Erfelijke aanleg van borst- en eierstokkanker

Tmc over deze informatie
De aanleg om borstkanker, eierstokkanker en eileiderkanker te krijgen kan erfelijk zijn. U erft deze aanleg van een van uw ouders. Er zijn 2 genen bekend die een afwijking kunnen hebben met erfelijke aanleg als gevolg:  BRCA1- en BRCA2. Een afwijking in een gen wordt ook wel een mutatie genoemd. Een erfelijke aanleg betekent een groter risico om deze soort kanker te krijgen.

In sommige families waar erfelijke aanleg van borstkanker voorkomt, komt ook eierstok- of eileiderkanker voor. In de informatie spreken we daarom van erfelijke aanleg van borst- en eierstokkanker. Waar eierstokkanker genoemd wordt, bedoelen we ook eileiderkanker.

Erfelijke borstkanker

Van alle mensen met borstkanker is bij 5 tot 10% een erfelijke aanleg de oorzaak van de ziekte. Bij erfelijke aanleg van borstkanker ontstaat de ziekte gemiddeld op jongere leeftijd en bij meerdere familieleden dan wanneer er geen erfelijke aanleg van borstkanker is. Ook komt het bij erfelijke aanleg van borstkanker vaker voor dat in beide borsten kanker wordt gevonden. Borstkanker komt bij ruim 13% van alle vrouwen in Nederland voor. Wanneer er in een familie 1 of 2 vrouwen borstkanker hebben (gehad), hoeft dat dus niet per se veroorzaakt te zijn door een erfelijke aanleg.  

Erfelijke eierstokkanker

Ongeveer 10% van de vrouwen met eierstokkanker krijgt de ziekte door een erfelijke aanleg. Eierstokkanker is een vrij zeldzame ziekte. Elke vrouw met eierstokkanker komt in aanmerking voor erfelijkheidsonderzoek. Er wordt dan DNA-onderzoek gedaan. Wanneer er geen erfelijke aanleg gevonden wordt, kan het gaan om:
  • Een familiaire vorm van eierstokkanker. De ziekte komt dan wel vaker voor in de familie, maar is er is geen erfelijke genverandering gevonden die het risico op eierstokkanker vergroot.
  • Het gaat niet om een erfelijke vorm

Wordt er wel een afwijking in het DNA gevonden? Dan is het erfelijke aanleg van eierstokkanker.

BRCA1 en BRCA2

BRCA staat voor BReast CAncer, Engels voor borstkanker. Mutaties in de genen BRCA1 en BRCA2 kunnen het risico op kanker verhogen. BRCA1 ligt op chromosoom 17 en BRCA2 ligt op chromosoom 13. Het BRCA1-gen is in 1994 ontdekt, het BRCA2-gen in 1995.
Chromosomen bestaan uit DNA. Het DNA bevat verschillende stukjes erfelijke informatie. Deze stukjes informatie worden genen genoemd. Chromosomen liggen in paren in de kern van de cel. Van elk chromosomenpaar komt er één van vader en één van moeder. Erfelijke informatie is dus in tweevoud aanwezig. Mannen en vrouwen kunnen allebei drager zijn van een mutatie. 

Door een mutatie in een gen kan ongeremde celdeling ontstaan. Dat kan uiteindelijk leiden tot kanker. Lees meer over de risico's in het artikel Risico op kanker en over BRCA1 en BRCA2

CHEK2-gen

In West-Europa komt één specifieke mutatie in het CHEK2-gen vaak voor. Dit is de zogenaamde CHEK2*1100deIC-mutatie. Andere mutaties in het CHEK2-gen komen in Nederland nauwelijks voor, en worden (nog) niet onderzocht. Eén op de 100 Nederlanders draagt deze CHEK2-mutatie. Dat is 1%. In families waar borstkanker vaker voorkomt, komt deze mutatie vaker voor (5%).

Vrouwen die deze genmutatie hebben zonder dat er borstkanker in de familie voorkomt, hebben een licht verhoogd risico op borstkanker. 
De CHEK2-genmutatie versterkt het risico bij vrouwen waar wel vaker borstkanker in de familie voorkomt (35-55%). Waarschijnlijk komt dit door de combinatie met andere onbekende risicogenen en risicofactoren uit de omgeving, zoals leefstijl.

Daarnaast heeft een vrouw die borstkanker heeft (gehad) en deze CHEK2-genmutatie draagt, een verhoogd risico om ook borstkanker in de andere borst te krijgen.

Als u DNA-(bloed)onderzoek krijgt voor erfelijke aanleg van borstkanker, wordt ook gekeken of de CHEK2*1100deIC-mutatie aanwezig is.

Homozygoot

Sommige vrouwen hebben de CHEK2*1100delC-mutatie van zowel hun vader als van hun moeder geërfd, oftewel dubbel. Dit wordt homozygoot genoemd. Homozygote CHEK2-genmutatiedragers hebben hetzelfde risico op borstkanker als BRCA-genmutatiedragers. Dezelfde controles zijn dan van toepassing.

Mogelijk hebben homozygote CHEK2-genmutatiedragers ook een verhoogde kans op darmkanker. U wordt dan geadviseerd eenmalig kijkonderzoek van de dikke darm te laten verrichten. Dat heet een coloscopie.

Andere genen

Ook mutaties in andere genen kunnen het risico op (borst)kanker verhogen. Erfelijkheidsonderzoek richt zich daar nog niet vaak op. Voorbeelden zijn het PTEN-gen en het TP53-gen. 

Ongeclassificeerde variant

Niet alle veranderingen in een gen verhogen het risico op kanker. Van sommige veranderingen in de code van een gen is onduidelijk of dit het risico op kanker verhoogt. Dat wordt een ongeclassificeerde variant genoemd.

Sommige veranderingen in een gen zijn vrijwel zeker onschuldig en geven geen verhoogd risico op kanker. Soms bepaalt vervolgonderzoek in hoeverre het risico op kanker toeneemt door de verandering in het gen.