DNA-onderzoek bij HCL

Mensen met hairy-cell-leukemie (HCL) hebben een afwijking in het BRAF-gen. Door deze afwijking wordt het BRAF-eiwit overactief en gaan cellen ongecontroleerd delen.  

Wanneer DNA-onderzoek 

DNA-onderzoek vindt alleen plaats bij patiënten met (verdenking op) HCL als er twijfel is over de diagnose. De BRAF-afwijking komt ook voor in andere soorten van kanker, maar niet in andere soorten hematologische ziekten. Dus ook niet in vormen van leukemie die op HCL lijken, maar het niet zijn. Het aantonen van de BRAF-mutatie kan dus helpen wanneer het moeilijk is om met zekerheid vast te stellen of er écht sprake is van HCL.

Het onderzoek kan ook plaatsvinden als de arts behandeling overweegt met de BRAF-remmer vemurafenib (als de standaardbehandeling met cladribine niet meer werkt). De arts wil dan zeker weten dat de mutatie aanwezig is en de diagnose klopt.

Niet erfelijk

Veranderingen in het DNA of de chromosomen die tot leukemie leiden, zijn in de loop van het leven van de patiënt ontstaan. De afwijkingen zitten alleen in de leukemiecellen en niet in andere cellen in het lichaam, zoals de eicellen of zaadcellen. De afwijkingen zijn dan niet erfelijk: ze kunnen niet worden doorgegeven aan kinderen.