans op een angioom in het netvlies
  • ongeveer 30% kans op niercelkanker
  • grote kans op cysten in de nieren, alvleesklier en bijballen
  • grote kans op een binnenoorgezwel
  • ongeveer 10% kans op een feochromocytoom: een gezwel in het bijniermerg
  • ongeveer 1% kans op alvleesklierkanker
Iemand met aanleg voor VHL heeft in totaal een kans van 90% dat de ziekte zich openbaart.